Buonfiglio, Paula Inés

Datos académicos

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

Mostrando ítems 1-20 de 24

Página siguiente

Evento Análisis integral de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia hereditaria en Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastián; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Artículo Co-release of GABA and ACh from medial olivocochlear neurons fine tunes cochlear efferent inhibition

Castagnola, Tais ; Castagna, Valeria Carolina ; Kitcher, Sian R.; Torres Cadenas, Lester; Di Guilmi, Mariano Nicolás ; Gomez Casati, Maria Eugenia ; Buonfiglio, Paula Inés ; Dalamon, Viviana Karina ; Katz, Eleonora ; Elgoyhen, Ana Belen ; Weisz, Catherin; Goutman, Juan Diego ; Wedemeyer, Carolina (Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2024-08-16)
Artículo Comment on De Rosa et al. Hearing Loss: Genetic Testing, Current Advances and the Situation in Latin America. Genes 2024, 15, 178

Elgoyhen, Ana Belen ; Buonfiglio, Paula Inés ; Dalamon, Viviana Karina (Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2024-10-30)
Evento Comprehensive analysis of genetic variants identified by Whole Exome Sequencing in hearing impaired patients in Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos Darío; Lotersztein, Vanesa; Goldschmidt, Ezequiel Darío; Plazas, Paola Viviana ; Dalamon, Viviana Karina ; Elgoyhen, Ana Belen - Otros responsables: Carrillo, Maria Cristina Trevani, Analía Silvina Larocca, Maria Cecilia - (Fundación Revista Medicina, 2020)
Evento Comprehensive approach for the genetic diagnosis of patients with Waardenburg syndrome

Buonfiglio, Paula Inés ; Izquierdo, Agustin ; Pace, Mariela; Lotersztein, Vanesa; Brun, Paloma Laura; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2023)
Artículo Comprehensive Approach for the Genetic Diagnosis of Patients with Waardenburg Syndrome

Buonfiglio, Paula Inés ; Izquierdo, Agustin ; Pace, Mariela Vanina; Grinberg, Sofía Eliana; Lotersztein, Vanesa; Brun, Paloma Laura; Bruque, Carlos David ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (MDPI, 2024-08)
Evento Comprehensive molecular-genetic analysis of a hearing loss cohort from Argentina: Functional validation of novel variants identified

Buonfiglio, Paula Inés ; Lotersztein, Vanesa; Menazzi, Sabastián; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2022)
Evento Desafíos en el diagnóstico genético de pacientes con hipoacusia hereditaria mediante WES: Los síndromes ocultos

Buonfiglio, Paula Inés ; Pace, Mariela; Lotersztein, Vanesa; Paoli, Bibiana; Menazzi, Sebastián; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2023)
Artículo Estudio epidemiológico y serotipificación por PCR múltiple de Listeria monocytogenes aislada de matrices alimentarias en Argentina

Figueroa, Yamila; Gentiluomo, Jimena; Grisaro, Agustina; Buffoni, Mariana; Zipenco, Nadia; Sucari, Adriana; Buonfiglio, Paula Inés ; Costa, Magdalena (Asociación Argentina de Microbiología, 2023-07)
Evento Estudio genético integral mediante WES y MLPA de una familia con síndrome de Waardenburg tipo 2. Correlación con el fenotipo

Lotersztein, Vanesa; Izquierdo, Agustin ; Buonfiglio, Paula Inés ; Lagoia Alcayaga, Agustina; Valdez, Rita; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2023)
Artículo From Past to Present: Pompe Disease, Pseudodeficiency Alleles, and Diagnostic Challenges

Giliberto, Florencia ; Buonfiglio, Paula Inés ; Capellino, Gabriel; Llames Massini, Carmen; Dalamon, Viviana Karina ; Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela (Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2024-10)
Evento Genetic Variant Curation in GJB2 and GJB6 genes from an Argentinean cohort of hearing loss patients

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastian; Francipane, Liliana; Lotersztein, Vanesa; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022)
Artículo Genética de la Audición en Argentina: Escuchando al genoma

Buonfiglio, Paula Inés ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Asociación Argentina para el Progreso de las Ciencias, 2020-12)
Evento GJB2 and GJB6 genetic variant curation in a non-syndromic hearing loss cohort from argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, S.; Francipane, S.; Lotersztein, Vanesa; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2021)
Artículo GJB2 and GJB6 genetic variant curation in an Argentinean non-syndromic hearing-impaired cohort

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Lotersztein, Vanesa; Menazzi, Sebastián; Paoli, Bibiana Patricia; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (MDPI AG, 2020-10-21)
Artículo In silico and in vivo analyses of a novel variant in MYO 6 identified in a family with postlingual non-syndromic hearing loss from Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Salatino, Lucía; Lotersztein, Vanesa; Pace, Mariela Vanina; Grinberg, Sofía Eliana; Elgoyhen, Ana Belen ; Plazas, Paola Viviana ; Dalamon, Viviana Karina (Oxford University Press, 2024-12)
Evento In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: To be or not be pathogenic

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Goldschmidt, Ernesto; Lotersztein, Vanesa; Menazzi, Sebastián; Paoli, Bibiana; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature Publishing Group, 2020)
Artículo Key role of the TM2-TM3 loop in calcium potentiation of the α9α10 nicotinic acetylcholine receptor

Gallino, Sofia Ludmila ; Agüero, Lucía ; Boffi, Juan Carlos ; Schottlender, Gustavo; Buonfiglio, Paula Inés ; Dalamon, Viviana Karina ; Marcovich, Irina ; Carpaneto Freixas, Agustín Eduardo ; Craig, Patricio Oliver ; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen (Springer, 2024-08)
Evento Large-scale molecular analysis of hereditary hearing loss genes in argentinean deaf patients: lookingfora needle in a haystack

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David; Lotersztein, Vanesa; Goldschmidt, E.; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Springer, 2019)
Artículo Mitochondrial DNA variants in a cohort from Argentina with suspected Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)

Buonfiglio, Paula Inés ; Menazzi, Sebastián; Francipane, Liliana; Lotersztein, Vanesa; Ferreiro, Verónica; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Public Library of Science, 2023-02)

Mostrando ítems 1-20 de 24

Página siguiente