González Morón, Dolores

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A familiar study on self-limited childhood epilepsy patients using hIPSC-derived neurons shows a bias towards immaturity at the morphological, electrophysiological and gene expression levels

Casalia, Mariana Laura ; Casabona, Juan Cruz ; Garcia, Corina Ileana ; Cavaliere Candedo, Veronica Lucia; Quintá, Héctor Ramiro ; Farias, Maria Isabel ; Gonzalez, Joaquín; González Morón, Dolores ; Córdoba, Marta ; Consalvo, Damian; Mostoslavsky, Gustavo; Urbano Suarez, Francisco Jose ; Pasquini, Juana Maria ; Murer, Mario Gustavo ; Rela, Lorena ; Kauffman, Marcelo Andres ; Pitossi, Fernando Juan (BioMed Central, 2021-12)
Artículo A Family with Late-Onset and Predominant Choreic Niemann Pick Type C: A Treatable Piece in the Etiological Puzzle of Choreas

Rodriguez Quiroga, Sergio; Zavala, Lucía ; Perez Maturo, Josefina ; González Morón, Dolores ; Garretto, Nelida Susana; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley-Blackwell, 2020-03)
Artículo ApoE e{open}4 genotype and the age at onset of temporal lobe epilepsy: A case-control study and meta-analysis

Kauffman, Marcelo Andres ; Consalvo, Damian; González Morón, Dolores ; Pujol Lereis, Virginia Andrea; Kochen, Sara Silvia (Elsevier Science, 2010-08)
Artículo ApoE ɛ4 genotype and the age at onset of temporal lobe epilepsy: A case-control study and meta-analysis.

Kauffman, Marcelo Andres ; Consalvo, Damian; González Morón, Dolores ; Lereis, Virginia Pujol; Kochen, Sara Silvia (Elsevier Science, 2010-08)
Artículo ApoE ε4 might modify the silent interval of mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis

Kauffman, Marcelo Andres ; Consalvo, Damian; González Morón, Dolores ; Pujol, Virginia; Solis, Patricia Cristina Lourdes; Oddo, Silvia Andrea ; Lomlomdjian, Carolina; Kochen, Sara Silvia (AP Americana de Publicaciones SA, 2009-09)
Artículo Cerebrotendinous Xanthomatosis Revealed in Drug-Resistant Epilepsy Diagnostic Workup

Kauffman, Marcelo Andres ; González Morón, Dolores ; Consalvo, Damian; Kochen, Sara Silvia (Lippincott Williams, 2012-04)
Artículo Clinical next generation sequencing in developmental and epileptic encephalopathies: Diagnostic relevance of data re-analysis and variants re-interpretation

Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Martinez, Nerina ; Perez Maturo, Josefina ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Zavala, Lucía ; Medina, Nancy; Amartino, Hernán; Sfaello, Ignacio; Agosta, Guillermo; Serafín, Eva Maria; González Morón, Dolores ; Kauffman, Marcelo Andres ; Vega, Patricia (Elsevier Science, 2021-12)
Artículo Diagnosis of mitochondrial disorders applying massive pyrosequencing

Kauffman, Marcelo Andres ; González Morón, Dolores ; Consalvo, Damian; Westergaard, Gaston; Vazquez, Martin Pablo ; Mancini, Estefania ; Taratuto, Ana Lia; Rey, Raul C.; Kochen, Sara Silvia (Springer, 2012-06)
Artículo Expanding the spectrum of Grik2 mutations: intellectual disability, behavioural disorder, epilepsy and dystonia

Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Gonzalez Moron, Dolores ; Medina, Nancy; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley, 2015-03)
Artículo Germline and somatic mutations in cortical malformations: Molecular defects in Argentinean patients with neuronal migration disorders

González Morón, Dolores ; Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Consalvo, Damian; Medina, Nancy; Marti, Marcelo Adrian ; Córdoba, Marta ; Vazquez Dusefante, Cecilia; Claverie, Santiago; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Vega, Patricia; Silva, Walter ; Kochen, Sara Silvia ; Kauffman, Marcelo Andres (Public Library of Science, 2017-09)
Artículo Holmes Tremor‐Like Phenotype in DYT1 Dystonia

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; González Morón, Dolores ; Espay, Alberto J; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley, 2018-02)
Artículo Identification of a somatic mutation in the RHEB gene through high depth and ultra-high depth next generation sequencing in a patient with Hemimegalencephaly and drug resistant Epilepsy

Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Vega, Liliana Patricia; Piccirilli, María Victoria; Chicco, Carla; Ciraolo, Carlos; Christiansen, Silvia Beatriz; Consalvo, Damian; Perez Maturo, Josefina ; Medina, Nancy; González Morón, Dolores ; Novaro, Virginia ; Perrone, Maria Cecilia ; García, María del Carmen; Agosta, Guillermo; Silva, Walter ; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier Science, 2019-11)
Artículo Myoclonus and angiokeratomas in adult galactosialidosis

Abaroa, Luz; Garretto, Nelida S.; Arakaki, Tomoko; Kauffman, Marcelo Andres ; González Morón, Dolores ; Figueredo, Alex M.; Szlago, Marina; Verhagen Metman, Leo (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2011-03)
Artículo Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic.

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Córdoba, Marta ; González Morón, Dolores ; Medina, Nancy; Vega, Patricia; Vazquez Dusefante, Cecilia; Arakaki, Tomoko; Garreto, Nélida Susana; Kauffman, Marcelo Andres (Cambridge University Press, 2015-01)
Artículo Neurología genómica personalizada: el futuro es ahora

Córdoba, Marta ; Gonzalez Moron, Dolores ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier, 2014-03)
Artículo Nuevos factores genéticos en la esclerosis múltiple: mutación R92Q en el gen TNFRSF1A y el síndrome autoinflamatorio TRAPS

González Morón, Dolores ; Kauffman, Marcelo Andres ; Garcea, Orlando; Villa, Andrés María (Elsevier Doyma Sl, 2010-01)
Artículo Progressive external ophthalmoplegia (PEO) due to a mutation in the C10orf2 (PEO1) gene mimicking a myasthenic crisis

Gonzalez Moron, Dolores ; Bueri, José; Kauffman, Marcelo Andres (B M J Publishing Group, 2013-09-07)
Artículo The odyssey of complex neurogenetic disorders: From undetermined to positive

Salinas, Valeria Macarena; Vega, Patricia; Marsili, Luca; Perez Maturo, Josefina ; Martínez, Nerina; Zavala, Lucía ; González Morón, Dolores ; Medina, Nancy; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Amartino, Hernán; Maxit, Clarisa; Sturchio, Andrea; Grimberg, Barbara; Duque, Kevin; Comas, Betiana; Silva, Walter ; Consalvo, Damián; Sfaello, Ignacio; Espay, Alberto J.; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-12)
Artículo Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Rosales, Julieta; Arakaki, Tomoko; Córdoba, Marta ; Gonzalez Moron, Dolores ; Medina, Nancy; Garreto, Nélida S.; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier, 2015-11)
Artículo TNFSFR1A R92Q mutation, autoinflammatory symptoms and multiple sclerosis in a cohort from Argentina

Kauffman, Marcelo Andres ; González Morón, Dolores ; Garcea, Orlando; Villa, Andrés María (Springer, 2012-01)

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