ANA ELENA CHIESA

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" \| GOBIERNO DE LA CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" \| FUNDACION DE ENDOCRINOLOGIA INFANTIL / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Título	Doctor en medicina
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Enfermedades no endemicas-Otros
Especialidad	ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo 46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy

Grinspon, Romina ; Nevado, Julián; Mori Alvarez, María de los Ángeles; del Rey, Graciela Monica ; Castera, Roberto; Venara, Marcela Cristina ; Chiesa, Ana Elena ; Podestá, Miguel Luis ; Lapunzina, Pablo; Rey, Rodolfo Alberto (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2016-06)
Artículo A novel mutation in intron 11 donor splice site, responsible of a rare genotype in thyroglobulin gene by altering the pre-mRNA splincing process: Cell expression and bioinformatic analysis

Gomes Pio, Mauricio ; Molina, Maricel Fernanda ; Siffo, Sofía ; Chiesa, Ana Elena ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2021-02)
Artículo An intramolecular ionic interaction linking defective sodium/iodide symporter transport to the plasma membrane and dyshormonogenic congenital hypothyroidism

Bernal Barquero, Carlos Eduardo; Martín, Mariano ; Geysels, Romina Celeste ; Peyret, Victoria ; Papendieck, Patricia; Masini Repiso, Ana María; Chiesa, Ana Elena ; Nicola, Juan Pablo (Mary Ann Liebert, 2022-01)
Artículo Biallelic Stop Codon Mutations (p.F353Pfs*36/p.Y425X) in DUOX2 Gene Associated with Transient Congenital Hypothyroidism: Report of a Family and Literature Review

Belforte, Fiorella Sabrina ; Olcese, María Cecilia; Siffo, Sofía ; Papendieck, Patricia; Enacan, Rosa E.; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Austing Publishing Group, 2016-11)
Artículo Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene

Belforte, Fiorella Sabrina ; Miras, Mirta Beatriz; Olcese, María Cecilia; Sobrero, Gabriela Maria; Testa, Graciela; Franchioni de Muñoz, Noemi Liliana; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; González Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2012-04)
Artículo Current practices and challenges in the diagnosis and management of pku in Latin America: A multicenter survey

Poloni, Soraia; Dos Santos, Bruna Bento; Chiesa, Ana Elena ; Specola, Norma; Pereyra, Marcela; Saborío Rocafort, Manuel; Salazar, María Florencia; Leal-Witt, María Jesús; Castro, Gabriela; Peñaloza, Felipe; Wong, Sunling Palma; Badilla Porras, Ramsés; Ortiz Paranza, Lourdes; Sanabria, Marta Cristina; Vela Amieva, Marcela; Morales, Marco; Caro Naranjo, Amanda Rocío; Mahfoud, Antonieta; Colmenares, Ana Rosa; Lemes, Aida; Sotillo Lindo, José Fernando; Perez, Ceila; Martínez Rey, Laritza; Zayas Torriente, Georgina María; Farret Refosco, Lilia; Doederlein Schwartz, Ida Vanessa; Cornejo, Veronica (MDPI AG, 2021-07-27)
Artículo Differentiated thyroid carcinoma: presentation and follow-up in children and adolescents

Papendieck, Patricia; Gruñeiro Papendieck, Laura; Venara, Marcela Cristina ; Achad, Mario Oscar; Maglio, Silvana; Bergadá, Ignacio ; Chiesa, Ana Elena (Freund Publishing House Ltd, 2011-01)
Artículo Fenilcetonuria: perfil de atención y ejecutivo en pacientes con detección temprana y tratamiento adecuado

Pardo Campos, María; Enacan, Rosa; Valle, Gabriela; Chiesa, Ana Elena (Instituto Nacional de Pediatría, 2021-10)
Artículo Five novel inactivating mutations in the thyroid peroxidase gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect

Rivolta, Carina Marcela ; Esperante, Sebastian ; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; Moya, Christian M.; Domene, Sabina ; Varela, Viviana ; Targovnik, Hector Manuel (Veterinary and Human Toxicology, 2003-12)
Artículo Genetics and genomic medicine in Argentina

Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Turjanski, Adrian ; Herrera Piñero, Mariana; Groisman, Boris ; Liascovich, Rosa ; Chiesa, Ana Elena ; Marti, Marcelo Adrian (Wiley, 2018-07)
Artículo Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel missense mutations in the human thyroid hormone receptor β gene

Rivolta, Carina Marcela ; Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Chiesa, Ana Elena ; Gruñeiro Papendieck, Laura; Iorcansky, Sonia; Herzovich, Viviana; Cassorla, Fernando; Gauna, Alicia Teresa; Gonzalez Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel (Academic Press Ltd - Elsevier Science Ltd, 2009-06)
Artículo Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clinicos

Enacán, Rosa E.; Masnata, María Eugenia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Papendieck, Patricia; Olcese, María Cecilia; Siffo, Sofía ; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela ; Chiesa, Ana Elena (Sociedad Argentina de Pediatría, 2017-06)
Artículo Improving safety in paediatric thyroidectomy by PTH measurements

Freire, Analia ; Ropelato, Maria Gabriela ; Papendieck, Patricia; Vieites, Ana María; Elías, Eugenia; Ballerini, Maria Gabriela; Rodriguez, María E.; Bergadá, Ignacio ; Chiesa, Ana Elena (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2021-11)
Artículo International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria

Muntau, Ania Carolina; Adams, Darius J.; Bélanger Quintana, Amaya; Bushueva, Tatiana V.; Cerone, Roberto; Chien, Yin Hsiu; Chiesa, Ana Elena ; Coşkun, Turgay; de las Heras, Javier; Feillet, François; Katz, Rachel; Lagler, Florian; Piazzon, Flavia; Rohr, Fran; van Spronsen, Francjan J.; Vargas, Paula; Wilcox, Gisela; Bhattacharya, Kaustuv (Academic Press Inc Elsevier Science, 2019-05)
Artículo Molecular analysis of thyroglobulin mutations found in patients with goiter and hypothyroidism

Siffo, Sofía ; Adrover, Ezequiela ; Citterio, Cintia Eliana ; Miras, Mirta Beatriz; Balbi, Viviana A.; Chiesa, Ana Elena ; Weill, Jacques; Sobrero, Gabriela; González, Verónica G.; Papendieck, Patricia; Bueno Martinez, Elena; González Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2017-12)
Artículo New insights into thyroglobulin gene: Molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism

Citterio, Cintia Eliana ; Machiavelli, Gloria Angelica ; Miras, Mirta Beatriz; Gruñeiro Papendieck, Laura; Lachlan, Katherine; Sobrero, Gabriela Maria; Chiesa, Ana Elena ; Walker, Joanna; Franchioni de Muñoz, Noemi Liliana; Testa, Graciela; Belforte, Fiorella Sabrina ; González Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2013-01-30)
Artículo Novel sodium/Iodide symporter compound heterozygous pathogenic variants causing dyshormonogenic congenital hypothyroidism

Martín, Mariano ; Bernal Barquero, Carlos Eduardo; Geysels, Romina Celeste; Papendieck, Patricia; Peyret, Victoria ; Masini-Repiso, Ana María; Chiesa, Ana Elena ; Nicola, Juan Pablo (Mary Ann Liebert, 2019-07)
Artículo Nódulos tiroideos en pediatría: predictores de malignidad

Papendieck, Patricia; Venara, Marcela Cristina ; Elias, Eugenia; Cozzani, Hugo; Mateos, Fernanda; Maglio, Silvana; Calcagno, María Luján; Gruñeiro Papendieck, Laura; Bergadá, Ignacio ; Chiesa, Ana Elena (Asociación de Profesionales del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, 2018-09)
Artículo Parenting styles and coping strategies among patients with early detected and treated congenital hypothyroidism

Pardo Campos, Maria Laura; Musso, Mariel Fernanda ; Keselman, Ana Claudia; Gruñeiro Papendieck, Laura; Bergadá, Ignacio ; Chiesa, Ana Elena (Sociedad Argentina de Pediatría, 2018-04)
Artículo Parenting styles and coping strategies in PKU early detected children

Pardo Campos, Maria Laura; Enacan, Rosa; Valle, Maria G.; Chiesa, Ana Elena (Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening; Instituto Genética para Todos, 2021-03)

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