Artículo

Next-Generation Sequencing as First-Line Diagnostic Test in Patients With Disorders of Sex Development?

Rey, Rodolfo Alberto Icon

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Fecha

06/2022

Editorial

Oxford University Press

Revista

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

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Institución organizadora

ISSN

0021-972X

eISSN

1945-7197

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Idioma

Inglés

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Clasificación temática

Resumen

Disorders of sex development (DSD) are a group of highly heterogeneous disorders presenting mainly at birth or at pubertal age, characterized by discordance between chromosomal, gonadal, and/or genital sex. Newborns usually present with ambiguous genitalia while adolescents present with atypical or downright absent pubertal development (1)...

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