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PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo Genetic testing in bleeding disorders

de Brasi, Carlos Daniel ; El Maarri, O.; Perry, D. J.; Oldenburg, J.; Pezeshkpoor, B.; Goodeve, A. (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2014-05)
Evento Genetic Variant Curation in GJB2 and GJB6 genes from an Argentinean cohort of hearing loss patients

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastian; Francipane, Liliana; Lotersztein, Vanesa; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022)
Artículo Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to thyroglobulin mutations

Targovnik, Hector Manuel ; Esperante, Sebastian ; Rivolta, Carina Marcela (Elsevier Ireland, 2010-06)
Artículo Genetics Meets Therapy? Exome-wide Association Study Reveals a Loss-of-Function Variant in 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 13 That Protects Patients From Liver Damage and Nonalcoholic Fatty Liver Disease Progression

Sookoian, Silvia Cristina ; Arrese, Marco; Pirola, Carlos José (John Wiley & Sons Inc, 2019-02)
Artículo Genética de la Audición en Argentina: Escuchando al genoma

Buonfiglio, Paula Inés ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Asociación Argentina para el Progreso de las Ciencias, 2020-12)
Artículo Genome-wide interaction studies identify sex-specific risk alleles for nonsyndromic orofacial clefts

Carlson, Jenna C.; Nidey, Nichole L.; Butali, Azeez; Buxo, Carmen J.; Christensen, Kaare; Deleyiannis, Frederic W. D.; Hecht, Jacqueline T.; Field, L. Leigh; Moreno Uribe, Lina M.; Orioli, Ieda Maria; Poletta, Fernando Adrián ; Padilla, Carmencita; Vieira, Alexandre R.; Weinberg, Seth M.; Wehby, George; Feingold, Sergio; Murray, Jeffrey C.; Marazita, Mary L.; Leslie, Elizabeth J. (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2018-10)
Artículo Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers

The GR@ACE study group; Jansen, Iris E.; van der Lee, Sven J.; Gomez-Fonseca, Duber; de Rojas, Itziar; Dalmasso, Maria Carolina ; Grenier Boley, Benjamin; Zettergren, Anna; Mishra, Aniket; Ali, Muhammad; Andrade, Victor; Bellenguez, Céline; Kleineidam, Luca; Küçükali, Fahri; Sung, Yun Ju; Tesí, Niccolo; Vromen, Ellen M.; Wightman, Douglas P.; Alcolea, Daniel; Alegret, Montserrat; Alvarez, Ignacio; Amouyel, Philippe; Athanasiu, Lavinia; Bahrami, Shahram; Bailly, Henri; Belbin, Olivia; Bergh, Sverre; Bertram, Lars; Biessels, Geert Jan; Blennow, Kaj (Springer, 2022-11)
Artículo Genomic imbalances and microRNA transcriptional profiles in patients with mycosis fungoides

Garaicoa, Fuad Huaman; Roisman, Alejandro ; Arias, Mariana; Trila, Carla; Fridmanis, Miguel; Abeldaño, Alejandra; Vanzulli, Silvia; Narbaitz, Marina; Slavutsky, Irma Rosa (Springer, 2016-10)
Artículo Genomic organization of the human thyroglobulin gene: The complete intron-exon structure

Chaparro Mendivelso, Jeffer Angel; Rivolta, Carina Marcela ; Moya, Christian M.; Vassart, Gilbert; Targovnik, Hector Manuel (BioScientifica, 2001-10)
Artículo Genotyping and characterization of two polymorphic microsatellite markers located within introns 29 and 30 of the human thyroglobulin gene

Rivolta, Carina Marcela ; Moya, Christian M.; Mendive, Fernando M.; Targovnik, Hector Manuel (Mary Ann Liebert, 2002-09)
Artículo Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel missense mutations in the human thyroid hormone receptor β gene

Rivolta, Carina Marcela ; Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Chiesa, Ana Elena ; Gruñeiro Papendieck, Laura; Iorcansky, Sonia; Herzovich, Viviana; Cassorla, Fernando; Gauna, Alicia Teresa; Gonzalez Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel (Academic Press Ltd - Elsevier Science Ltd, 2009-06)
Evento GJB2 and GJB6 genetic variant curation in a non-syndromic hearing loss cohort from argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, S.; Francipane, S.; Lotersztein, Vanesa; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Fundación Revista Medicina, 2021)
Artículo Guiding the global evolution of cytogenetic testing for hematologic malignancies

Akkari, Yassmine M.N.; Baughn, Linda B.; Dubuc, Adrian M.; Smith, Adam C.; Mallo, Mar; Dal Cin, Paola; Diez Campelo, Maria; Gallego, Marta S.; Granada Font, Isabel; Haase, Detlef T.; Schlegelberger, Brigitte; Slavutsky, Irma Rosa ; Mecucci, Cristina; Levine, Ross L.; Hasserjian, Robert P.; Solé, Francesc; Levy, Brynn; Xu, Xinjie (American Society of Hematology, 2022-04)
Artículo Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry

Neumann, Pablo ; Antongiovanni, Norberto; Fainboim, Alejandro; Kisinovsky, Isaac; Amartino, Hernan; Cabrera, Gustavo Javier; Carmona, Sergio; Ceci, Romina; Ciceran, Alberto; Choua, Martin; Doxastakis, Griselda; De Maio, Sonia; Ebner, Roberto; Escobar, Ana Maria; Ferrari, Gustavo; Forrester, Mariano; Guelbert, Norberto Bernardo; Luna, Paula; Marchesoni, Cinthia; Masllorens, Francisca; Politei, Juan; Reisin, Ricardo; Ripeau, Diego; Rozenfeld, Paula Adriana ; Serebrinsky, Graciela; Tarabuso, Ana Lia; Tripoli, Juan; Consenso de médicos de Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales; Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la enfermedad de Fabry (Medicina (Buenos Aires), 2013-09-01)
Artículo Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter

Guelbert, Norberto Bernardo; Amartino, Hernán; Arberas, Claudia Liliana; Azar, Nydia Beatríz; Bay, Maria Luisa; Fainboim, Alejandro; Fernández, María C.; Giner, Alicia; Ilari, Rita; Marchione, Delfina; Masllorens, Francisca; Oller, Ana María del Valle ; Perochena, Jorge; Riccheri, Cecilia; Richard, Lucía; Rozenfeld, Paula Adriana ; Serafin, Eva; Szlago, Marina; Valdez, Rita (Sociedad Argentina de Pediatría, 2011-04)
Artículo GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer

Zhou, Wei; Brumpton, Ben; Kabil, Omer; Gudmundsson, Julius; Thorleifsson, Gudmar; Weinstock, Josh; Zawistowski, Matthew; Nielsen, Jonas B.; Chaker, Layal; Medici, Marco; Teumer, Alexander; Naitza, Silvia; Sanna, Serena; Schultheiss, Ulla T.; Cappola, Anne; Karjalainen, Juha; Kurki, Mitja; Oneka, Morgan; Taylor, Peter; Fritsche, Lars G.; Graham, Sarah E.; Wolford, Brooke N.; Overton, William; Rasheed, Humaira; Haug, Eirin B.; Gabrielsen, Maiken E.; Skogholt, Anne Heidi; Surakka, Ida; Davey Smith, George; Pandit, Anita; Roychowdhury, Tanmoy; Hornsby, Whitney E.; Jonasson, Jon G.; Senter, Leigha; Liyanarachchi, Sandya; Ringel, Matthew D.; Xu, Li; Kiemeney, Lambertus A.; He, Huiling; Netea-Maier, Romana T.; Mayordomo, Jose I.; Plantinga, Theo S.; Hrafnkelsson, Jon; Hjartarson, Hannes; Sturgis, Erich M.; Palotie, Aarno; Daly, Mark; Citterio, Cintia Eliana ; Arvan, Peter; Brummett, Chad M.; Boehnke, Michael; de la Chapelle, Albert; Stefansson, Kari; Hveem, Kristian; Willer, Cristen J.; Åsvold, Bjørn Olav (Springer, 2020-08)
Artículo Haemophilia B, severe childhood obesity and other extra-haematological features associated with similar 4Mb-deletions on Xq27: Clinical findings, molecular insights and literature update

Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Ziegler, Betiana Michelle ; Marchione, Vanina Daniela ; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Sciuccati, Gabriela; Neme, Daniela; Rossetti, Liliana Carmen ; Bonduel, Mariana; de Brasi, Carlos Daniel (John Wiley & Sons, 2023-05)
Artículo Hb Alesha [β67(E11)Val→Met, GTG→ATG] in an Argentinean girl

Eberle, Silvia Eandi; Noguera, Nelida Ines ; Sciuccati, Gabriela; Bonduel, Mariana; Díaz, Lilian; Staciuk, Raquel; Targovnik, Hector Manuel ; Feliu Torres, Aurora (Taylor & Francis, 2007-12)
Capítulo de Libro Hemofilia

Título del libro: Guías de Diagnóstico y Tratamiento

Garbiero, Susana; Neme, Daniela; Borchichi, Sandra; Campregher, Gabriel; Cocca, Andrea; Costa, Alejandra; Do Nascimneto, Patricia; Elhelou, Ludmila; Golobuzky,, Verónica; López, María José; Martínez, Mónica; Pierdominich, Marta; Portalez, Ana; Quinteros, Rosana; Radic, Claudia Pamela ; Romero Maciel, Ángeles; Rossetti, Liliana Carmen ; Sliba, Gabriela - Otros responsables: Shanley, Claudia Márquez, Marisa Korín, Jorge - (Sociedad Argentina de Hematología, 2019)
Artículo Heterozygous app a713t mutation carrier with inflammatoy amyloid angiopathy and family history of alzheimer´s disease: First case in Argentina

Fernández Suárez, Marcos Nicolás; Brusco, Luis Ignacio ; Dalmasso, Maria Carolina ; Olivar, Natividad; Morelli, Laura ; Russo, Griselda (MedCrave, 2019-04)

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