SABINA DOMENE

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN INGENIERIA GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR "DR. HECTOR N TORRES"
Título	Doctora de la Universidad de Buenos Aires, Area Genetica, Facultad de Farmacia y Bioquimica
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Prom.Gral.del Conoc.-Cs.Exactas y Naturales
Especialidad	Genética y Biología Molecular

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A common variant of the latrophilin 3 gene, LPHN3, confers susceptibility to ADHD and predicts effectiveness of stimulant medication

Arcos Burgos, M.; Jain, M.; Acosta, M. T.; Shively, S.; Stanescu, H.; Wallis, D.; Domene, Sabina ; Vélez, J .I.; Karkera, J. D.; Balog, J.; Berg, K.; Kleta, R.; Gahl, W. A.; Roessler, E.; Long, R.; Lie, J.; Pineda, D.; Londoño, A. C.; Palacio, J. D.; Arbelaez, A.; Lopera, F.; Elia, J.; Hakonarson, H.; Johansson, S.; Knappskog, P. M.; Haavik, J.; Ribases, M.; Cormand, B.; Bayes, M.; Casas, M.; Ramos Quiroga, J. A.; Hervas, A.; Maher, B. S.; Faraone, S. V.; Seitz, C.; Freitag, C. M.; Palmason, H.; Meyer, J.; Romanos, M.; Walitza, S.; Hemminger, U.; Warnke, A.; Romanos, J.; Renner, T.; Jacob, C.; Lesch, K. P.; Swanson, J.; Vortmeyer, A.; Bailey Wilson, J. E.; Castellanos, F. X.; Muenke, M. (Nature Publishing Group, 2010-11)
Artículo A Homozygous Mutation in the Highly Conserved Tyr60 of the Mature IGF1 Peptide Broadens the Spectrum of IGF1 Deficiency

Keselman, Ana Claudia; Martin, Ayelen ; Scaglia, Paula Alejandra ; Sanguineti, Nora María ; Armando, Romina; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Braslavsky, Debora Giselle ; Ballerini, Maria Gabriela; Ropelato, Maria Gabriela ; Ramirez, Laura Beatriz; Landi, Estefania Maria ; Domene, Sabina ; Castro, Julia ; Cassinelli, Hamilton Raul; Casali, Bárbara María de Los Angeles M; del Rey, Graciela Monica ; Campos-Barros, Angel; Nevado Blanco, Julián; Domene, Horacio Mario ; Jasper, Hector Guillermo ; Arberas, Claudia Liliana; Rey, Rodolfo Alberto ; Lapunzina Badía, Pablo; Bergadá, Ignacio ; Pennisi, Patricia Alejandra (BioScientifica, 2019-09)
Artículo A novel heterozygous STAT5B variant in a patient with short stature and partial growth hormone insensitivity (GHI)

Ramírez, Laura; Sanguineti, Nora María ; Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Ballerini, Maria Gabriela; Karabatas, Liliana Margarita ; Landi, Estefania Maria ; Castro, Julia ; Domene, Sabina ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Jasper, Hector Guillermo ; Rey, Rodolfo Alberto ; Vázquez, Martín; Domene, Horacio Mario ; Bergadá, Ignacio ; Gutiérrez, Mariana Lilián (Churchill Livingstone, 2020-02)
Artículo A novel six3 mutation segregates with holoprosencephaly in a large family

Solomon, Benjamin D.; Lacbawan, Felicitas; Jain, Mahim; Domene, Sabina ; Roessler, Erich; Moore, Cynthia; Dobyns, William B.; Muenke, Maximilian (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2009-05)
Artículo An in vivo functional assay to characterize human STAT5B genetic variants during zebrafish development

Landi, Estefania Maria ; Karabatas, Liliana Margarita ; Rodríguez Gomez, Tomás; Salatino, Lucía ; Scaglia, Paula Alejandra ; Ramirez, Laura Beatriz; Keselman, Ana Claudia; Braslavsky, Debora Giselle ; Sanguineti, Nora María ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Rey, Rodolfo Alberto ; Bergadá, Ignacio ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Plazas, Paola Viviana ; Domene, Sabina (Oxford University Press, 2023-08)
Artículo Applying bioinformatic platforms, in vitro, and in vivo functional assays in the characterization of genetic variants in the GH/IGF pathway affecting growth and development

Domene, Sabina ; Scaglia, Paula Alejandra ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Domene, Horacio Mario (MDPI, 2021-08)
Artículo Assessment of pathogenicity of natural IGFALS gene variants by in silico bioinformatics tools and in vitro functional studies

Martucci, Lucia Camila ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Karabatas, Liliana Margarita ; Scaglia, Paula Alejandra ; Rey, Rodolfo Alberto ; Domene, Horacio Mario ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Sabina (Elsevier Ireland, 2016-07)
Artículo Association of the TGrI29 microsatellite in thyroglobulin gene with autoimmune thyroiditis in a Argentinian population: a case–control study

Varela, Viviana ; Rizzo, Leonardo; Domene, Sabina ; Bruno, Oscar Domingo; Tellechea, Mariana Lorena ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Humana Press, 2010-12)
Artículo Characterization of four Latin American families confirms previous findings and reveals novel features of acid-labile subunit deficiency

Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Braslavsky, Debora Giselle; Martucci, Lucia Camila ; Karabatas, Liliana Margarita ; Domene, Sabina ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Ballerini, Maria Gabriela; Ropelato, Maria Gabriela ; Spinola Castro, Angela; Siviero Miachon, Adriana A.; Tartuci, Juliana Saito; Rodríguez Azrak, María Sol; Rey, Rodolfo Alberto ; Jasper, Hector Guillermo ; Bergadá, Ignacio ; Domene, Horacio Mario (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2017-09)
Artículo Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: Correlation between genotype, phenotype and function

Lacbawan, F.; Solomon, B. D.; Roessler, E.; El-Jaick, K.; Domene, Sabina ; Vélez, J. I.; Zhou, N.; Hadley, D.; Balog, J. Z.; Long, R.; Fryer, A.; Smith, W.; Omar, S.; McLean, S. D.; Clarkson, K.; Lichty, A.; Clegg, N. J.; Delgado, M. R.; Levey, E.; Stashinko, E.; Potocki, L.; VanAllen, M. I.; Clayton Smith, J.; Donnai, D.; Bianchi, D. W.; Juliusson, P. B.; Njølstad, P. R.; Brunner, H. G.; Carey, J. C.; Hehr, U.; Müsebeck, J.; Wieacker, P. F.; Postra, A.; Hennekam, R. C. M.; Van Den Boogaard, M. J. H.; Van Haeringen, A.; Paulussen, A.; Herbergs, J.; Schrander Stumpel, C. T. R. M.; Janecke, A. R.; Chitayat, D.; Hahn, J.; McDonald McGinn, D. M.; Zackai, E.H.; Dobyns, W. B.; Muenke, Maximilian (B M J Publishing Group, 2009-06)
Artículo Enhancer turnover and conserved regulatory function in vertebrate evolution

Domene, Sabina ; Bumaschny, Viviana Florencia ; Silva Junqueira de Souza, Flavio; Franchini, Lucia Florencia ; Nasif, Sofia ; Low, Malcolm J.; Rubinstein, Marcelo (The Royal Society, 2013-12)
Artículo Expression of acid-labile subunit (ALS) in developing and adult zebrafish and its role in dorso-ventral patterning during development

Landi, Estefania Maria ; Karabatas, Liliana Margarita ; Scaglia, Paula Alejandra ; Pisciottano, Francisco ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Ramírez, Laura; Bergadá, Ignacio ; Rey, Rodolfo Alberto ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Plazas, Paola Viviana ; Domene, Sabina (Academic Press Inc Elsevier Science, 2020-12)
Artículo Five novel inactivating mutations in the thyroid peroxidase gene responsible for congenital goiter and iodide organification defect

Rivolta, Carina Marcela ; Esperante, Sebastian ; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; Moya, Christian M.; Domene, Sabina ; Varela, Viviana ; Targovnik, Hector Manuel (Veterinary and Human Toxicology, 2003-12)
Artículo Genetic Mutations in the GH/IGF Axis

Domene, Sabina ; Domene, Horacio Mario (Medical Media, 2018-09)
Artículo Mutations in CDON, encoding a hedgehog receptor, result in holoprosencephaly and defective interactions with other hedgehog receptors

Bae, Gyu-Un; Domene, Sabina ; Roessler, Erich; Schachter, Karen; Kang, Jong-Sun; Muenke, Maximilian; Krauss, Robert S. (Elsevier, 2011-08)
Artículo Partial growth hormone insensitivity and dysregulatory immune disease associated with de novo germline activating STAT3 mutations

Gutiérrez, Mariana Lilián ; Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Martucci, Lucia Camila ; Karabatas, Liliana Margarita ; Domene, Sabina ; Martin, Ayelen ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Blanco, Miguel; Sanguineti, Nora María ; Bezrodnik, Liliana ; Di Giovanni, Daniela; Caldirola, Maria Soledad ; Esnaola Azcoiti, María; Gaillard, María Isabel; Denson, Lee A.; Zhang, Kejian; Husami, Ammar; Yayah Jones, Nana Hawa; Hwa, Vivian; Revale, Santiago; Vazquez, Martin Pablo ; Jasper, Hector Guillermo ; Kumar, Ashish; Domene, Horacio Mario (Elsevier Ireland, 2018-09)
Artículo Screening of human LPHN3 for variants with a potential impact on ADHD susceptibility

Domene, Sabina ; Stanescu, Horia; Wallis, Deeann; Tinloy, Bradford; Pineda, Daniel E.; Kleta, Robert; Arcos Burgos, Mauricio; Roessler, Erich; Muenke, Maximilian (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2011-01)
Artículo The role of acid-labile subunit (ALS) in the modulation of GH-IGF-I action

Domene, Sabina ; Domene, Horacio Mario (Elsevier Ireland, 2020-12)
Artículo Two Distinct Compound Heterozygous Constellations (R277X/IVS34-1G〉C and R277X/R1511X) in the Thyroglobulin (TG) Gene in Affected Individuals of a Brazilian Kindred with Congenital Goiter and Defective TG Synthesis

Gutnisky, Viviana J.; Moya, Christian M.; Rivolta, Carina Marcela ; Domene, Sabina ; Varela, Viviana ; Toniolo, Jussara V.; Medeiros Neto, Geraldo; Targovnik, Hector Manuel (Endocrine Society, 2004-02)
Artículo Unravelling the molecular players at the cholinergic efferent synapse of the zebrafish lateral line

Carpaneto Freixas, Agustín Eduardo ; Moglie, Marcelo Javier ; Castagnola, Tais ; Salatino, Lucía; Domene, Sabina ; Marcovich, Irina ; Gallino, Sofia Ludmila ; Wedemeyer, Carolina ; Goutman, Juan Diego ; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen (Society for Neuroscience, 2020-11)

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