MARÍA SOL TOUZON

Datos académicos

Lugar de trabajo	GOBIERNO DE LA CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES / HOSPITAL DE PEDIATRIA JUAN PEDRO GARRAHAN
Título	Bioquímica
Grado	Universitario de grado
Campo de aplicación	Salud humana
Especialidad	Endocrinología

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Evento A Novel Anti-Mullerian Hormone (AMH) Gene Mutation in a Patient with Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS) type 1

Mattone, María Celeste ; Lobo de la Vega, V.; D'Alessandro, P.; Marino, R.; Perez Garrido, Natalia Isabel; Galluzzo, M. L.; Costanzo, M.; Zaidman, Verónica; Lazzati, Juan Manuel; Berensztein, E,; Ramírez, P.; Touzon, María Sol ; Ciaccio, M.; Belgorosky, Alicia ; Bailez, Marcela; Guercio, Gabriela Viviana (Karger, 2019)
Artículo Accelerated pubertal tempo in a 46,XY aromatase-deficient patient

Costanzo, Mariana; Garcia Feyling, José; Saraco, Nora Isabel ; Marino, Roxana Marcela; Pérez Garrido, Natalia; Touzon, María Sol ; Viterbo, Gisela Lorena; Lazzati, Juan Manuel; Patiño, Hellem Carolina; Mattone, María Celeste ; Maceiras, Mercedes Carmen; Belgorosky, Alicia ; Guercio, Gabriela Viviana (Karger, 2018-08)
Artículo Androgen insensitivity syndrome: Clinical phenotype and molecular analysis in a single tertiary center cohort

Touzon, María Sol ; Perez Garrido, Natalia Isabel; Marino, Roxana Marcela; Ramirez, Pablo; Costanzo, Mariana; Guercio, Gabriela Viviana ; Berensztein, Esperanza Beatriz; Rivarola, Marco Aurelio ; Belgorosky, Alicia (Galenos Yayincilik, 2019-03)
Artículo Biochemical profiling study in umbilical cord blood in mothers with metabolic disorders

Cocucci, Silvina Ema; Di Carlo, Maria Beatriz; Touzon, María Sol ; Santacruz, Mirtha Gabriela; Payalef, Sandra Noemi; Reyes, Ana Paula; Ruda Vega, Hilda; Vazquez Blanco, Manuel; Perazzi, Beatriz Elizabeth (Taylor & Francis Ltd, 2021-09)
Artículo De novo absence status epilepticus associated with the SLC6A1 gene in a pediatric patient

Caraballo, Roberto Horacio ; Chacon, Santiago; Touzon, María Sol ; Loos, Mariana; Juanes, Matías Hernan (John Wiley & Sons, 2024-10)
Artículo Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia

Marino, Roxana Marcela; Perez Garrido, Natalia Isabel; Ramirez, Pablo; Notaristéfano, Guillermo; Moresco, Angélica; Touzon, María Sol ; Vaiani, Elisa; Finkielstain, Gabriela Paula ; Obregón, María Gabriela; Balbi, Viviana; Soria, Ianina; Belgorosky, Alicia (Oxford University Press, 2021-07)
Artículo Gonadal tumor development in 46, XX disorders of gonadal development

Costanzo, Mariana; Touzon, María Sol ; Marino, Roxana Marcela; Guercio, Gabriela Viviana ; Ramirez, Pablo; Mattone, María Celeste ; Garrido, Natalia Pérez; Bailez, María Marcela; Vaiani, Elisa; Ciaccio, Marta Graciela Cristina; Galluzzo Mutti, María Laura; Belgorosky, Alicia ; Berensztein, Esperanza Beatriz (Oxford University Press, 2022-09)
Artículo Non‐epileptic stimulus‐sensitive myoclonus in a newborn with developmental and epileptic encephalopathy associated with the SCN8A gene

Calligaris, Silvana Debora; Juanes, Matías Hernan ; Touzon, María Sol ; Altamirano, Lorena; Loos, Mariana; Reyes Valenzuela, Gabriela; Albino, Vinicio; Armeno, Marisa Laura; Caraballo, Roberto Horacio (Wiley, 2024-10)
Artículo Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene

Eozenou, Caroline; Gonen, Nitzan; Touzon, María Sol ; Jorgensen, Anne; Yatsenko, Svetlana A.; Fusee, Leila; Kamel, Alaa K.; Gellen, Balazs; Guercio, Gabriela Viviana ; Singh, Priti; Witchel, Selma; Berman, Andrea J.; Mainpal, Rana; Totonchi, Mehdi; Mohseni Meybodi, Anahita; Askari, Masomeh; Merel-Chali, Tiphanie; Bignon Topalovic, Joelle; Migale, Roberta; Costanzo, Mariana; Marino, Roxana Marcela; Ramirez, Pablo; Perez Garrido, Natalia Isabel; Berensztein, Esperanza Beatriz; Mekkawy, Mona K.; Schimenti, John C.; Bertalan, Rita; Mazen, Inas; McElreavey, Ken; Belgorosky, Alicia ; Lovell Badge, Robin; Rajkovic, Aleksandar; Bashamboo, Anu (National Academy of Sciences, 2020-06)
Artículo Two familial cases of infantile epileptic spasms syndrome associated with UDP‐glucose‐6‐dehydrogenase deficiency

Suyo, C.; Reyes Valenzuela, Gabriela; Melgarejo, S.; Loos, M.; Juanes, Matías Hernan ; Touzon, María Sol ; Angarita, G.; Mesa, M.; Alonso, C.; Caraballo, Roberto Horacio (Wiley, 2024-10)
Artículo Variable Phenotypes in the Same Patient with PRRT2-Associated Disorders

Loos, Mariana; Touzon, María Sol ; Reyes, Gabriela; Juanes, Matías Hernan ; Caraballo, Roberto Horacio (Thieme Group, 2024-05)

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