Next-Generation Sequencing as First-Line Diagnostic Test in Patients With Disorders of Sex Development?

Volver a la Vista simple
dc.conicet.fuenteindividual
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.produccionid10189915
dc.contributor.authorRey, Rodolfo Alberto
dc.date.accessioned2023-10-12T14:45:24Z
dc.date.available2023-10-12T14:45:24Z
dc.date.issued2022-06
dc.date.updated2023-07-07T23:05:11Z
dc.description.abstractDisorders of sex development (DSD) are a group of highly heterogeneous disorders presenting mainly at birth or at pubertal age, characterized by discordance between chromosomal, gonadal, and/or genital sex. Newborns usually present with ambiguous genitalia while adolescents present with atypical or downright absent pubertal development (1)...es
dc.description.filFil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.formatapplication/pdfes
dc.identifier.citationRey, Rodolfo Alberto; Next-Generation Sequencing as First-Line Diagnostic Test in Patients With Disorders of Sex Development?; Oxford University Press; Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism; 107; 6; 6-2022; E2628-E2629es
dc.identifier.eissn1945-7197es
dc.identifier.institucionalCONICET
dc.identifier.issn0021-972Xes
dc.identifier.repoCONICET Digital
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11336/215029
dc.journal.ciudadOxfordes
dc.journal.number6es
dc.journal.paginationE2628-E2629es
dc.journal.paisReino Unidoes
dc.journal.titleJournal of Clinical Endocrinology and Metabolismes
dc.journal.volume107es
dc.language.isoenges
dc.publisherOxford University Presses
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1210/clinem/dgac133
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://academic.oup.com/jcem/article/107/6/e2628/6543736
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess*
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/*
dc.subjectDSDes
dc.subjectFETAL SEX DIFFERENTIATIONes
dc.subjectHYPOSPADIASes
dc.subjectINTERSEXes
dc.subjectNGSes
dc.subjectSEX REVERSALes
dc.subject.classificationEndocrinología y Metabolismoes
dc.subject.classificationMedicina Clínicaes
dc.subject.classificationCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUDes
dc.titleNext-Generation Sequencing as First-Line Diagnostic Test in Patients With Disorders of Sex Development?es
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

Archivos

Bloque original

Miniatura
Nombre:
CONICET_Digital_Nro.05926c47-d29e-4bb2-b128-6de07cb4a622_B.pdf
Tamaño:
111.7 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descargar

Colecciones

Articulos(CEDIE)
Volver a la Vista simple