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Artículo

A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism

Citterio, Cintia ElianaIcon ; Coutant, Regis; Rouleau, Stephanie; Miralles García, José M.; González Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina MarcelaIcon ; Targovnik, Hector ManuelIcon
Fecha de publicación: 04/2011
Editorial: Wiley Blackwell Publishing, Inc
Revista: Clinical Endocrinology
ISSN: 0300-0664
Idioma: Inglés
Tipo de recurso: Artículo publicado
Clasificación temática:
Genética Humana
Palabras clave: Congenital Goitre , Hypothyroidism , Thyroglobulin , Mutation
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Tamaño: 122.3Kb
Formato: PDF
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info:eu-repo/semantics/openAccess Excepto donde se diga explícitamente, este item se publica bajo la siguiente descripción: Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 2.5 Unported (CC BY-NC-SA 2.5)
Identificadores
URI: http://hdl.handle.net/11336/67549
DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x
URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x
Colecciones
Articulos(INIGEM)
Articulos de INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO
Citación
Citterio, Cintia Eliana; Coutant, Regis; Rouleau, Stephanie; Miralles García, José M.; González Sarmiento, Rogelio; et al.; A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Clinical Endocrinology; 74; 4; 4-2011; 533-535
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