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Ciencias médicas y de la salud
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Medicina Básica
> Genética Humana
PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA
Mostrando ítems 21-40 de 298
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Artículo
A novel six3 mutation segregates with holoprosencephaly in a large family
Solomon, Benjamin D.
;
Lacbawan, Felicitas
;
Jain, Mahim
;
Domene, Sabina
;
Roessler, Erich
;
Moore, Cynthia
;
Dobyns, William B.
;
Muenke, Maximilian
(
Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc
,
2009-05
)
Artículo
A prevalent CTLA4 missense variant significantly associates with inhibitor development in Argentine patients with severe haemophilia A
Marchione, Vanina Daniela
;
Zuccoli, Johanna Romina
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
Radic, Claudia Pamela
;
Neme, D.
;
Candela, M.
;
de Tezanos Pinto, M.
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Rossetti, Liliana Carmen
(
World Federation of Hemophilia
,
2017-03
)
Artículo
A three miRNA-classifier as a new prognostic tool in mycosis fungoides
Slavutsky, Irma Rosa
(
AME Publishing company
,
2018-06
)
Artículo
A Two-Time Point Analysis of Gut Microbiota in the General Population of Buenos Aires and Its Variation Due to Preventive and Compulsory Social Isolation During the COVID-19 Pandemic
Aguilera, Pablo Nicolas
;
Mascardi, María Florencia
;
Belforte, Fiorella Sabrina
;
Rosso, Ayelen Daiana
;
Quesada, Sofía
;
Llovet, Ignacio Diego
;
Iraola, Gregorio
;
Trinks, Julieta
;
Penas Steinhardt, Alberto
(
Frontiers Media
,
2022-03
)
Artículo
ABCB1/4 gallbladder cancer risk variants identified in India also show strong effects in Chileans
Boekstegers, Felix
;
Marcelain, Katherine
;
Barahona Ponce, Carol
;
Baez Benavides, Pablo F.
;
Müller, Bettina
;
de Toro, Gonzalo
;
Retamales, Javier
;
Barajas, Olga
;
Ahumada, Monica
;
Morales, Erik
;
Rojas, Armando
;
Sanhueza, Verónica
;
Loader, Denisse
;
Rivera, María Teresa
;
Gutiérrez, Lorena
;
Bernal, Giuliano
;
Ortega, Alejandro
;
Montalvo, Domingo
;
Portiño, Sergio
;
Bertrán, Maria Enriqueta
;
Gabler, Fernando
;
Spencer, Loreto
;
Olloquequi, Jordi
;
González Silos, Rosa
;
Fischer, Christine
;
Scherer, Dominique
;
Jenab, Mazda
;
Aleksandrova, Krasimira
;
Katzke, Verena
;
Gonzalez-jose, Rolando
;
Weiderpass, Elisabete
;
Moradi, Tahereh
;
Fischer, Krista
;
Bossers, Willem
;
Brenner, Hermann
;
Hveem, Kristian
;
Eklund, Niina
;
Völker, Uwe
;
Waldenberger, Melanie
;
Fuentes Guajardo, Macarena
;
Bedoya, Gabriel
;
Bortolini, Maria C.
;
Canizales, Samuel
;
Gallo, Carla
;
Ruiz Linares, Andres
;
Rothhammer, Francisco
;
Lorenzo Bermejo, Justo
(
Elsevier
,
2020-04
)
Artículo
Allele-specific methylation of a functional CTCF binding site upstream of MEG3 in the human imprinted domain of 14q32
Rosa, Alberto Luis
;
Wu, Yuan-Qing
;
Kwabi-Addo, Bernard
;
Coveler, Karen J.
;
Sutton, V. Reid
;
Shaffer, Lisa G.
(
Springer
,
2005-12
)
Artículo
Alteraciones genéticas, inestabilidad genómica y cáncer en enfermedad celíaca
Fundia, Ariela Freya
;
Larripa, Irene Beatriz
;
Slavutsky, Irma Rosa
(
Sociedad Argentina de Gastroenterología
,
2009-03
)
Artículo
Alternative splicing variant of RHBDD2 is associated with cell stress response and breast cancer progression
Canzoneri, Romina
;
Rabassa, Martín Enrique
;
Gurruchaga, Agustina
;
Ferretti, Valeria
;
Palma, Sabina
;
Isla Larrain, Marina Teresita
;
Croce, María Virginia
;
Lacunza, Ezequiel
;
Abba, Martín Carlos
(
Spandidos Publications
,
2018-08
)
Artículo
An update on genetic variants of the NKX2-5
Kolomenski, Jorge Emilio
;
Delea, Marisol
;
Simonetti, Leandro
;
Fabbro, Mónica C.
;
Espeche, Lucia Daniela
;
Taboas, Melisa
;
Nadra, Alejandro Daniel
;
Bruque, Carlos David
;
Dain, Liliana Beatriz
(
Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc.
,
2020-05
)
Artículo
Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family
Luce, Leonela Natalia
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Rossetti, Liliana Carmen
;
Radic, Claudia Pamela
;
Szijan, Irene
;
Menazzi, Sebastian
;
Francipane, Liliana
;
Nevado, Julian
;
Lapunzina, Pablo
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Giliberto, Florencia
(
Pergamon-Elsevier Science Ltd
,
2021-03
)
Artículo
Analysis of genomic instability in adult-onset celiac disease patients by microsatellite instability and loss of heterozygosis
Fundia, Ariela Freya
;
Cottliar, Alejandra S.
;
La Motta, Graciela
;
Crivelli, Adriana
;
Gómez, Juan Carlos
;
Slavutsky, Irma Rosa
;
Larripa, Irene Beatriz
(
Lippincott Williams
,
2008-12
)
Evento
Analysis of novel thyroid peroxidase gene variants from the gnomad database using in silico bioinformatics algorithms and literature review
Molina, Maricel Fernanda
;
Gomes Pio, Mauricio
;
Scheps, Karen
;
Adrover, Ezequiela
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
Targovnik, Hector Manuel
;
Rivolta, Carina Marcela
(
Fundación Revista Medicina
,
2022
)
Artículo
Analysis of telomere length in mantle cell lymphoma
Cottliar, Alejandra S. H.
;
Panero, Julieta
;
Pedrazzini, Estela Marta
;
Noriega, Maria Fernanda
;
Narbaitz, Marina
;
Rodríguez, Andrea
;
Slavutsky, Irma Rosa
(
Wiley Blackwell Publishing, Inc
,
2009-11
)
Artículo
Analysis of thyroglobulin gene polymorphisms in patients with autoimmune thyroiditis
Caputo, Mariela
;
Rivolta, Carina Marcela
;
Mories, Teresa
;
Corrales, Juan J.
;
Galindo, Purificación
;
González Sarmiento, Rogelio
;
Targovnik, Hector Manuel
;
Miralles-García, José M.
(
Springer
,
2010-06
)
Artículo
Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas
Delea, Marisol
;
Massara, Soledad
;
Bruque, Carlos David
;
Espeche, Lucia Daniela
;
Taboas, Melisa Ivana
;
Barbero, Pablo
;
Bidondo, Maria Paz
;
Liascovich, Rosa
;
Groisman, Boris
;
Cosentino, Viviana
;
Martinoli, Celeste
;
Furforo, Lilian
;
Rittler, Monica
;
Kolomenski, Jorge Emilio
;
Oliveri, Jaen
;
Brun, Paloma
;
Rozental, Sandra
;
Dain, Liliana Beatriz
(
Ministerio de Salud de la Nación
,
2021-02
)
Evento
Análisis de la Longitud Telomérica en Diabetes tipo MODY
Millán, Andrea Liliana
;
Trobo, Sofía Irene
;
de Dios, Alejandro
;
Pérez, María Silvia
;
Frechtel, Gustavo Daniel
;
Lopez, Ariel Pablo
(
Sociedad Argentina de Diabetes
,
2018
)
Artículo
Análisis de variación del número de copias y de patrones de metilación en la región 15q11-q13
Laurito, Sergio Roberto
;
Roque Moreno, Maria
(
Medicina (Buenos Aires)
,
2018-02
)
Evento
Análisis de variantes genéticas en pacientes con Síndrome Polipósico Hereditario de Argentina y Chile: identificación de 4 alteraciones no descriptas
Mayordomo, Andrea Constanza
;
Cerliani, María Belén
;
Olikuona, A.
;
Piñero, Tamara Alejandra
;
Cajal, Andrea
;
Coraglio, M.
;
Alvarez, K.
;
Cisterna, D.
;
Collia Avila, A.
;
Gutiérrez, A.
;
López Kostner, F.
;
Peltomaki, Paivi
;
Vaccaro, Carlos
;
Pavicic, Walter Hernan
(
Sociedad Argentina de Genética
,
2019
)
Evento
Análisis integral de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia hereditaria en Argentina
Buonfiglio, Paula Inés
;
Bruque, Carlos David
;
Menazzi, Sebastián
;
Plazas, Paola Viviana
;
Elgoyhen, Ana Belen
;
Dalamon, Viviana Karina
(
Sociedad Argentina de Genética
,
2020
)
Evento
Análisis molecular de hipotiroidismos por defecto en la biosíntesis de tiroglobulina. Identificacion y caracterización de sitios crípticos de splicing en el gen de la tiroglobulina humana
Citterio, Cintia Eliana
;
Abad, Sara Ciria
;
Olcese, María Cecilia
;
Belforte, Fiorella Sabrina
;
Varela, Viviana
;
Machiavelli, Gloria Angelica
;
Gonzalez Sarmiento, Rogelio
;
Rivolta, Carina Marcela
;
Targovnik, Hector Manuel
(
Fundación Revista Medicina
,
2010
)
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