Braslavsky, Debora Giselle

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A Homozygous Mutation in the Highly Conserved Tyr60 of the Mature IGF1 Peptide Broadens the Spectrum of IGF1 Deficiency

Keselman, Ana Claudia; Martin, Ayelen ; Scaglia, Paula Alejandra ; Sanguineti, Nora María ; Armando, Romina; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Braslavsky, Debora Giselle ; Ballerini, Maria Gabriela; Ropelato, Maria Gabriela ; Ramirez, Laura Beatriz; Landi, Estefania Maria ; Domene, Sabina ; Castro, Julia ; Cassinelli, Hamilton Raul; Casali, Bárbara María de Los Angeles M; del Rey, Graciela Monica ; Campos-Barros, Angel; Nevado Blanco, Julián; Domene, Horacio Mario ; Jasper, Hector Guillermo ; Arberas, Claudia Liliana; Rey, Rodolfo Alberto ; Lapunzina Badía, Pablo; Bergadá, Ignacio ; Pennisi, Patricia Alejandra (BioScientifica, 2019-09)
Artículo A retrospective analysis of endocrine disease in sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency: case series and literature review

Maharaj, Avinaash; Kwong, Ruth; Williams, Jack; Smith, Christopher; Storr, Helen; Krone, Ruth; Braslavsky, Debora Giselle ; Clemente, Maria; Ram, Nanik; Banerjee, Indraneel; Çetinkaya, Semra; Buonocore, Federica; Güran, Tülay; Achermann, John C.; Metherell, Louise; Prasad, Rathi (BioScientifica, 2022-07)
Artículo An in vivo functional assay to characterize human STAT5B genetic variants during zebrafish development

Landi, Estefania Maria ; Karabatas, Liliana Margarita ; Rodríguez Gomez, Tomás; Salatino, Lucía ; Scaglia, Paula Alejandra ; Ramirez, Laura Beatriz; Keselman, Ana Claudia; Braslavsky, Debora Giselle ; Sanguineti, Nora María ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Rey, Rodolfo Alberto ; Bergadá, Ignacio ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Plazas, Paola Viviana ; Domene, Sabina (Oxford University Press, 2023-08)
Artículo Comprehensive identification of pathogenic gene variants in patients with neuroendocrine disorders

Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Mercogliano, María Florencia ; Camilletti, María Andrea ; Mortensen, Amanda Helen; Braslavsky, Debora Giselle ; Keselman, Ana Claudia; Bergadá, Ignacio ; Olivieri, Federico Alberto ; Miranda, Lucas; Marino, Roxana Marcela; Ramírez, Pablo; Pérez Garrido, Nora; Patiño Mejia, Helena; Ciaccio, Marta Graciela Cristina; Di Palma, María Isabel; Belgorosky, Alicia ; Marti, Marcelo Adrian ; Kitzman, Jacob Otto; Camper, Sally Ann; Pérez Millán, María Inés (Endocrine Society, 2021-03)
Artículo Development and validation of a prediction rule for growth hormone deficiency without need for pharmacological stimulation tests in children with risk factors

Clément, Florencia ; Grinspon, Romina ; Yankelevich, Daniel Norberto; Martín Benítez, Sabrina; de la Ossa, Carolina; Ropelato, Maria Gabriela ; Ballerini, Maria Gabriela; Keselman, Ana Claudia; Braslavsky, Debora Giselle ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Bergadá, Ignacio ; Finkielstain, Gabriela Paula ; Rey, Rodolfo Alberto (Frontiers Media, 2021-02)
Artículo Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome

Hannes, Laurens; Atzori, Marta; Goldenberg, Alice; Argente, Jesús; Attie Bitach, Tania; Amiel, Jeanne; Attanasio, Catia; Braslavsky, Debora Giselle ; Bruel, Ange Line; Castanet, Mireille; Dubourg, Christele; Jacobs, An; Lyonnet, Stanislas; Martínez Mayer, Julián Jorge ; Pérez Millán, María Inés ; Pezzella, Nunziana; Pelgrims, Elise; Aerden, Mio; Bauters, Marijke; Rochtus, Anne; Scaglia, Paula Alejandra ; Swillen, Ann; Sifrim, Alejandro; Tammaro, Roberta; Mau-Them, Frederic Tran; Odent, Sylvie; Thauvin Robinet, Christel; Franco, Brunella; Breckpot, Jeroen (Elsevier, 2024-04)
Capítulo de Libro Fisiología del crecimiento y desarrollo

Título del libro: Fisiología pediátrica aplicada a la clínica

Braslavsky, Debora Giselle ; Sanguineti, Nora María ; Dartiguelongue, Juan B. - Otros responsables: Dartiguelongue, Juan B. - (Journal, 2020)
Evento Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by Molecular Inversion Probes Sequencing: novel pathogenic variants

Camilletti, María Andrea ; Mercogliano, María Florencia ; Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Braslavsky, Debora Giselle ; Keselman, Ana Claudia; Bergadá, Ignacio ; Marino, Roxana; Ramirez, Pablo; Pérez Garrido, Natalia; Ciaccio, Marta; Di Palma, Maria Isabel; Belgorosky, Alicia; Marti, Marcelo Adrian ; Kitzman, Jacob; Camper, Sally; Pérez Millán, María Inés (Fundación Revista Medicina, 2019)
Evento Genomic diagnosis implementation in a pediatric hospital: Preliminary results

Scaglia, Paula Alejandra ; Esnaola Azcoiti, María; Casali, Bárbara María de Los Angeles M; Valinotto, Laura Elena ; Rosenbrock, Solange; Villegas, Florencia; Arguelles, Celeste; Berenstein, Ariel José ; Izquierdo, Agustín; Sanguineti, Nora María ; Braslavsky, Debora Giselle ; Szlago, Marina; Fernandez, Maria del Carmen ; Armando, Romina Gabriela ; Brunello, Franco Gino ; Sanso, Gabriela; Bergadá, Ignacio ; Arberas, Claudia Liliana; Marti, Marcelo Adrian ; Ropelato, Maria Gabriela ; Rey, Rodolfo Alberto (Fundación Revista Medicina, 2019)
Artículo High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency

Gergics, Peter; Smith, Cathy; Bando, Hironori; Jorge, Alexander A. L.; Rockstroh Lippold, Denise; Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Castinetti, Frederic; Maksutova, Mariam; Carvalho, Luciani Renata Silveira; Hoppmann, Julia; Martínez Mayer, Julián Jorge; Albarel, Frédérique; Braslavsky, Debora Giselle ; Keselman, Ana Claudia; Bergadá, Ignacio ; Marti, Marcelo Adrian ; Saveanu, Alexandru; Barlier, Anne; Abou Jamra, Rami; Guo, Michael H.; Dauber, Andrew; Nakaguma, Marilena; Mendonca, Berenice B.; Jayakody, Sajini N.; Ozel, A. Bilge; Fang, Qing; Ma, Qianyi; Li, Jun Z.; Brue, Thierry; Pérez Millán, María Inés ; Arnhold, Ivo J. P.; Pfaeffle, Roland; Kitzman, Jacob; Camper, Sally (Cell Press, 2021-08)
Artículo Hipotiroidismo Congénito

Chiesa, Ana Elena ; Papendieck, Patricia; Vieites, Ana María; Braslavsky, Debora Giselle (Química Montpellier, 2019-01)
Artículo p.R209H GH1 variant challenges short stature assessment

Sanguineti, Nora María ; Braslavsky, Debora Giselle ; Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Ballerini, Maria Gabriela; Ropelato, Maria Gabriela ; Suco, Sofía; Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Berenstein, Ariel José ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Rey, Rodolfo Alberto ; Pérez Millán, Maria I.; Camper, Sally; Bergadá, Ignacio (Churchill Livingstone, 2020-02)
Artículo Spreading the clinical window for diagnosing fetal-onset hypogonadism in boys

Grinspon, Romina ; Loreti, Rosana Nazareth ; Braslavsky, Debora Giselle ; Valeri, Clara ; Schteingart, Helena Fedora ; Ballerini, Maria Gabriela; Bedecarras, Patricia Gladys ; Ambao, Veronica Ana ; Gottlieb, Silvia Elisa ; Ropelato, Maria Gabriela ; Bergadá, Ignacio ; Campo, Stella Maris ; Rey, Rodolfo Alberto (Frontiers, 2014-05)

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