JOSEFINA PEREZ MATURO

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO / INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN MEDICINA TRASLACIONAL \| UNIVERSIDAD AUSTRAL / FACULTAD DE CS.BIOMEDICAS / INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN MEDICINA TRASLACIONAL
Campo de aplicación	Enf.No Endemicas-Degenerativas
Especialidad	Neurogenética

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A Family with Late-Onset and Predominant Choreic Niemann Pick Type C: A Treatable Piece in the Etiological Puzzle of Choreas

Rodriguez Quiroga, Sergio; Zavala, Lucía ; Perez Maturo, Josefina ; González Morón, Dolores ; Garretto, Nelida Susana; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley-Blackwell, 2020-03)
Artículo Alternative end-joining originates stable chromosome aberrations induced by etoposide during targeted inhibition of DNA-PKcs in ATM-deficient tumor cells

de Campos Nebel, Ildefonso Marcelo ; Palmitelli, Micaela; Perez Maturo, Josefina ; Gonzalez Cid, Marcela Beatriz (Springer, 2022-12)
Artículo Clinical next generation sequencing in developmental and epileptic encephalopathies: Diagnostic relevance of data re-analysis and variants re-interpretation

Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Martinez, Nerina ; Perez Maturo, Josefina ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Zavala, Lucía ; Medina, Nancy; Amartino, Hernán; Sfaello, Ignacio; Agosta, Guillermo; Serafín, Eva Maria; González Morón, Dolores ; Kauffman, Marcelo Andres ; Vega, Patricia (Elsevier Science, 2021-12)
Artículo Identification of a somatic mutation in the RHEB gene through high depth and ultra-high depth next generation sequencing in a patient with Hemimegalencephaly and drug resistant Epilepsy

Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Vega, Liliana Patricia; Piccirilli, María Victoria; Chicco, Carla; Ciraolo, Carlos; Christiansen, Silvia Beatriz; Consalvo, Damian; Perez Maturo, Josefina ; Medina, Nancy; González Morón, Dolores ; Novaro, Virginia ; Perrone, Maria Cecilia ; García, María del Carmen; Agosta, Guillermo; Silva, Walter ; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier Science, 2019-11)
Artículo Inferring parental gonadal mosaicism in LMNA-associated muscular dystrophy by ultra-deep next generation sequencing: A sensitive approach providing valuable information for genetic counseling

Perez Maturo, Josefina ; Vega, Patricia; Medina, Nancy; Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Pauni, Micaelan; Agosta, Guillermo; Muntadas Rausei, Javier; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2019-03)
Artículo Mutaciones en JAK2, MPL y CALR en neoplasias mieloproliferativas: análisis de disociación de alta resolución

Videla, Yanina Paola; Quintana, Silvina ; Perez Maturo, Josefina ; Di Gerónimo, Vanesa; Martin , Nazarena; Pagani, Fernando (Federación Bioquímica de la Provincia Buenos Aires, 2017-11)
Artículo Novel dominant variant in STUB1 causing ataxia, movement disorders and cognitive impairment: A complex phenotype mimicking SCA17

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Perez Maturo, Josefina ; Zavala, Lucía ; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier, 2022-07)
Artículo Novel Variants in ATM Causing Mild Ataxia-Telangiectasia: From Benchside to Bedside and Back Again

Perez Maturo, Josefina ; Gonzalez Cid, Marcela Beatriz ; Zavala, Lucía ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2020-07)
Artículo Overwhelming genetic heterogeneity and exhausting molecular diagnostic process in chronic and progressive ataxias: facing it up with an algorithm, a gene, a panel at a time

Perez Maturo, Josefina (Nature Publishing Group, 2020-06)
Artículo Polimorfismos serotoninérgicos: distribución de frecuencias alélicas y genotípicas en la población de Mar del plata, Argentina y comparación de métodos de genotipado

Perez Maturo, Josefina ; Videla, Yanina Paola; Di Gerónimo, Vanesa; Quintana, S. (Sociedad Argentina de Genética, 2017-06)
Artículo The odyssey of complex neurogenetic disorders: From undetermined to positive

Salinas, Valeria Macarena; Vega, Patricia; Marsili, Luca; Perez Maturo, Josefina ; Martínez, Nerina; Zavala, Lucía ; González Morón, Dolores ; Medina, Nancy; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Amartino, Hernán; Maxit, Clarisa; Sturchio, Andrea; Grimberg, Barbara; Duque, Kevin; Comas, Betiana; Silva, Walter ; Consalvo, Damián; Sfaello, Ignacio; Espay, Alberto J.; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-12)
Artículo Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach

Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Vega, Patricia Analía; Salinas, Valeria; Perez Maturo, Josefina ; Amartino, Hernán; Vásquez Dusefante, Cecilia; Medina, Nancy; González Morón, Dolores ; Kauffman, Marcelo Andres (Public Library of Science, 2018-02)

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