Marino, Roxana Marcela

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A Novel Missense Mutation in the HSD3B2 Gene, Underlying Nonsalt-Wasting Congenital Adrenal Hyperplasia. New Insight Into the Structure-Function Relationships of 3β-Hydroxysteroid Dehidrogenase Type II

Baquedano, María Sonia ; Ciaccio, Marta; Marino, Roxana Marcela; Perez Garrido, Natalia; Ramirez, Pablo; Maceiras, Mercedes; Turjanski, Adrian ; Defelipe, Lucas Alfredo ; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Endocrine Society, 2015-01)
Artículo Accelerated pubertal tempo in a 46,XY aromatase-deficient patient

Costanzo, Mariana; Garcia Feyling, José; Saraco, Nora Isabel ; Marino, Roxana Marcela; Pérez Garrido, Natalia; Touzon, María Sol ; Viterbo, Gisela Lorena; Lazzati, Juan Manuel; Patiño, Hellem Carolina; Mattone, María Celeste ; Maceiras, Mercedes Carmen; Belgorosky, Alicia ; Guercio, Gabriela Viviana (Karger, 2018-08)
Artículo Alcances del desarrollo y aplicación de las técnicas moleculares en el diagnóstico y tratamiento de la patología endocrina

Marino, Roxana Marcela; Saraco, Nora Isabel ; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Fundación Hospital de Pediatría Garrahan, 2010-06)
Artículo An Intron 9 CYP19 Gene Variant (IVS9+5G>A), Present in an Aromatase-Deficient Girl, Affects Normal Splicing and Is Also Present in Normal Human Steroidogenic Tissues

Saraco, Nora Isabel ; Nesi Franca, Suzana; Sainz, Romina Belén ; Marino, Roxana Marcela; Marques Pereira, Rosana; La Pastina, Julia; Perez Garrido, Natalia; Sandrini, Romolo; Rivarola, Marco Aurelio ; Lacerda, Luiz de; Belgorosky, Alicia (Karger, 2015-08)
Artículo Androgen insensitivity syndrome: Clinical phenotype and molecular analysis in a single tertiary center cohort

Touzon, María Sol ; Perez Garrido, Natalia Isabel; Marino, Roxana Marcela; Ramirez, Pablo; Costanzo, Mariana; Guercio, Gabriela Viviana ; Berensztein, Esperanza Beatriz; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Galenos Yayincilik, 2019-03)
Artículo Comprehensive identification of pathogenic gene variants in patients with neuroendocrine disorders

Vishnopolska, Sebastián Alexis ; Mercogliano, María Florencia ; Camilletti, María Andrea ; Mortensen, Amanda Helen; Braslavsky, Debora Giselle ; Keselman, Ana Claudia; Bergadá, Ignacio ; Olivieri, Federico Alberto ; Miranda, Lucas; Marino, Roxana Marcela; Ramírez, Pablo; Pérez Garrido, Nora; Patiño Mejia, Helena; Ciaccio, Marta Graciela Cristina; Di Palma, María Isabel; Belgorosky, Alicia ; Marti, Marcelo Adrian ; Kitzman, Jacob Otto; Camper, Sally Ann; Pérez Millán, María Inés (Endocrine Society, 2021-03)
Artículo Congenital Adrenal Hyperplasia and Ehlers-Danlos Syndrome

Marino, Roxana Marcela; Moresco, Angélica; Perez Garrido, Natalia Isabel; Ramirez, Pablo; Belgorosky, Alicia (Frontiers Media, 2022-02)
Artículo Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia

Marino, Roxana Marcela; Perez Garrido, Natalia Isabel; Ramirez, Pablo; Notaristéfano, Guillermo; Moresco, Angélica; Touzon, María Sol ; Vaiani, Elisa; Finkielstain, Gabriela Paula ; Obregón, María Gabriela; Balbi, Viviana; Soria, Ianina; Belgorosky, Alicia (Oxford University Press, 2021-07)
Artículo Estrogens in Human Male Gonadotropin Secretion and Testicular Physiology From Infancy to Late Puberty

Guercio, Gabriela Viviana ; Saraco, Nora Isabel ; Costanzo, Mariana; Marino, Roxana Marcela; Ramirez, Pablo; Berensztein, Esperanza Beatriz; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Frontiers Media, 2020-02)
Artículo Five new cases of 46, XX aromatase deficiency: Clinical follow-up from birth to puberty, a novel mutation, and a founder effect

Marino, Roxana Marcela; Garrido, Natalia Perez; Costanzo, Mariana; Guercio, Gabriela Viviana ; Juanes, Matías Hernan ; Rocco, Carlos Alberto ; Ramirez, Pablo; Warman, Diana M.; Ciaccio, Marta; Pena, Gladys; Feyling, José García; Miras, Mirta Beatriz; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia ; Saraco, Nora Isabel (Endocrine Society, 2015-02)
Artículo Gonadal tumor development in 46, XX disorders of gonadal development

Costanzo, Mariana; Touzon, María Sol ; Marino, Roxana Marcela; Guercio, Gabriela Viviana ; Ramirez, Pablo; Mattone, María Celeste ; Garrido, Natalia Pérez; Bailez, María Marcela; Vaiani, Elisa; Ciaccio, Marta Graciela Cristina; Galluzzo Mutti, María Laura; Belgorosky, Alicia ; Berensztein, Esperanza Beatriz (Oxford University Press, 2022-09)
Artículo Human Aromatase Deficiency

Guercio, Gabriela Viviana ; Saraco, Nora Isabel ; Costanzo, Mariana; Marino, Roxana Marcela; Belgorosky, Alicia (Biomedical Research Press Ltd, 2018-01)
Artículo Molecular analysis of the CYP21A2 gene in dried blood spot samples

Marino, Silvia Alejandra; Perez Garrido, Natalia Isabel; Ramirez, Pablo; Pujana, Matías; Dratler, Gustavo; Belgorosky, Alicia ; Marino, Roxana Marcela (Medicina (Buenos Aires), 2020-11)
Artículo Mutation of HSD3B2 Gene and Fate of Dehydroepiandrosterone

Baquedano, María Sonia ; Guercio, Gabriela Viviana ; Costanzo, Mariana; Marino, Roxana Marcela; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Elsevier Academic Press Inc, 2018-01)
Artículo Nueva mutación heterocigota en el gen de la proteína regulatoria aguda de la esteroideogénesis (star) en un paciente 46,xy con hiperplasia adrenal congénita lipoidea

Baquedano, María Sonia ; Guercio, Gabriela Viviana ; Marino, Roxana Marcela; Berensztein, Esperanza Beatriz; Costanzo, Mariana; Ramirez, Pablo; Bailez, Marcela; Vaiani, Elisa; Maceiras, Mercedes Carmen; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Medicina (buenos Aires), 2013-03)
Artículo Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene

Eozenou, Caroline; Gonen, Nitzan; Touzon, María Sol ; Jorgensen, Anne; Yatsenko, Svetlana A.; Fusee, Leila; Kamel, Alaa K.; Gellen, Balazs; Guercio, Gabriela Viviana ; Singh, Priti; Witchel, Selma; Berman, Andrea J.; Mainpal, Rana; Totonchi, Mehdi; Mohseni Meybodi, Anahita; Askari, Masomeh; Merel-Chali, Tiphanie; Bignon Topalovic, Joelle; Migale, Roberta; Costanzo, Mariana; Marino, Roxana Marcela; Ramirez, Pablo; Perez Garrido, Natalia Isabel; Berensztein, Esperanza Beatriz; Mekkawy, Mona K.; Schimenti, John C.; Bertalan, Rita; Mazen, Inas; McElreavey, Ken; Belgorosky, Alicia ; Lovell Badge, Robin; Rajkovic, Aleksandar; Bashamboo, Anu (National Academy of Sciences, 2020-06)
Artículo Three novel IGF1R mutations in microcephalic patients with prenatal and postnatal growth impairment

Juanes, Matías Hernan ; Guercio, Gabriela Viviana ; Marino, Roxana Marcela; Berensztein, Esperanza Beatriz; Warman, Diana Mónica; Ciaccio, Marta; Gil, Silvia; Bailez, Marcela; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2014-07)
Artículo Unique dominant negative mutation in the N-terminal mitochondrial targeting sequence of StAR, causing a variant form of congenital lipoid adrenal hyperplasia

Baquedano, María Sonia ; Guercio, Gabriela Viviana ; Marino, Roxana Marcela; Berensztein, Esperanza Beatriz; Costanzo, Mariana; Bailez, Marcela; Vaiani, Elisa; Maceiras, Mercedes Carmen; Ramirez, Pablo; Chaler, Eduardo Adrian; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Endocrine Society, 2011-12)

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