Capítulo de Libro
Diferenciación sexual: Anomalías
Título del libro: Andrología molecular y clínica: Interacciones
Fecha de publicación:
2022
Editorial:
Ascune
ISBN:
978-950-9124-93-6
Idioma:
Español
Clasificación temática:
Resumen
Durante las primeras seis semanas del desarrollo intrauterino, ocurre la formación de primordios gonadales y genitales, que son idénticos en los embriones XX y XY. Luego sobreviene la diferenciación gonadal en ovarios o testículos, a lo que sigue la diferenciación sexual de los genitales internos y externos, que depende de la existencia o ausencia de la acción de las hormonas testiculares. Los trastornos del desarrollo sexual (DSD por sus siglas en inglés, Disorders of Sex Development) son anomalías congénitas en las que existe una discordancia entre el sexo cromosómico, genético, gonadal y/o genital. La forma de DSD 46,XY incluye las afecciones caracterizadas por una feminización completa o una virilización insuficiente de los individuos XY, incluida la disgenesia testicular completa y parcial, los defectos de la síntesis o acción de las hormonas testiculares y las malformaciones de los genitales internos o externos no relacionados con disgenesia gonadal o defectos hormonales. Por su parte, los DSD 46,XX incluyen las anomalías caracterizadas por una virilización de individuos XX, como resultado de una producción excesiva de andrógenos, incluida la hiperplasia suprarrenal congénita, los trastornos ovotesticulares y testiculares, la deficiencia de aromatasa, los tumores virilizantes y algunas otras raras afecciones. La disgenesia ovárica no se asocia con genitales ambiguos, pero debe considerarse aquí desde un punto de vista patogénico. Finalmente, los DSD cromosómicos incluyen todos los trastornos con un cariotipo atípico, como aneuploidías, mosaicismos y quimeras que involucran a los cromosomas sexuales, por ej. 45,X/46,XY, 46,XX/46,XY, 47,XXY, 45,X y sus variantes. Su característica común es la existencia de disgenesias gonadales: desde formas completas a parciales de disgenesia gonadal, gónadas bisexuales (ovotesticulares) y diferenciación gonadal asimétrica. En este capítulo describiremos la patogenia de las diferentes formas de DSD, sus cuadros clínicos y haremos foco especialmente en los aspectos relacionados con la fertilidad y función sexual.
Palabras clave:
HIPOGONADISMO
,
ANOMALIAS DEL DESARROLLO SEXUAL
,
GENETICA
,
GENITALES AMBIGUOS
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Capítulos de libros(CEDIE)
Capítulos de libros de CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Capítulos de libros de CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Citación
Rey, Rodolfo Alberto; Grinspon, Romina; Diferenciación sexual: Anomalías; Ascune; 2022; 139-166
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