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PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo Análisis de variación del número de copias y de patrones de metilación en la región 15q11-q13

Laurito, Sergio Roberto ; Roque Moreno, Maria (Medicina (Buenos Aires), 2018-02)
Evento Análisis de variantes genéticas en pacientes con Síndrome Polipósico Hereditario de Argentina y Chile: identificación de 4 alteraciones no descriptas

Mayordomo, Andrea Constanza ; Cerliani, María Belén ; Olikuona, A.; Piñero, Tamara Alejandra ; Cajal, Andrea; Coraglio, M.; Alvarez, K.; Cisterna, D.; Collia Avila, A.; Gutiérrez, A.; López Kostner, F.; Peltomaki, Paivi; Vaccaro, Carlos; Pavicic, Walter Hernan (Sociedad Argentina de Genética, 2019)
Evento Análisis integral de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia hereditaria en Argentina

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Menazzi, Sebastián; Plazas, Paola Viviana ; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Sociedad Argentina de Genética, 2020)
Evento Análisis molecular de hipotiroidismos por defecto en la biosíntesis de tiroglobulina. Identificacion y caracterización de sitios crípticos de splicing en el gen de la tiroglobulina humana

Citterio, Cintia Eliana ; Abad, Sara Ciria; Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Varela, Viviana ; Machiavelli, Gloria Angelica ; Gonzalez Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Fundación Revista Medicina, 2010)
Artículo Análisis molecular de la longitud telomérica en linfomas foliculares: Su participación en la progresión tumoral

Cottliar, Alejandra S. H.; Noriega, Maria Fernanda; Narbaitz, Marina; Slavutsky, Irma Rosa (Medicina (Buenos Aires), 2005-12)
Evento Análisis molecular del gen de DUOX2 en pacientes con hipotiroidismo congenito por bloqueo de organificación de yodo

Belforte, Fiorella Sabrina ; Osorio Larroche, Carolina ; Olcese, María Cecilia; Citterio, Cintia Eliana ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2012)
Evento Análisis Predictivo de las Estructuras Tridimensionales del Receptor de Hormonas Tiroideas con Mutaciones Causantes de Resistencia a Hormonas Tiroideas

Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Citterio, Cintia Eliana ; González-Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Medicina (Buenos Aires), 2009)
Artículo Anomalías cromosómicas estructurales nuevas en leucemia linfocítica crónica. Su valor pronóstico

Travella, Ana Carolina ; Bezares, Raimundo F.; Rodriguez, Andrea; Slavutsky, Irma Rosa (Sociedad Argentina de Hematología, 2012-04)
Evento Anormalidad en el transporte de hormonas tiroideas. Análisis Molecular de los genes de la globulina transportadora de tiroxina y de la transtiretina.

Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Citterio, Cintia Eliana ; Papendieck, Patricia; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena; Sklate, Rosana; Maccalini, Gustavo; Niepomniszcze, Hugo; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2010)
Artículo Aplicación del Sistema Pronóstico Internacional revisado (IPSS-R) en 511 pacientes con Síndromes Mielodisplásicos de población Argentina

Belli, Carolina Bárbara ; Bestach, Yesica Soledad ; Prates, M. V.; Sakamoto, F.; Alfonso, Guillermo; Rosenhain, M.; Narbaitz, M.; Gonzalez, J.; Bengió, R.; Larripa, Irene Beatriz (Sociedad Argentina de Hematología, 2014-01)
Artículo Application of the revised International Prognostic Scoring System for myelodysplastic syndromes in Argentinean patients

Belli, Carolina Bárbara ; Bestach, Yesica Soledad ; Giunta, Mario; Iastrebner, Marcelo; Santos, Isabel; Pintos, Noemi; Arbelbide, Jorge; Basquiera, Ana L.; Bengió, Raquel; Larripa, Irene Beatriz (Springer, 2014-04)
Artículo Are int22h-mediated deletions a common cause of hemophilia?

Abelleyro, Miguel Martin ; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Candela, Miguel; Larripa, Irene Beatriz ; de Brasi, Carlos Daniel (Springer, 2012-04)
Evento Argentinian initiative for the study of down syndrome and alzheimer's disease (IASDA)

Pertierra, Lucía; Surace, Ezequiel Ignacio ; Tapajoz, Fernanda; Magrath Guimet, Nahuel; Bérgamo, Yanina; Vázquez, Silvia; Sevlever, Gustavo; Allegri, Ricardo Francisco (Wiley, 2019)
Artículo Assessment of pathogenicity of natural IGFALS gene variants by in silico bioinformatics tools and in vitro functional studies

Martucci, Lucia Camila ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Karabatas, Liliana Margarita ; Scaglia, Paula Alejandra ; Rey, Rodolfo Alberto ; Domene, Horacio Mario ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Sabina (Elsevier Ireland, 2016-07)
Artículo Assessment of the F9 genotype-specific FIX inhibitor risks and characterization of 10 novel severe F9 defects in the first molecular series of Argentine patients with haemophilia B

Radic, Claudia Pamela ; Rossetti, Liliana Carmen ; Abelleyro, Miguel Martin ; Candela, Miguel; Pérez Bianco, Raúl; de Tezanos Pinto, Miguel; Larripa, Irene Beatriz ; Goodeve, Anne; de Brasi, Carlos Daniel (Schattauer Gmbh-Verlag Medizin Naturwissenschaften, 2013-01)
Artículo Association of IL18 genetic polymorphisms with Chagas disease in Latin American populations

Strauss, Mariana ; Acosta Herrera, Marialbert; Alcaraz, Alexia; Casares Marfil, Desiré; Bosch Nicolau, Pau; Lo Presti, Maria Silvina ; Molina, Israel; González, Clara Isabel; Martín, Javier; Chagas Genetics CYTED Network (Public Library of Science, 2019-10)
Artículo Association of the TGrI29 microsatellite in thyroglobulin gene with autoimmune thyroiditis in a Argentinian population: a case–control study

Varela, Viviana ; Rizzo, Leonardo; Domene, Sabina ; Bruno, Oscar Domingo; Tellechea, Mariana Lorena ; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Humana Press, 2010-12)
Artículo Asymmetric cancer hallmarks in breast tumors on different sides of the body

Campoy, Emanuel Martin ; Laurito, Sergio Roberto ; Branham, Maria Teresita ; Urrutia, Guillermo Alejandro ; Mathison, Angela; Gago, Francisco; Orozco, Javier Dario ; Urrutia, Raúl; Mayorga, Luis Segundo ; Roque Moreno, Maria (Public Library of Science, 2016-07)
Artículo Ataxia plus myoclonus in a 23-year-old patient due to STUB1 mutations

Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio; Gatto, Emilia Mabel; Alurralde, Agustín; Kauffman, Marcelo Andres (Lippincott Williams, 2014-07)
Artículo Avances en la genética de la hipertensión arterial pulmonar

Fontecha, Maria Belen ; Anadon, María del Rosario ; Mazzei, Juan Antonio; Fundia, Ariela Freya (Insuficiencia cardíaca, 2020-03)

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