Córdoba, Marta

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A familiar study on self-limited childhood epilepsy patients using hIPSC-derived neurons shows a bias towards immaturity at the morphological, electrophysiological and gene expression levels

Casalia, Mariana Laura ; Casabona, Juan Cruz ; Garcia, Corina Ileana ; Cavaliere Candedo, Veronica Lucia; Quintá, Héctor Ramiro ; Farias, Maria Isabel ; Gonzalez, Joaquín; González Morón, Dolores ; Córdoba, Marta ; Consalvo, Damian; Mostoslavsky, Gustavo; Urbano Suarez, Francisco Jose ; Pasquini, Juana Maria ; Murer, Mario Gustavo ; Rela, Lorena ; Kauffman, Marcelo Andres ; Pitossi, Fernando Juan (BioMed Central, 2021-12)
Artículo Argentinian clinical genomics in a leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies cohort: Diagnostic yield in our first 9 years

Cohen, Leila; Manín, Analisa; Medina, Nancy; Rodríguez Quiroga, Sergio; González Morón, Dolores; Rosales, Julieta; Amartino, Hernan; Specola, Norma; Córdoba, Marta ; Kauffman, Marcelo Andres ; Vega, Patricia (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2019-08)
Artículo Ataxia plus myoclonus in a 23-year-old patient due to STUB1 mutations

Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio; Gatto, Emilia Mabel; Alurralde, Agustín; Kauffman, Marcelo Andres (Lippincott Williams, 2014-07)
Artículo DEPDC5 mutation and familial focal epilepsy with variable foci: Genotype and phenotype of a family

Aberastury, Marina; Fernández, Romina; Córdoba, Marta ; Comas, Betiana; Peralta, Martín; Agosta, Guillermo; Kauffman, Marcelo Andres ; Silva, Walter (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2019-02)
Artículo Disease mongering in neurological disorders

Kochen, Sara Silvia ; Córdoba, Marta (Scienpress, 2013-10)
Artículo Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta caracterización etiológico-molecular

Zubiri, Victoria; Gerardi, Omar; Medina, Nancy; Taratuto, Ana Lia; Huamanchumo Fiestas, Janina; Lopez, Matias; Aldinio, Victoria; Gargiulo, Guadalupe; González Morón, Dolores; Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Volman, Gabriel; Kauffman, Marcelo Andres ; Uccelli, Aquiles (Ediciones Doyma S A, 2015-07)
Artículo Expanding the spectrum of Grik2 mutations: intellectual disability, behavioural disorder, epilepsy and dystonia

Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Gonzalez Moron, Dolores ; Medina, Nancy; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley, 2015-03)
Artículo GenIO: A phenotype-genotype analysis web server for clinical genomics of rare diseases

Koile, Daniel Isaac ; Córdoba, Marta ; de Sousa Serro, Maximiliano Guillermo ; Kauffman, Marcelo Andres ; Yankilevich, Patricio (BioMed Central, 2018-01)
Artículo Germline and somatic mutations in cortical malformations: Molecular defects in Argentinean patients with neuronal migration disorders

González Morón, Dolores ; Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Consalvo, Damian; Medina, Nancy; Marti, Marcelo Adrian ; Córdoba, Marta ; Vazquez Dusefante, Cecilia; Claverie, Santiago; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Vega, Patricia; Silva, Walter ; Kochen, Sara Silvia ; Kauffman, Marcelo Andres (Public Library of Science, 2017-09)
Artículo Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic.

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Córdoba, Marta ; González Morón, Dolores ; Medina, Nancy; Vega, Patricia; Vazquez Dusefante, Cecilia; Arakaki, Tomoko; Garreto, Nélida Susana; Kauffman, Marcelo Andres (Cambridge University Press, 2015-01)
Artículo Neurología genómica personalizada: el futuro es ahora

Córdoba, Marta ; Gonzalez Moron, Dolores ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier, 2014-03)
Artículo The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations

García, Adolfo Martín ; Abrevaya, Sofia ; Kozono, Giselle; García Cordero, Indira Ruth ; Córdoba, Marta ; Kauffman, Marcelo Andres ; Pautassi, Ricardo Marcos ; Muñoz, Edinson; Sedeño, Lucas ; Ibañez, Agustin Mariano (B M J Publishing Group, 2016-11)
Artículo Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Rosales, Julieta; Arakaki, Tomoko; Córdoba, Marta ; Gonzalez Moron, Dolores ; Medina, Nancy; Garreto, Nélida S.; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier, 2015-11)
Artículo Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach

Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Vega, Patricia Analía; Salinas, Valeria; Perez Maturo, Josefina ; Amartino, Hernán; Vásquez Dusefante, Cecilia; Medina, Nancy; González Morón, Dolores ; Kauffman, Marcelo Andres (Public Library of Science, 2018-02)
Artículo Whole genome sequencing reveals a de novo SHANK3 mutation in familial autism spectrum disorder

Nemirovsky, Sergio Ivan ; Córdoba, Marta ; Zaiat, Jonathan Javier ; Completa, Sabrina P.; Vega, Patricia; González Morón, Dolores ; Medina, Nancy; Fabbro, Mónica; Romero, Soledad; Brun, Bianca; Revale, Santiago; Ogara, Maria Florencia ; Pecci, Adali ; Marti, Marcelo Adrian ; Vazquez, Martin; Turjanski, Adrian ; Kauffman, Marcelo Andres (Public Library Of Science, 2015-02)

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