VANINA DANIELA MARCHIONE

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY / INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL \| ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA DE BUENOS AIRES / INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Título	Doctorado de la Universidad de Buenos Aires - Área Farmacia y Bioquímica
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Salud humana
Especialidad	Genetica Molecular Humana

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A prevalent CTLA4 missense variant significantly associates with inhibitor development in Argentine patients with severe haemophilia A

Marchione, Vanina Daniela ; Zuccoli, Johanna Romina ; Abelleyro, Miguel Martin ; Radic, Claudia Pamela ; Neme, D.; Candela, M.; de Tezanos Pinto, M.; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (World Federation of Hemophilia, 2017-03)
Evento Análisis bioinformático de puntos de ruptura de una variante estructural del F8 originada por recombinación no-homóloga causal de Hemofilia A severa

Waisman, Karen; Ziegler, Betiana Michelle ; Marchione, Vanina Daniela ; Radic, Claudia Pamela ; Rossetti, Liliana Carmen ; Abelleyro, Miguel Martin (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Evento F8 genotype characterisation of the first Argentine series of patients with mild haemophilia A: notable prevalence of recurrent mutations

Marchione, Vanina Daniela ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Rodríguez, Romina; Sánchez Luceros, Analía Gabriela ; Neme, Daniela; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (Fundación Revista Medicina, 2018)
Artículo F8 intron 22 inversions and SNP rs73563631 in unrelated families with severe haemophilia A: clinical features and gene testing implications

Abelleyro, Miguel Martin ; Rossetti, Liliana Carmen ; Curto, Maria de Los Angeles ; Radic, Claudia Pamela ; Marchione, Vanina Daniela ; de Brasi, Carlos Daniel (Schattauer Gmbh-Verlag Medizin Naturwissenschaften, 2015-10)
Artículo Haemophilia B, severe childhood obesity and other extra-haematological features associated with similar 4Mb-deletions on Xq27: Clinical findings, molecular insights and literature update

Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Ziegler, Betiana Michelle ; Marchione, Vanina Daniela ; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Sciuccati, Gabriela; Neme, Daniela; Rossetti, Liliana Carmen ; Bonduel, Mariana; de Brasi, Carlos Daniel (John Wiley & Sons, 2023-05)
Artículo Inverse PCR to perform long-distance haplotyping: main applications to improve preimplantation genetic diagnosis in hemophilia

Abelleyro, Miguel Martin ; Marchione, Vanina Daniela ; Palmitelli, Micaela; Radic, Claudia Pamela ; Neme, Daniela; Larripa, Irene Beatriz ; Medina Acosta, Enrique; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (Nature Publishing Group, 2019-01)
Artículo Molecular insights into the mechanism of nonrecurrent F8 structural variants: Full breakpoint characterization and bioinformatics of DNA elements implicated in the upmost severe phenotype in hemophilia A

Abelleyro, Miguel Martin ; Radic, Claudia Pamela ; Marchione, Vanina Daniela ; Waisman, Karen; Tetzlaff, Guillermo Tomás; Neme, Daniela; Rossetti, Liliana Carmen ; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-01-04)
Artículo El polimorfismo CTLA4 p.Thr17Ala (c.49A>G) se asocia con el desarrollo de inhibidor en pacientes argentinos con hemofilia A severa

Marchione, Vanina Daniela ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Primiani, L.; Neme, D.; Candela, M.; de Tezanos Pinto, M.; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (Sociedad Argentina de Hematología, 2016-12)
Tesis Relaciones genotipo-fenotipo en Hemofilia: Desarrollo de un esquema de análisis molecular para mejorar la atención médica de las familias con Hemofilia

Marchione, Vanina Daniela (2019-03-14) Director: Rossetti, Liliana Carmen ; Codirector: de Brasi, Carlos Daniel ; Consejero de estudios: Varela, Viviana
Artículo Reliable and cost-effective approach for diagnosis of heterozygous F8/F9 large deletions by quantitative real-time PCR

Abelleyro, Miguel Martin ; Radic, Claudia Pamela ; Tetzlaff, Guillermo Tomás; Marchione, Vanina Daniela ; Fundia, Ariela Freya ; Larripa, Irene Beatriz ; Rossetti, Liliana Carmen ; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2015-03)
Artículo Somatic/Germinal Mosaicism of a F8 Promoter Deletion Confounds Clinical Predictions in a Family with Haemophilia A: Key Role of Genotype Quantitation

Abelleyro, Miguel Martin ; Marchione, Vanina Daniela ; Elhelou, L.; Radic, Claudia Pamela ; Rossetti, Liliana Carmen ; Nemec, Diego Martín; de Brasi, Carlos Daniel (Thieme Medical Publ Inc, 2018-03)

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