CARLOS DANIEL DE BRASI

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY / INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL \| ACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA DE BUENOS AIRES / INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Título	Doctor de la Universidad de Buenos Aires
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Enf.No Endemicas-De nacimiento y perinatale
Especialidad	Genética Molecular Humana

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo Homeologous recombination between AluSx-sequences as a cause of hemophilia.

Rossetti, Liliana Carmen ; Goodeve, Anne; Larripa, Irene Beatriz ; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2004-12)
Artículo Identification of driver and subclonal mutations in ASXL1 and IDH1/IDH2 genes in an Argentine series of patients with myelofibrosis

Scheps, Karen ; Meyer, C.; Bestach, Yesica Soledad ; Enrico, A.; Bengio, Ruben Guillermo; Rodriguez Zubieta, Mariana ; Rivas, M.; de Brasi, Carlos Daniel ; Larripa, Irene Beatriz (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2018-08)
Artículo Improved Diagnosis of the Transition to JAK2V617F Homozygosity: The Key Feature for Predicting the Evolution of Myeloproliferative Neoplasms

Gonzalez, Mariana Selena ; de Brasi, Carlos Daniel ; Bianchini, Michele ; Gargallo, Patricia Martha; Stanganelli, Carmen Graciela; Zalcberg, Ilana; Larripa, Irene Beatriz (Public Library Science, 2013-12-27)
Artículo Incidence of BCL-2 gene rearrangements in Argentinean non-Hodgkin lymphoma patients: Increased frequency of breakpoints outside of MBR and MCR

Noriega, Maria Fernanda; de Brasi, Carlos Daniel ; Narbaitz, Marina; Slavutsky, Irma Rosa (Academic Press Inc Elsevier Science, 2004-12)
Artículo Inverse PCR to perform long-distance haplotyping: main applications to improve preimplantation genetic diagnosis in hemophilia

Abelleyro, Miguel Martin ; Marchione, Vanina Daniela ; Palmitelli, Micaela; Radic, Claudia Pamela ; Neme, Daniela; Larripa, Irene Beatriz ; Medina Acosta, Enrique; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (Nature Publishing Group, 2019-01)
Artículo Inverse shifting PCR based prenatal diagnosis of hemophilia-causative inversions involving int22h and int1h hotspots from chorionic villus samples

Radic, Claudia Pamela ; Rossetti, Liliana Carmen ; Zuccoli, Johanna Romina ; Abelleyro, Miguel Martin ; Larripa, Irene Beatriz ; de Brasi, Carlos Daniel (John Wiley & Sons Ltd, 2009-12)
Artículo Molecular insights into the mechanism of nonrecurrent F8 structural variants: Full breakpoint characterization and bioinformatics of DNA elements implicated in the upmost severe phenotype in hemophilia A

Abelleyro, Miguel Martin ; Radic, Claudia Pamela ; Marchione, Vanina Daniela ; Waisman, Karen; Tetzlaff, Guillermo Tomás; Neme, Daniela; Rossetti, Liliana Carmen ; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-01-04)
Artículo Phenotype–genotype correlations in hemophilia A carriers are consistent with the binary role of the phase between F8 and X-chromosome inactivation

Radic, Claudia Pamela ; Rossetti, Liliana Carmen ; Abelleyro, Miguel Martin ; Tetzlaff, T.; Candela, M.; Neme, D.; Sciuccati, G.; Bonduel, M.; Medina Acosta, E.; Larripa, Irene Beatriz ; De Tezanos Pinto, M.; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2015-04)
Artículo El polimorfismo CTLA4 p.Thr17Ala (c.49A>G) se asocia con el desarrollo de inhibidor en pacientes argentinos con hemofilia A severa

Marchione, Vanina Daniela ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; Primiani, L.; Neme, D.; Candela, M.; de Tezanos Pinto, M.; de Brasi, Carlos Daniel ; Rossetti, Liliana Carmen (Sociedad Argentina de Hematología, 2016-12)
Tesis Relaciones genotipo-fenotipo en Hemofilia: Desarrollo de un esquema de análisis molecular para mejorar la atención médica de las familias con Hemofilia

Marchione, Vanina Daniela (2019-03-14) Director: Rossetti, Liliana Carmen ; Codirector: de Brasi, Carlos Daniel ; Consejero de estudios: Varela, Viviana
Artículo Reliable and cost-effective approach for diagnosis of heterozygous F8/F9 large deletions by quantitative real-time PCR

Abelleyro, Miguel Martin ; Radic, Claudia Pamela ; Tetzlaff, Guillermo Tomás; Marchione, Vanina Daniela ; Fundia, Ariela Freya ; Larripa, Irene Beatriz ; Rossetti, Liliana Carmen ; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2015-03)
Artículo Single nucleotide polymorphism in PTEN-Long gene: a risk factor in chronic myeloid leukemia

Ferri, Cristian Alberto ; Weich, Natalia ; Gutiérrez, L.; de Brasi, Carlos Daniel ; Bengió, M. R.; Zapata, Pedro Dario ; Fundia, Ariela Freya ; Larripa, Irene Beatriz (Elsevier Science, 2019-04)
Artículo Sixteen novel hemophilia A causative mutations in the first Argentinian series of severe molecular defects

Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Candela, Miguel; Pérez Bianco, Raúl; De Tezanos Pinto, Miguel; Goodeve, Anne; Larripa, Irene Beatriz ; de Brasi, Carlos Daniel (Ferrata Storti Foundation, 2007-06)
Artículo Somatic/Germinal Mosaicism of a F8 Promoter Deletion Confounds Clinical Predictions in a Family with Haemophilia A: Key Role of Genotype Quantitation

Abelleyro, Miguel Martin ; Marchione, Vanina Daniela ; Elhelou, L.; Radic, Claudia Pamela ; Rossetti, Liliana Carmen ; Nemec, Diego Martín; de Brasi, Carlos Daniel (Thieme Medical Publ Inc, 2018-03)
Artículo Specific assessment of BCR-ABL transcript overexpression and imatinib resistance in chronic myeloid leukemia patients

Bianchini, Michele ; de Brasi, Carlos Daniel ; Gargallo, Patricia Martha; Gonzalez, Mariana Selena ; Bengió, Raquel; Larripa, Irene Beatriz (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2009-04)
Artículo Sphingosine Kinase 1 Participates In The Activation, Proliferation And Survival Of Chronic Lymphocytic Leukemia Cells

Almejún, María Belén ; Borge, Mercedes ; Colado, Ana ; Elías, Esteban Enrique; Podaza, Enrique Arturo ; Risnik, Denise Mariel ; de Brasi, Carlos Daniel ; Stanganelli, Carmen Graciela; Slavutsky, Irma Rosa ; Cabrejo, María del Rosario; Fernández Grecco, Horacio; Bezares, Raimundo Fernando; Cranco, Santiago; Burgos, Rubén Ángel; Sánchez Ávalos, Julio César Américo; Oppezzo, Pablo; Giordano, Mirta Nilda ; Gamberale, Romina (Ferrata Storti Foundation, 2017-03)
Artículo Symptomatic female carriers of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): genetic and clinical characterization

Giliberto, Florencia; Radic, Claudia Pamela ; Luce, Leonela; Ferreiro, Verónica; de Brasi, Carlos Daniel ; Szijan, Irena (Elsevier, 2014-01-15)
Artículo Type 2N von Willebrand disease: Is it always a recessive trait?

Woods, Adriana Inés ; Rossetti, Liliana Carmen ; Paiva Palomino, Juvenal Hernán; de Brasi, Carlos Daniel ; Romero, María Lucila; Casinelli, Maria Marta; Blanco, Alicia Noemi; Sánchez Luceros, Analía Gabriela (Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2021-02)
Artículo WFH Guidelines for the Management of Hemophilia

Srivastava, Alok; Santagostino, Elena; Dougall, Alison; Kitchen, Steve; Sutherland, Megan; Pipe, Steven W.; Carcao, Manuel; Mahlangu, Johnny; Ragni, Margaret V.; Windyga, Jerzy; Llinás, Adolfo; Goddard, Nicholas J.; Mohan, Richa; Poonnoose, Pradeep M.; Feldman, Brian M.; Lewis, Sandra Zelman; van den Berg, H. Marijke; Pierce, Glenn F.; de Brasi, Carlos Daniel (Wiley, 2020-08)

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