A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism

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dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.conicet.organizacionUniversidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular
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dc.conicet.produccionid6550065
dc.contributor.authorCitterio, Cintia Eliana
dc.contributor.authorCoutant, Regis
dc.contributor.authorRouleau, Stephanie
dc.contributor.authorMiralles García, José M.
dc.contributor.authorGonzález Sarmiento, Rogelio
dc.contributor.authorRivolta, Carina Marcela
dc.contributor.authorTargovnik, Hector Manuel
dc.date.accessioned2019-01-07T16:57:43Z
dc.date.available2019-01-07T16:57:43Z
dc.date.issued2011-04
dc.date.updated2019-01-04T16:41:07Z
dc.description.filFil: Citterio, Cintia Eliana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.description.filFil: Coutant, Regis. Angers Cedex; Francia
dc.description.filFil: Rouleau, Stephanie. Angers Cedex; Francia
dc.description.filFil: Miralles García, José M.. Universidad de Salamanca; España
dc.description.filFil: González Sarmiento, Rogelio. Universidad de Salamanca; España
dc.description.filFil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Universidad de Salamanca; España
dc.description.filFil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Universidad de Salamanca; España
dc.formatapplication/pdfes
dc.identifier.citationCitterio, Cintia Eliana; Coutant, Regis; Rouleau, Stephanie; Miralles García, José M.; González Sarmiento, Rogelio; et al.; A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Clinical Endocrinology; 74; 4; 4-2011; 533-535es
dc.identifier.institucionalCONICET
dc.identifier.issn0300-0664es
dc.identifier.repoCONICET Digital
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11336/67549
dc.journal.ciudadLondreses
dc.journal.number4es
dc.journal.pagination533-535es
dc.journal.paisReino Unidoes
dc.journal.titleClinical Endocrinologyes
dc.journal.volume74es
dc.language.isoenges
dc.publisherWiley Blackwell Publishing, Inces
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess*
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/*
dc.subjectCongenital Goitrees
dc.subjectHypothyroidismes
dc.subjectThyroglobulines
dc.subjectMutationes
dc.subject.classificationGenética Humanaes
dc.subject.classificationMedicina Básicaes
dc.subject.classificationCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUDes
dc.titleA new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidismes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

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