Buonfiglio, Paula Inés

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Evento Análisis integral de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia hereditaria en Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastián; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Evento Comprehensive analysis of genetic variants identified by Whole Exome Sequencing in hearing impaired patients in Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos Darío; Lotersztein, Vanesa; Goldschmidt, Ezequiel Darío; Plazas, Paola Viviana ; Dalamon, Viviana Karina ; Elgoyhen, Ana Belen - Otros responsables: Carrillo, Maria Cristina Trevani, Analía Silvina Larocca, Maria Cecilia - (Fundación Revista Medicina, 2020)
Evento Comprehensive approach for the genetic diagnosis of patients with Waardenburg syndrome

Buonfiglio, Paula Inés ; Izquierdo, Agustin ; Pace, Mariela; Lotersztein, Vanesa; Brun, Paloma Laura; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2023)
Evento Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos

Buonfiglio, Paula Inés ; Pace, Mariela; Lotersztein, Vanesa; Paoli, Bibiana; Menazzi, Sebastián; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2023)
Evento Estudio genético integral mediante WES y MLPA de una familia con síndrome de Waardenburg tipo 2. Correlación con el fenotipo

Lotersztein, Vanesa; Izquierdo, Agustin ; Buonfiglio, Paula Inés ; Lagoia Alcayaga, Agustina; Valdez, Rita; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2023)
Evento Genetic Variant Curation in GJB2 and GJB6 genes from an Argentinean cohort of hearing loss patients

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastian; Francipane, Liliana; Lotersztein, Vanesa; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022)
Artículo Genética de la Audición en Argentina: Escuchando al genoma

Buonfiglio, Paula Inés ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Asociación Argentina para el Progreso de las Ciencias, 2020-12)
Evento GJB2 and GJB6 genetic variant curation in a non-syndromic hearing loss cohort from argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, S.; Francipane, S.; Lotersztein, Vanesa; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2021)
Artículo GJB2 and GJB6 genetic variant curation in an Argentinean non-syndromic hearing-impaired cohort

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Lotersztein, Vanesa; Menazzi, Sebastián; Paoli, Bibiana Patricia; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (MDPI AG, 2020-10-21)
Evento In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: To be or not be pathogenic

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Goldschmidt, Ernesto; Lotersztein, Vanesa; Menazzi, Sebastián; Paoli, Bibiana; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2020)
Evento Large-scale molecular analysis of hereditary hearing loss genes in argentinean deaf patients: lookingfora needle in a haystack

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David; Lotersztein, Vanesa; Goldschmidt, E.; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Springer, 2019)
Artículo Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)

Buonfiglio, Paula Inés ; Menazzi, Sebastián; Francipane, Liliana; Lotersztein, Vanesa; Ferreiro, Verónica; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Public Library of Science, 2023-02)
Artículo Novel Pathogenic Variants in the Gene Encoding Stereocilin (STRC) Causing Non-Syndromic Moderate Hearing Loss in Spanish and Argentinean Subjects

Domínguez Ruiz, María; Ruiz Palmero, Laura; Buonfiglio, Paula Inés ; García Vaquero, Irene; Gómez Rosas, Irene; Goñi, Marina; Villamar, Manuela; Morín, Matías; Moreno Pelayo, Miguel A.; Elgoyhen, Ana Belen ; Del Castillo, Francisco J.; Dalamon, Viviana Karina ; Del Castillo, Ignacio (Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2023-10-31)
Artículo Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Lotersztein, Vanesa; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Menazzi, Sebastián; Francipane, Liliana; Paoli, Bibiana Patricia; Goldschmidt, Ernesto; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022-12)
Artículo Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Buonfiglio, Paula Inés ; Dalamon, Viviana Karina ; Mesa, Lilia; Dubrovsky, Alberto; Corderí, José; Giliberto, Florencia (Frontiers Media, 2021-06)

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