A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism

Citterio, Cintia Eliana; Coutant, Regis; Rouleau, Stephanie; Miralles García, José M.; González Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina Marcela; Targovnik, Hector Manuel

doi:https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x

Artículo

A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism

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Fecha de publicación: 04/2011

Editorial: Wiley Blackwell Publishing, Inc

Revista: Clinical Endocrinology

ISSN: 0300-0664

Idioma: Inglés

Tipo de recurso: Artículo publicado

Clasificación temática:

Genética Humana

Palabras clave: Congenital Goitre , Hypothyroidism , Thyroglobulin , Mutation

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URI: http://hdl.handle.net/11336/67549

DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x

URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x

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Citación

Citterio, Cintia Eliana; Coutant, Regis; Rouleau, Stephanie; Miralles García, José M.; González Sarmiento, Rogelio; et al.; A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Clinical Endocrinology; 74; 4; 4-2011; 533-535

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