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Procuraré introducir la metodología de arrays CGH para la detección de microdeleciones/microduplicaciones utilizándola como herramienta diagnóstica molecular para algunas patologías genéticas. El análisis cromosómico de microarray CMA identifica desbalance genómico submicroscópico con resolución 100 veces mayor al citogenético estándar. Por Hibridización Genómica Comparativa (CGH) se evidencia etiología genética en 15-20% de los pacientes con desórdenes neurocognitivos, del desarrollo y anomalías congénitas. Microdeleciones/duplicaciones resultan importantes en autismo, esquizofrenia, dishabilidad intelectual y epilepsia. La información en número de copias por arrays polimorfismo simple nucleótido SNPs, regiones de DNA que varían entre individuos en un simple par de base, son útiles en establecer disomía uniparental, homocigosidad y origen parental
Mi interés será aplicar esta metodología en pacientes con desórdenes de la diferenciación sexual, hipospadias severa, criptorquidia o en aquéllos que presentan ambigüedad sexual y se ha descartado hiperplasia suprarenal congénita u otra causa genética conocida. Su aplicación también será importante en pacientes que presentan retardo mental, autismo, dishabilidad intelectual, trastornos generalizados del desarrollo, en quienes el estudio cromosómico previo fue normal. Su aplicación en clínica requiere interacción de equipos multidisciplinarios siendo útil a nivel predictivo, diagnóstico y pronóstico. Esto demandará requerir formación mediante realización de cursos, talleres y simposios que permitan adquirir conocimiento técnico y capacitación profesional para incorporar la práctica de esta nueva metodología.
Continuaré con el apoyo a proyectos de investigación del CEDIE y de la División de Endocrinología mediante estudios genéticos en cohortes de pacientes con desórdenes de la diferenciación sexual, retardo de crecimiento y del desarrollo y, en mujeres con falla ovárica primaria o secundaria. Se incorporarará el análisis molecular de SRY y secuencias del Y en algunos de ellos.
Actualizaré la puesta a punto de técnicas necesarias para el diagnóstico genético y análisis de nuevas anomalías cromosómicas. Intensificaré la búsqueda de variantes eucromáticas y/o polimorfismos cromosómicos, distinguiéndolos como variables normales o no relacionadas a la patología clínica. Parte de esto va a estar relacionado con la aplicación de microarrays y, en la detección de nuevas anomalías genéticas que resulten de significado incierto ó desconocido, benigno ó patológico.
Seguiré colaborando en el diagnóstico genético de pacientes con malformaciones congénitas múltiples y retardo mental. Intensificaré el análisis de FISH a pacientes con patología genética relacionada a síndromes de microdeleción. Estableceré mediante realización de FISH-locus específico la presencia de anomalía 22q11.2 en pacientes con alteraciones cardiológicas, del timo y en aquellos con sindrome de Di George y velocardiofacial. En los casos en los que sea posible contar con kit de sondas para estudios de FISH, se aplicarán las mismas para la detección de anomalías cromosómicas complejas.
Se implementará el uso de sondas teloméricas en pacientes con discapacidad intelectual.
Se documentarán las anomalías cromosómicas en revistas científicas.
Se procederá a la corrección del trabajo enviado a publicación Research and Reports in Endocrine Disorders: ?The role of the SHOX gene in the development of short stature: an update on diagnosis and treatment".
Continuaré participando como miembro de la Red Latinoamericana de Genética Humana. Pasaré a integrar la Comisión Directiva de la Sociedad Argentina de Genética como vocal suplente por lo que estaré dispuesta a colaborar con actividades científicas correspondientes a la misma y, en la Sección de Genética Humana de dicha Sociedad (SEGEHU-SAG). Seguiré participando como miembro de la Comisión Evaluadora para título de especialista y reválida en Genética Humana- Citogenética otorgado por la SAG. Continuaré con la organización de actividades científicas mediante la realización de talleres y simposios relacionados a distintos enfoques de la especialidad.
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(Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2016-06)
(BioScientifica, 2019-09)
(Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", 2019-05)
(Biological Systems, 2015-02)
(Asociación de Profesionales del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, 2019-01)
(Research Trends, 2016-12)