Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo Clinical next generation sequencing in developmental and epileptic encephalopathies: Diagnostic relevance of data re-analysis and variants re-interpretation

Salinas Calderon, Valeria Macarena ; Martinez, Nerina ; Perez Maturo, Josefina ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Zavala, Lucía ; Medina, Nancy; Amartino, Hernán; Sfaello, Ignacio; Agosta, Guillermo; Serafín, Eva Maria; González Morón, Dolores ; Kauffman, Marcelo Andres ; Vega, Patricia (Elsevier Science, 2021-12)
Artículo Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: la importancia de un estudio ordenado a partir de la clínica y una correcta caracterización etiológico-molecular

Zubiri, Victoria; Gerardi, Omar; Medina, Nancy; Taratuto, Ana Lia; Huamanchumo Fiestas, Janina; Lopez, Matias; Aldinio, Victoria; Gargiulo, Guadalupe; González Morón, Dolores; Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Volman, Gabriel; Kauffman, Marcelo Andres ; Uccelli, Aquiles (Ediciones Doyma S A, 2015-07)
Artículo Holmes Tremor‐Like Phenotype in DYT1 Dystonia

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; González Morón, Dolores ; Espay, Alberto J; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley, 2018-02)
Artículo Novel dominant variant in STUB1 causing ataxia, movement disorders and cognitive impairment: A complex phenotype mimicking SCA17

Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Perez Maturo, Josefina ; Zavala, Lucía ; Kauffman, Marcelo Andres (Elsevier, 2022-07)
Artículo Novel Variants in ATM Causing Mild Ataxia-Telangiectasia: From Benchside to Bedside and Back Again

Perez Maturo, Josefina ; Gonzalez Cid, Marcela Beatriz ; Zavala, Lucía ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2020-07)
Artículo The odyssey of complex neurogenetic disorders: From undetermined to positive

Salinas, Valeria Macarena; Vega, Patricia; Marsili, Luca; Perez Maturo, Josefina ; Martínez, Nerina; Zavala, Lucía ; González Morón, Dolores ; Medina, Nancy; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Amartino, Hernán; Maxit, Clarisa; Sturchio, Andrea; Grimberg, Barbara; Duque, Kevin; Comas, Betiana; Silva, Walter ; Consalvo, Damián; Sfaello, Ignacio; Espay, Alberto J.; Kauffman, Marcelo Andres (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-12)
Artículo Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach

Córdoba, Marta ; Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Vega, Patricia Analía; Salinas, Valeria; Perez Maturo, Josefina ; Amartino, Hernán; Vásquez Dusefante, Cecilia; Medina, Nancy; González Morón, Dolores ; Kauffman, Marcelo Andres (Public Library of Science, 2018-02)

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