Artículo
Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1/EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubiertas de cartílago, localizadas en yuxtaposición a epífisis de huesos largos, aunque, en los casos graves, pueden presentar una amplia distribución. El inicio es variable desde los 2-3 años hasta los 13-15 y presenta una incidencia estimada que va de 1/18 000 a 1/50 000 casos en los países europeos. Se presenta el caso de un doble alelo mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente y su familia con exostosis múltiple hereditaria. Hereditary forms of multiple exostoses, now called EXT1 / EXT2-CDG within Congenital Disorders of Glycosylation, are the most common benign bone tumors in humans and clinical description consists of the formation of several cartilage-capped bone tumors, usually benign and localized in the juxta-epiphyseal region of long bones, although wide body dissemination in severe cases is not uncommon. Onset of the disease is variable ranging from 2-3 years up to 13-15 years with an estimated incidence ranging from 1/18 000 to 1/50 000 cases in European countries. We present a double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager and her family with hereditary multiple exostoses.
Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria
Título:
Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses
Cammarata Scalisi, Francisco; Cozar, Mónica; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana; Asteggiano, Carla Gabriela
; Martínez Domenech, Enzo J Gustavo; Bracho, Ana; Sánchez, Yanira; Stock, Frances; Delgado Luengo, Wilmer; Zara Chirinos, Carmen; Chacín, José Antonio
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Fecha de publicación:
04/2015
Editorial:
Sociedad Argentina de Pediatría
Revista:
Archivos Argentinos de Pediatría
ISSN:
0325-0075
e-ISSN:
1668-3501
Idioma:
Español
Tipo de recurso:
Artículo publicado
Clasificación temática:
Resumen
Palabras clave:
Ext1 Gene
,
Alleles
,
Osteocondrosis
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Citación
Cammarata Scalisi, Francisco; Cozar, Mónica; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana; Asteggiano, Carla Gabriela; et al.; Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 113; 2; 4-2015; 109-112
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