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dc.contributor.author
Citterio, Cintia Eliana  
dc.contributor.author
Coutant, Regis  
dc.contributor.author
Rouleau, Stephanie  
dc.contributor.author
Miralles García, José M.  
dc.contributor.author
González Sarmiento, Rogelio  
dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela  
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel  
dc.date.available
2019-01-07T16:57:43Z  
dc.date.issued
2011-04  
dc.identifier.citation
Citterio, Cintia Eliana; Coutant, Regis; Rouleau, Stephanie; Miralles García, José M.; González Sarmiento, Rogelio; et al.; A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Clinical Endocrinology; 74; 4; 4-2011; 533-535  
dc.identifier.issn
0300-0664  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/67549  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Wiley Blackwell Publishing, Inc  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/  
dc.subject
Congenital Goitre  
dc.subject
Hypothyroidism  
dc.subject
Thyroglobulin  
dc.subject
Mutation  
dc.subject.classification
Genética Humana  
dc.subject.classification
Medicina Básica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2019-01-04T16:41:07Z  
dc.journal.volume
74  
dc.journal.number
4  
dc.journal.pagination
533-535  
dc.journal.pais
Reino Unido  
dc.journal.ciudad
Londres  
dc.description.fil
Fil: Citterio, Cintia Eliana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Coutant, Regis. Angers Cedex; Francia  
dc.description.fil
Fil: Rouleau, Stephanie. Angers Cedex; Francia  
dc.description.fil
Fil: Miralles García, José M.. Universidad de Salamanca; España  
dc.description.fil
Fil: González Sarmiento, Rogelio. Universidad de Salamanca; España  
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Universidad de Salamanca; España  
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Universidad de Salamanca; España  
dc.journal.title
Clinical Endocrinology  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2265.2010.03932.x  

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