SOFÍA SIFFO

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY / INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO \| UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES / FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA / DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGIA,INMUNOLOGIA Y BIOTECNOLOG. / INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO
Título	Doctor de la Universidad de Buenos Aires
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Enfermedades no endemicas-Otros
Especialidad	Genética Molecular - Endocrinología molecular

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A novel mutation in intron 11 donor splice site, responsible of a rare genotype in thyroglobulin gene by altering the pre-mRNA splincing process: Cell expression and bioinformatic analysis

Gomes Pio, Mauricio ; Molina, Maricel Fernanda ; Siffo, Sofía ; Chiesa, Ana Elena ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2021-02)
Artículo Biallelic Stop Codon Mutations (p.F353Pfs*36/p.Y425X) in DUOX2 Gene Associated with Transient Congenital Hypothyroidism: Report of a Family and Literature Review

Belforte, Fiorella Sabrina ; Olcese, María Cecilia; Siffo, Sofía ; Papendieck, Patricia; Enacan, Rosa E.; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Austing Publishing Group, 2016-11)
Artículo Curating the gnomAD database: Report of novel variants in the thyrogobulin gene using in silico bioinformatics algorithms

Gomes Pio, Mauricio ; Siffo, Sofía ; Scheps, Karen ; Molina, Maricel Fernanda ; Adrover, Ezequiela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2021-08)
Artículo Hepatic injury associated with Trypanosoma cruzi infection is attenuated by treatment with 15-deoxy-Δ 12,14 prostaglandin J 2

Penas, Federico Nicolás ; Cevey, Ágata Carolina ; Siffo, Sofía ; Mirkin, Gerardo Ariel Isidoro; Goren, Nora Beatriz (Academic Press Inc Elsevier Science, 2016-11)
Artículo Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clinicos

Enacán, Rosa E.; Masnata, María Eugenia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Papendieck, Patricia; Olcese, María Cecilia; Siffo, Sofía ; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela ; Chiesa, Ana Elena (Sociedad Argentina de Pediatría, 2017-06)
Artículo Molecular analysis of thyroglobulin mutations found in patients with goiter and hypothyroidism

Siffo, Sofía ; Adrover, Ezequiela ; Citterio, Cintia Eliana ; Miras, Mirta Beatriz; Balbi, Viviana A.; Chiesa, Ana Elena ; Weill, Jacques; Sobrero, Gabriela; González, Verónica G.; Papendieck, Patricia; Bueno Martinez, Elena; González Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2017-12)
Evento Molecular characterization of thyroglobulin variants identified in patients with goitrous hypothyroidism. Analysis of the splicing mechanism.

Gomes Pio, Mauricio; Molina, Maricel Fernanda ; Siffo, Sofía ; Chiesa, Maria Amalia ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2020)
Artículo p.L571P in the linker domain of rat thyroglobulin causes intracellular retention

Citterio, Cintia Eliana ; Siffo, Sofía ; Moya, Christian M.; Gomes Pio, Mauricio ; Molina, Maricel Fernanda ; Scheps, Karen ; Arvan, Peter; Rey, Osvaldo ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Elsevier Ireland, 2020-04-05)
Evento Systematic analysis of thyroperoxidase variations in patients with congenital hypothyroidism

Molina, Maricel Fernanda ; Adrover, Ezequiela ; Olcese, María Cecilia; Gomes Pio, Mauricio ; Siffo, Sofía ; Miras, Mirta Beatriz; Chiesa, Ana Elena ; Gonzalez Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2020)
Artículo The p.Pro2232Leu variant in the ChEL domain of thyroglobulin gene causes intracellular transport disorder and congenital hypothyroidism

Siffo, Sofía ; Gomes Pio, Mauricio ; Bueno Martínez, Elena; Lachlan, Katherine; Walker, Joanna; Weill, Jacques; Gonzalez-sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Springer, 2023-12-22)

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