Loos, Mariana

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo CDKL5-associated developmental and epileptic encephalopathy: A long-term, longitudinal electroclinical study of 22 cases

Darra, Francesca; Monchelato, Manuela; Loos, Mariana; Juanes, Matías Hernan ; Dalla Bernardina, Bernardo; Reyes Valenzuela, Gabriela; Gallo, Adolfo; Caraballo, Roberto Horacio (Elsevier Science, 2023-02)
Artículo Clinical and genetic study of developmental and epileptic encephalopathy in Argentinean pediatric patients

Juanes, Matías Hernan ; Loos, Mariana; Reyes, Gabriela; Veneruzzo, Gabriel Martin; Garcia, Francisco Martin; Aschettino, Gioavana; Calligaris, Silvana Debora; Martín, María Eugenia; Foncuberta, María Eugenia; Alonso, Cristina Noemí; Caraballo, Roberto Horacio (Medicina (Buenos Aires), 2022-11)
Artículo De novo absence status epilepticus associated with the SLC6A1 gene in a pediatric patient

Caraballo, Roberto Horacio ; Chacon, Santiago; Touzon, María Sol ; Loos, Mariana; Juanes, Matías Hernan (John Wiley & Sons, 2024-10)
Artículo Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: Aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica

Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina Noemí; Caraballo, Roberto Horacio (Sociedad Argentina de Pediatría, 2022-11)
Artículo Maternally inherited Leigh syndrome detected by Multiplex ligation-dependent probe amplification

Mayorga, Lía ; Cueto, Juan Agustin ; Correa, Adriana P.; Guillamondegui, María J.; Loos, Mariana; Araoz, Verónica H.; Laurito, Sergio Roberto ; Roqué, María (Taylor & Francis Ltd, 2019-01-12)
Artículo Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

Mayorga, Lía ; Laurito, Sergio Roberto ; Loos, Mariana; Eiroa, Hernán D.; de Pinho, Silvina; Lubieniecki, Fabiana; Arroyo, Hugo A.; Pereyra, Marcela F.; Kauffman, Marcelo Andres ; Roque, Maria Soledad (Informa Healthcare, 2015-06)
Artículo Mitochondrial stress triggers a pro-survival response through epigenetic modifications of nuclear DNA

Mayorga, Lía ; Salassa, Betiana Nebaí ; Marzese, Diego Matías ; Loos, Mariana; Eiroa, Hernán D.; Lubieniecki, Fabiana; Garcia Samartino, Clara ; Romano, Patricia Silvia ; Roque Moreno, Maria (Springer, 2019-04)
Artículo Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy of the first year of life applying a customized gene panel in a group of Argentinean patients

Juanes, Matías Hernan ; Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Reyes, Gabriela Leonor; Araoz, Hilda Veronica ; Garcia, Francisco Martin; Gomez, Gimena ; Alonso, Cristina Noemí; Chertkoff, Lilien Patricia ; Caraballo, Roberto (Academic Press Inc Elsevier Science, 2020-10)

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