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PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo High-level expression and purification of recombinant horseradish peroxidase isozyme C in SF-9 insect cell culture

Segura, María De Las M.; Levin, Gustavo Javier ; Miranda, María V.; Mendive, Fernando M.; Targovnik, Hector Manuel ; Cascone, Osvaldo (Elsevier, 2005-02)
Artículo Hipotiroidismo central en pacientes con el síndrome de Prader-Willi durante los 2 primeros años de vida

Vaiani, E.; Herzovich, V.; Chaler, E.; Chertkoff, Lilien Patricia ; Rivarola, Marco Aurelio ; Torrado, M. (Fundación Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan", 2010-03)
Artículo Homeologous recombination between AluSx-sequences as a cause of hemophilia.

Rossetti, Liliana Carmen ; Goodeve, Anne; Larripa, Irene Beatriz ; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2004-12)
Tesis Identificación de marcadores genéticos asociados con la resistencia a la tuberculosis y la severidad de la enfermedad en Argentina

Rolandelli, Agustin (2017-12-15) Director: García, Verónica Edith ; Consejero de estudios: Scolaro, Luis Alberto
Artículo Identification and characterization of four PAX8 rare sequence variants (p.T225M, p.L233L, p.G336S and p.A439A) in patients with congenital hypothyroidism and dysgenetic thyroid glands

Esperante, Sebastian ; Rivolta, Carina Marcela ; Miravalle, Lucrecia; Herzovich, Viviana; Iorcansky, Sonia; Baralle, Marco; Targovnik, Hector Manuel (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2008-05)
Artículo Identification of 17 novel mutations in 40 Argentinean unrelated families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)

Amartino, H; Ceci, Romina; Masllorens, F; Gal, A.; Arberas, Claudia Liliana; Bay, L; Ilari,R; Dipierri, Jose Edgardo; Specola, N; Cabrera, A; Rozenfeld, Paula Adriana (Elsevier, 2014-08)
Artículo Identification of signaling pathways modulated by RHBDD2 in breast cancer cells: a link to the unfolded protein response

Lacunza, Ezequiel ; Rabassa, Martín Enrique ; Canzoneri, Romina ; Pellon Maison, Magali ; Croce, María Virginia; Aldaz, Claudio Marcelo; Abba, Martín Carlos (Springer, 2014-05)
Artículo Identifying Tinnitus-Related Genes Based on a Side-Effect Network Analysis

Elgoyhen, Ana Belen ; Langguth, B.; Nowak, Wanda; Schecklmann, M.; de Ridder, D.; Vanneste, S. (Wiley, 2014-01)
Artículo Iinfluencia de las mutaciones en los genes de conexina en el desarrollo de hipoacusia neurosensorial no sindromica

Gravina, L. P.; Prieto, M. E.; Foncuberta, M. E.; Garrido, J.; Martín, H.; Aráoz, V.; Barreiro, C.; Chertkoff, Lilien Patricia (Fundacion Hospital de Pediatría Garrahan, 2012-06)
Artículo Immunological characteristics and two novel mutations in TACI in a cohort of 28 pediatric patients with common variable immunodeficiency

Almejún, María Belén ; Sajaroff, Elisa Olga; Galicchio, Miguel; Oleastro, Matías; Bernasconi, Andrea Raquel; Zelazko, Marta; Danielian, Silvia (Springer/Plenum Publishers, 2012-02)
Evento Impacto de la hiperglucemia y de la relación de la acción terapéutica de la metformina en la longitud de los telómeros

Millán, Andrea Liliana ; Pautasso, María Constanza ; López, Ariel; de Dios, Alejandro; Iglesias Molli, Andrea Elena; Linari, María Amelia; Frechtel, Gustavo Daniel ; Cerrone, Gloria Edith (Sociedad Argentina de Diabetes, 2020)
Artículo Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system

Espeche, Lucia Daniela; Solari, Andrea Paula; Mori, María Ángeles; Arenas, Rubén Martín; Palomares, María; Pérez, Myriam; Martínez, Cinthia; Lotersztein, Vanesa; Segovia, Mabel; Armando, Romina; Dain, Liliana Beatriz ; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Rozental, Sandra (Springer, 2020-09-13)
Artículo Importance of molecular genetic analysis in the diagnosis and classification of congenital hypothyroidism

Targovnik, Hector Manuel (Springer, 2014-03)
Evento In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: To be or not be pathogenic

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Goldschmidt, Ernesto; Lotersztein, Vanesa; Menazzi, Sebastián; Paoli, Bibiana; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2020)
Artículo Incidence of BCL-2 gene rearrangements in Argentinean non-Hodgkin lymphoma patients: Increased frequency of breakpoints outside of MBR and MCR

Noriega, Maria Fernanda; de Brasi, Carlos Daniel ; Narbaitz, Marina; Slavutsky, Irma Rosa (Academic Press Inc Elsevier Science, 2004-12)
Artículo Inferring parental gonadal mosaicism in LMNA-associated muscular dystrophy by ultra-deep next generation sequencing: A sensitive approach providing valuable information for genetic counseling

Perez Maturo, Josefina ; Vega, Patricia; Medina, Nancy; Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Pauni, Micaelan; Agosta, Guillermo; Muntadas Rausei, Javier; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2019-03)
Artículo Influence of b2-adrenergic receptor polymorphisms on asthma exacerbation in children with severe asthma regularly receiving salmeterol

Giubergia, Verónica; Castaños, Claudio; Gravina, Luis; Chertkoff, Lilien Patricia (Elsevier, 2013-03)
Artículo Inhibitor of growth 1 (ING1) acts at early steps of multiple DNA repair pathways

Ceruti, Julieta María ; Ogara, Maria Florencia ; Menéndez, Camino; Palmero, Ignacio; Canepa, Eduardo Tomas (Springer, 2013-04)
Artículo Insulin resistance and epigenetic regulation: insights from human studies and prospects for future research

Sookoian, Silvia Cristina ; Fernandez Gianotti, Tomas ; Burgueño, Adriana Laura ; Pirola, Carlos Jose (De Gruyter, 2011-12)
Artículo Inverse PCR to perform long-distance haplotyping: main applications to improve preimplantation genetic diagnosis in hemophilia

Abelleyro, Miguel Martin ; Marchione, Vanina Daniela ; Palmitelli, Micaela; Radic, Claudia Pamela ; Neme, Daniela; Larripa, Irene Beatriz ; Medina Acosta, Enrique; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (Nature Publishing Group, 2019-01)

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