Szijan, Irena

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Evento A series of unfortunate events: familial case of DMD, two different mutational events and skewed X chromosome inactivation in a pregnant woman

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Szijan, Irena ; Menazzi, Sebastián; Francipane, Liliana; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; de Brasi, Carlos Daniel ; Giliberto, Florencia - Otros responsables: Oldfors, A. - (Elsevier Inc, 2019)
Evento Algorithm for molecular diagnosis of the Neurofibromatosis NF1, NF2 and NF3 (Schwannomatosis)

Luce, Leonela Natalia ; Parma, Diana Lidia; Giliberto, Florencia ; Francipane, Liliana; Ciavarelli, Patricia; Szijan, Irena ; Ferrer, Marcela (Fundación Revista Medicina, 2017)
Artículo Asymptomatic Becker muscular dystrophy in a family with a multiexon deletion

Ferreiro, Verónica; Giliberto, Florencia; Muñiz García, María Noelia ; Francipane, Liliana; Marzese, Diego Matías ; Mampel, Alejandra; Roqué, María; Frechtel, Gustavo Daniel ; Szijan, Irena (John Wiley & Sons Inc, 2009-02)
Evento Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: Diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved

Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Szijan, Irena ; Menazzi, Sebastian; Francipane, Liliana; Nevado, Julian; Lapunzina, Pablo; Rossetti, Liliana Carmen ; Radic, Claudia Pamela ; Abelleyro, Miguel Martin ; de Brasi, Carlos Daniel ; Giliberto, Florencia (Nature Publishing Group, 2020)
Artículo Importancia de los estudios de biología molecular en el asesoramiento genético de familias argentinas con retinoblastoma

Parma, Diana Lidia; Dalamon, Viviana Karina ; Fernández, C; Szijan, Irena ; Damel, A. (Sociedad Española de Oftalmología, 2009-12)
Artículo MLPA analysis of an Argentine cohort of patients with dystrophinopathy: Association of intron breakpoints hot spots with STR abundance in DMD gene

Luce, Leonela Natalia; Dalamon, Viviana Karina ; Ferrer, Marcela Maria ; Parma, Diana Lidia; Szijan, Irena ; Giliberto, Florencia (Elsevier Science, 2016-06)
Artículo Molecular diagnosis of dystrophinopathies using a multi-technique analisis algorithm

Luce, Leonela N.; Ottaviani, Daniela; Ferrer, Marcela Maria ; Szijan, Irena ; Cotignola, Javier Hernan ; Giliberto, Florencia (Wiley, 2013-06-26)
Artículo Mutations in the RB1 Gene in Argentine Retinoblastoma Patients and Uncommon Clinical Presentations

Ottaviani, Daniela; Parma, Diana Lidia; Ferrer, Marcela Maria ; Giliberto, Florencia; Luce, Leonela Natalia; Alonso, Cristina; Szijan, Irena (SciTechnol, 2015-02)
Artículo Prognostic value of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and reverse telomerase transcriptase (TERT) in Argentine patients` gliomas

Funes, Pedro Tomas; Moggia, Daniela; Parma, Diana Lidia; Ferrer, Marcela Maria ; Giliberto, Florencia ; Szijan, Irena (Pontificia Universidad Católica de Chile, 2021-03-22)
Artículo Spectrum of RB1 mutations in Argentine patients: 20-years experience in the molecular diagnosis of retinoblastoma

Ottaviani, Daniela; Parma, Diana Lidia; Giliberto, Florencia; Ferrer, Marcela Maria ; Fandino, Adriana; Davila, María Teresa; Chantada, Guillermo Luis ; Szijan, Irena (Taylor & Francis, 2013-01)
Artículo Symptomatic female carriers of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): genetic and clinical characterization

Giliberto, Florencia; Radic, Claudia Pamela ; Luce, Leonela; Ferreiro, Verónica; de Brasi, Carlos Daniel ; Szijan, Irena (Elsevier, 2014-01-15)
Artículo T3 receptors in human pituitary tumors

Machiavelli, Gloria Angelica ; Pauni, Micaela; Heredia Sereno, Gastón M.; Szijan, Irena ; Basso, Armando J. ; Burdman, Jose Adolfo (Maney Publishing, 2013-12-02)
Artículo Uncommon RB1 somatic mutations in a unilateral retinoblastoma patient

Ottaviani, Daniela; Alonso, Cristina; Szijan, Irena (Medicina (Buenos Aires), 2015-06)
Evento Whole Exome Sequencing analysis of constitutional DNA in argentinean Retinoblastoma patients

Parma, Diana Lidia; Luce, Leonela Natalia ; Carcione, María Micaela ; Mazzanti, Chiara; Ferrer, Marcela Maria ; Giliberto, Florencia ; Szijan, Irena (Fundación Revista Medicina, 2019)

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