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PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo Porphyria Cutanea Tarda and HFE Gene Mutations in Argentina

Colombo, Federico Pablo ; Martinez, Javier; Varela, Laura Sabina ; Gerez, Esther Noemi ; Mendez, Manuel; Batlle, Alcira Maria del C. ; Rossetti, Maria Victoria ; Parera, Victoria Estela (Science Domain International, 2014-01)
Artículo Predicting pathogenicity for novel hearing loss mutations based on genetic and protein structure approaches

Buonfiglio, Paula Inés ; Bruque, Carlos David ; Lotersztein, Vanesa; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia ; Menazzi, Sebastián; Francipane, Liliana; Paoli, Bibiana Patricia; Goldschmidt, Ernesto; Elgoyhen, Ana Belen ; Dalamon, Viviana Karina (Nature, 2022-12)
Artículo Preliminary spectrum of genetic variants in familial hypercholesterolemia in Argentina

Bañares, Virginia Gabriela; Corral, Pablo; Medeiros, Ana Margarida; Araujo, María Beatriz; Lozada, Alfredo; Bustamante, Juan Pablo ; Cerretini, Roxana; Lopez, Graciela Ines; Bourbon, Mafalda; Schreier, Laura Ester (Elsevier Science Inc., 2017-03)
Artículo La presencia del alelo -308 A del TNFa se asocia con anemia y plaquetopenia en pacientes con Síndromes Mielodisplásicos

Belli, Carolina Bárbara ; Bestach, Yesica Soledad ; Flores, M. G.; Sieza, Y; Gelemur, M.; Venturini, C.; Negri Aranguren, Pablo; Watman, N.; Bengió, R.; Larripa, Irene Beatriz (Sigma SRL, 2012-12)
Artículo Prevalence of C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in Greek patients with sporadic ALS

Sokratous, Maria; Schottlaender, Lucia Valentina ; Bourinaris, Thomas; Marogianni, Chrysoula; Arnaoutoglou, Marianthi; Patrikiou, Eleni; Ralli, Styliani; Markou, Aikaterini; Dardiotis, Efthimios; Houlden, Henry; Hadjigeorgiou, Georgios M.; Xiromerisiou, Georgia (Taylor & Francis, 2020-07)
Artículo Prognostic Implications of Cytogenetic Features in Myelodysplastic Syndromes

Belli, Carolina Bárbara ; Bestach, Yesica Soledad ; Kornblihtt, Laura Inés; Larripa, Irene Beatriz (London Touch Briefing, 2013-01)
Artículo Prognostic relevance of cytogenetic systems in myelodysplastic syndromes

Belli, Carolina Bárbara ; Bestach, Yesica Soledad ; Correa, Walter A.; Sakamoto, Francisco; Flores, María G.; Basquiera, Ana L.; Rivas, María M.; Campestri, Reinaldo; Bengió, Raquel; Larripa, Irene Beatriz (Taylor & Francis Ltd, 2012-08)
Evento Progranulin c.709‐1g>a variant in an argentine family with behavioral variant frontotemporal dementia and semantic primary progressive aphasia

Niikado, Matías ; Calandri, Ismael; Barbieri Kennedy, Micaela; Itzcovich, Tatiana; Martinetto, Horacio Enrique ; Vazquez, Silvia; Allegri, Ricardo Francisco ; Sevlever, Gustavo; Surace, Ezequiel Ignacio (Wiley, 2019)
Artículo Proinflammatory and proosteoclastogenic potential of peripheral blood mononuclear cells from Gaucher patients: Implication for bone pathology

Mucci, Juan Marcos ; Cuello, María Fernanda ; Kisinovsky, Isaac; Larroude, María Silvia; Delpino, María Victoria ; Rozenfeld, Paula Adriana (Academic Press Inc Elsevier Science, 2015-05)
Artículo Pronóstico reproductivo en el Sindrome de Klinefelter

Solari, Alberto Juan ; Sciurano, Roberta Beatriz (Sociedad Argentina Andrología, 2013-07)
Artículo Prospective epigenome and transcriptome analyses of cord and peripheral blood from preterm infants at risk of bronchopulmonary dysplasia

Cho, Hye-Youn; Wang, Xuting; Campbell, Michelle R.; Panduri, Vijayalakshmi; Coviello, Silvina Andrea ; Caballero, Mauricio Tomás ; Bennett, Brian D.; Kleeberger, Steven R.; Polack, Fernando Pedro; Ofman, Gaston; Bell, Douglas A. (Nature Research, 2023-07)
Evento PSEN1 mutation (l166v) in an argentine case with familial early onset alzheimer's disease and amyloid angiopathy

Barbieri Kennedy, Micaela; Chrem Mendez, Patricio Alexis; Riudavets, Miguel Angel; Itzcovich, Tatiana; Niikado, Matías ; Martinetto, Horacio Enrique ; Allegri, Ricardo Francisco ; Sevlever, Gustavo; Surace, Ezequiel Ignacio (Elsevier, 2019)
Evento Rare missense variants in TREM2 and ABCA7 in a patient with sporadic early‐onset alzheimer's disease

Itzcovich, Tatiana; Chrem Mendez, Patricio Alexis; Vazquez, Silvia; Barbieri Kennedy, Micaela; Niikado, Matías; Martinetto, Horacio; Allegri, Ricardo Francisco ; Sevlever, Gustavo; Surace, Ezequiel Ignacio (Wiley, 2019)
Artículo RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Implications for genetic counseling

Parma, Diana Lidia; Ferrer, Marcela Maria ; Luce, Leonela Natalia ; Giliberto, Florencia; Szijan, Irene (Public Library of Science, 2017-12)
Artículo Recessive mutations in a distal PTF1A enhancer cause isolated pancreatic agenesis

Weedon, M. N.; Cebola, I.; Patch, A. M.; Flanagan, S.; De Franco, E.; Caswell, R.; Rodríguez Seguí, Santiago Andrés ; Shaw Smith, C.; Cho, C.; Allen, H. L.; Houghton, J.; Roth, C. L.; Chen, R.; Hussain, K.; Marsh, P.; Vallier, L.; Murray, A.; International Pancreatic Agenesis Consortium; Ellard, S.; Ferrer, J.; Hattersley, A. T. (Nature Publishing Group, 2014-01)
Artículo Recurrence of the p.R277X/p.R1511X compound heterozygous mutation in the thyroglobulin gene in unrelated families with congenital goiter and hypothyroidism: Haplotype analysis using intragenic thyroglobulin polymorphisms

Caputo, Mariela ; Rivolta, Carina Marcela ; Gutnisky, Viviana J.; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; Medeiros Neto, Geraldo; González Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel (BioScientifica, 2007-10-01)
Tesis Relaciones genotipo-fenotipo en Hemofilia: Desarrollo de un esquema de análisis molecular para mejorar la atención médica de las familias con Hemofilia

Marchione, Vanina Daniela (2019-03-14) Director: Rossetti, Liliana Carmen ; Codirector: de Brasi, Carlos Daniel ; Consejero de estudios: Varela, Viviana
Artículo Reliable and cost-effective approach for diagnosis of heterozygous F8/F9 large deletions by quantitative real-time PCR

Abelleyro, Miguel Martin ; Radic, Claudia Pamela ; Tetzlaff, Guillermo Tomás; Marchione, Vanina Daniela ; Fundia, Ariela Freya ; Larripa, Irene Beatriz ; Rossetti, Liliana Carmen ; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2015-03)
Artículo Resistance to Prostaglandin E2 Promotes Monocyte Activation During Chronic HIV Infection

Di Diego García, Facundo ; Cabrerizo, Gonzalo ; Paletta, Ana Luz ; Pérez, Paula Soledad ; Varese, Augusto ; Geffner, Jorge Raúl ; Bellotti, Natalia ; Fridman, Vanesa; Stecher, Daniel; Ceballos, Ana ; Remes Lenicov, Federico (University of Chicago Press, 2023-02)
Artículo Resistencia a Hormonas Tiroideas (RHT). Descripción de una nueva mutación.

Rojkind, Inés Carolina ; Pezzuti, D.; Viale, F.; Rivolta, Carina Marcela ; Olcese, María Cecilia; Targovnik, Hector Manuel ; Gauna, Alicia Teresa (Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, 2009-07)

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