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Progranulin c.709‐1g>a variant in an argentine family with behavioral variant frontotemporal dementia and semantic primary progressive aphasia

Niikado, MatíasIcon ; Calandri, Ismael; Barbieri Kennedy, Micaela; Itzcovich, Tatiana; Martinetto, Horacio EnriqueIcon ; Vazquez, Silvia; Allegri, Ricardo FranciscoIcon ; Sevlever, Gustavo; Surace, Ezequiel IgnacioIcon
Tipo del evento: Conferencia
Nombre del evento: Alzheimer's Association International Conference
Fecha del evento: 14/07/2019
Institución Organizadora: Alzheimer's Association;
Título de la revista: Alzheimer's and Dementia
Editorial: Wiley
ISSN: 1552-5260
Idioma: Inglés
Clasificación temática:

Resumen

Mutations in GRN are a frequent genetic cause of frontotemporal lobar degeneration. In this study we describe the finding of GRN variant c.709‐1G>A (p.Ala237fs) in an Argentine family of Basque origin with a history of behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) and semantic primary progressive aphasia (svPPA).
Palabras clave: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA , VARIANT , PROGRANULIN , ARGENTINA
 
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Tamaño: 121.7Kb
Formato: PDF
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Identificadores
URI: http://hdl.handle.net/11336/129536
URL: https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1016/j.jalz.2019.06.376
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jalz.2019.06.3766
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Citación
Progranulin c.709‐1g>a variant in an argentine family with behavioral variant frontotemporal dementia and semantic primary progressive aphasia; Alzheimer's Association International Conference; Los Angeles; Estados Unidos; 2019; P1315-P1315
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