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PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A novel mutation in PSEN1 (p.T119I) in an Argentine family with early- and late-onset Alzheimer's disease

Itzcovich, Tatiana; Chrem Mendez, Patricio Alexis; Vázquez, Silvia E.; Barbieri Kennedy, Micaela; Niikado, Matías ; Martinetto, Horacio Enrique ; Allegri, Ricardo Francisco ; Sevlever, Gustavo; Surace, Ezequiel Ignacio (Elsevier Science Inc, 2020-01)
Evento A Novel Mutation in the Thyroid Hormone Receptor Beta-Gene in a Patient Who Developed Thyroid Nodules

Hidalgo Coronado, Lorena; Chamoux, Alfredo; Brunetto, Oscar; Bre, Monica; Lahan, Marcelo; Adrover, Ezequiela ; Molina, Maricel Fernanda ; Rivolta, Carina Marcela (Karger, 2019)
Artículo A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome

Mendez, Rodrigo; Delea, Marisol; Dain, Liliana Beatriz ; Rittler, Monica (Lippincott Williams, 2020-01)
Artículo A novel six3 mutation segregates with holoprosencephaly in a large family

Solomon, Benjamin D.; Lacbawan, Felicitas; Jain, Mahim; Domene, Sabina ; Roessler, Erich; Moore, Cynthia; Dobyns, William B.; Muenke, Maximilian (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2009-05)
Artículo A prevalent CTLA4 missense variant significantly associates with inhibitor development in Argentine patients with severe haemophilia A

Marchione, Vanina Daniela ; Zuccoli, Johanna Romina ; Abelleyro, Miguel Martin ; Radic, Claudia Pamela ; Neme, D.; Candela, M.; de Tezanos Pinto, M.; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (World Federation of Hemophilia, 2017-03)
Artículo A three miRNA-classifier as a new prognostic tool in mycosis fungoides

Slavutsky, Irma Rosa (AME Publishing company, 2018-06)
Artículo A Two-Time Point Analysis of Gut Microbiota in the General Population of Buenos Aires and Its Variation Due to Preventive and Compulsory Social Isolation During the COVID-19 Pandemic

Aguilera, Pablo Nicolas ; Mascardi, María Florencia ; Belforte, Fiorella Sabrina ; Rosso, Ayelen Daiana ; Quesada, Sofía ; Llovet, Ignacio Diego; Iraola, Gregorio; Trinks, Julieta ; Penas Steinhardt, Alberto (Frontiers Media, 2022-03)
Artículo ABCB1/4 gallbladder cancer risk variants identified in India also show strong effects in Chileans

Boekstegers, Felix; Marcelain, Katherine; Barahona Ponce, Carol; Baez Benavides, Pablo F.; Müller, Bettina; de Toro, Gonzalo; Retamales, Javier; Barajas, Olga; Ahumada, Monica; Morales, Erik; Rojas, Armando; Sanhueza, Verónica; Loader, Denisse; Rivera, María Teresa; Gutiérrez, Lorena; Bernal, Giuliano; Ortega, Alejandro; Montalvo, Domingo; Portiño, Sergio; Bertrán, Maria Enriqueta; Gabler, Fernando; Spencer, Loreto; Olloquequi, Jordi; González Silos, Rosa; Fischer, Christine; Scherer, Dominique; Jenab, Mazda; Aleksandrova, Krasimira; Katzke, Verena; Gonzalez-jose, Rolando ; Weiderpass, Elisabete; Moradi, Tahereh; Fischer, Krista; Bossers, Willem; Brenner, Hermann; Hveem, Kristian; Eklund, Niina; Völker, Uwe; Waldenberger, Melanie; Fuentes Guajardo, Macarena; Bedoya, Gabriel; Bortolini, Maria C.; Canizales, Samuel; Gallo, Carla; Ruiz Linares, Andres; Rothhammer, Francisco; Lorenzo Bermejo, Justo (Elsevier, 2020-04)
Artículo Allele-specific methylation of a functional CTCF binding site upstream of MEG3 in the human imprinted domain of 14q32

Rosa, Alberto Luis ; Wu, Yuan Qing; Kwabi Addo, Bernard; Coveler, Karen J.; Sutton, V. Reid; Shaffer, Lisa G. (Springer, 2005-12)
Artículo Alteraciones genéticas, inestabilidad genómica y cáncer en enfermedad celíaca

Fundia, Ariela Freya ; Larripa, Irene Beatriz ; Slavutsky, Irma Rosa (Sociedad Argentina de Gastroenterología, 2009-03)
Artículo Alternative splicing variant of RHBDD2 is associated with cell stress response and breast cancer progression

Canzoneri, Romina ; Rabassa, Martín Enrique ; Gurruchaga, Agustina; Ferretti, Valeria ; Palma, Sabina ; Isla Larrain, Marina Teresita; Croce, María Virginia; Lacunza, Ezequiel ; Abba, Martín Carlos (Spandidos Publications, 2018-08)
Artículo An update on genetic variants of the NKX2-5

Kolomenski, Jorge Emilio ; Delea, Marisol; Simonetti, Leandro; Fabbro, Mónica C.; Espeche, Lucia Daniela; Taboas, Melisa; Nadra, Alejandro Daniel ; Bruque, Carlos David ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-05)
Artículo Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family

Luce, Leonela Natalia ; Abelleyro, Miguel Martin ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Szijan, Irene; Menazzi, Sebastian; Francipane, Liliana; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; de Brasi, Carlos Daniel ; Giliberto, Florencia (Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2021-03)
Artículo Analysis of genomic instability in adult-onset celiac disease patients by microsatellite instability and loss of heterozygosis

Fundia, Ariela Freya ; Cottliar, Alejandra S.; La Motta, Graciela; Crivelli, Adriana; Gómez, Juan Carlos; Slavutsky, Irma Rosa ; Larripa, Irene Beatriz (Lippincott Williams, 2008-12)
Evento Analysis of novel thyroid peroxidase gene variants from the gnomad database using in silico bioinformatics algorithms and literature review

Molina, Maricel Fernanda ; Gomes Pio, Mauricio ; Scheps, Karen ; Adrover, Ezequiela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2022)
Artículo Analysis of telomere length in mantle cell lymphoma

Cottliar, Alejandra S. H.; Panero, Julieta ; Pedrazzini, Estela Marta; Noriega, Maria Fernanda; Narbaitz, Marina; Rodríguez, Andrea; Slavutsky, Irma Rosa (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2009-11)
Artículo Analysis of thyroglobulin gene polymorphisms in patients with autoimmune thyroiditis

Caputo, Mariela ; Rivolta, Carina Marcela ; Mories, Teresa; Corrales, Juan J.; Galindo, Purificación; González Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Miralles-García, José M. (Springer, 2010-06)
Artículo Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucia Daniela; Taboas, Melisa Ivana ; Barbero, Pablo; Bidondo, Maria Paz; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Rittler, Monica; Kolomenski, Jorge Emilio ; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz (Ministerio de Salud de la Nación, 2021-02)
Evento Análisis de la Longitud Telomérica en Diabetes tipo MODY

Millán, Andrea Liliana ; Trobo, Sofía Irene; de Dios, Alejandro; Pérez, María Silvia; Frechtel, Gustavo Daniel ; Lopez, Ariel Pablo (Sociedad Argentina de Diabetes, 2018)
Evento Análisis de la longitud telomérica en una población estratificada de acuerdo a su estado metabólico

Cerrone, Gloria Edith; Frechtel, Gustavo Daniel ; González, Claudio; Iglesias Molli, Andrea Elena; Millán, Andrea Liliana ; Sereday, M.; Slavutsky, Irma Rosa ; Villarino, Jorge (Asociación de Universidades Grupo Montevideo, 2017)

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