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dc.contributor.author
Cammarata Scalisi, Francisco
dc.contributor.author
Cozar, Mónica
dc.contributor.author
Grinberg, Daniel
dc.contributor.author
Balcells, Susana
dc.contributor.author
Asteggiano, Carla Gabriela
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dc.contributor.author
Martínez Domenech, Enzo J Gustavo
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dc.contributor.author
Bracho, Ana
dc.contributor.author
Sánchez, Yanira
dc.contributor.author
Stock, Frances
dc.contributor.author
Delgado Luengo, Wilmer
dc.contributor.author
Zara Chirinos, Carmen
dc.contributor.author
Chacín, José Antonio
dc.date.available
2017-08-24T16:22:49Z
dc.date.issued
2015-04
dc.identifier.citation
Cammarata Scalisi, Francisco; Cozar, Mónica; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana; Asteggiano, Carla Gabriela; et al.; Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria; Sociedad Argentina de Pediatría; Archivos Argentinos de Pediatría; 113; 2; 4-2015; 109-112
dc.identifier.issn
0325-0075
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/22924
dc.description.abstract
Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1/EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubiertas de cartílago, localizadas en yuxtaposición a epífisis de huesos largos, aunque, en los casos graves, pueden presentar una amplia distribución. El inicio es variable desde los 2-3 años hasta los 13-15 y presenta una incidencia estimada que va de 1/18 000 a 1/50 000 casos en los países europeos. Se presenta el caso de un doble alelo mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente y su familia con exostosis múltiple hereditaria.
dc.description.abstract
Hereditary forms of multiple exostoses, now called EXT1 / EXT2-CDG within Congenital Disorders of Glycosylation, are the most common benign bone tumors in humans and clinical description consists of the formation of several cartilage-capped bone tumors, usually benign and localized in the juxta-epiphyseal region of long bones, although wide body dissemination in severe cases is not uncommon. Onset of the disease is variable ranging from 2-3 years up to 13-15 years with an estimated incidence ranging from 1/18 000 to 1/50 000 cases in European countries. We present a double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager and her family with hereditary multiple exostoses.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Sociedad Argentina de Pediatría
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Ext1 Gene
dc.subject
Alleles
dc.subject
Osteocondrosis
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria
dc.title
Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2016-12-07T17:59:55Z
dc.identifier.eissn
1668-3501
dc.journal.volume
113
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
109-112
dc.journal.pais
Argentina
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dc.journal.ciudad
Buenos Aires
dc.description.fil
Fil: Cammarata Scalisi, Francisco. Universidad de Los Andes; Venezuela
dc.description.fil
Fil: Cozar, Mónica. Universidad de Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Grinberg, Daniel. Universidad de Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Balcells, Susana. Universidad de Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Asteggiano, Carla Gabriela. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Martínez Domenech, Enzo J Gustavo. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bracho, Ana. Universidad del Zulia; Venezuela
dc.description.fil
Fil: Sánchez, Yanira. Universidad del Zulia; Venezuela
dc.description.fil
Fil: Stock, Frances. Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes; Venezuela
dc.description.fil
Fil: Delgado Luengo, Wilmer. Universidad del Zulia; Venezuela
dc.description.fil
Fil: Zara Chirinos, Carmen. Universidad del Zulia; Venezuela
dc.description.fil
Fil: Chacín, José Antonio. Universidad del Zulia; Venezuela
dc.journal.title
Archivos Argentinos de Pediatría
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e109
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2015/v113n2a18.pdf
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://ref.scielo.org/k6yzpv
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