Principios de genética molecular en andrología pediátrica

Abstract

Las patologías genéticas en andrología pediátrica incluyen alteraciones del eje hipotálamo-hipófiso-testicular, en las cuales sus componentes pueden presentar una disminución o un aumento de su función. La diminución de la función del eje hipotálamo-hipófiso-testicular o hipogonadismo incluye cualquier disminución en la función testicular en comparación con lo que se espera para la edad, pudiendo incluir una secreción hormonal alterada por las células de Leydig (testosterona), las células de Sertoli (hormona anti-Mülleriana [AMH] e inhibina B) y/o un trastorno de la espermatogénesis [1] . De acuerdo con el nivel del eje hipotálamo-hipófiso-testicular primariamente afectado, tanto el hipogonadismo como la hiperfunción gonadal pueden tener un origen hipotálamo-hipofisario o central, cuando la afectación gonadal es resultado de una disfunción hipotálamo-hipofisaria; testicular o primario, cuando existe un defecto testicular primario; o combinado, como en ciertas patologías que afectan concomitantemente el eje hipotálamo-hipofisario y el testículo. Según la población celular cuya función está primariamente afectada, puede haber un defecto generalizado o localizado en una población celular específica (Sertoli, Leydig, germinales). Finalmente, según el período de la vida en que se establece, la disfunción gonadal puede ser de comienzo fetal, infantil, puberal, del adulto, o tardío.