CARLA GABRIELA ASTEGGIANO

Datos académicos

Lugar de trabajo	GOBIERNO DE LA PROVINCIA DE CORDOBA / MINISTERIO DE SALUD / HOSPITAL DE NIÑOS DE LA SANTÍSIMA TRINIDAD
Título	Profesora en Ciencias Biológicas
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Prom.Gral.del Conoc.-Cs.Medicas
Especialidad	Genética Molecular Humana

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A broad spectrum of genomic changes in latinamerican patients with EXT1/EXT2-CDG

Delgado, M. A.; Martinez Domenech, G.; Sarrión, P.; Urreizti, R.; Zecchini, L.; Robledo, H. H.; Segura, F.; Dodelson de Kremer, Raquel; Balcells, S.; Grinberg, D.; Asteggiano, Carla Gabriela (Nature Publishing Group, 2014-07)
Artículo A CBS haplotype and a polymorphism at the MSR gene are associated with cardiovascular disease in a Spanish case–control study

Urreizti, Roser; Asteggiano, Carla Gabriela ; Vilaseca, Maria Antonia; Corbella, Emili; Pintó, Xavier; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana (Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2007-08)
Artículo A novel nonsense mutation of EXT1 gene in an Argentinian patient with Multiple Hereditary Exostoses

Delgado, María Andrea; Sarrión, Patricia; Azar, Nydia Beatríz; Zecchini, Lorena del Valle; Robledo, Hector Hugo; Segura, Florencio Vicente; Balcells, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Dodelson de Kremer, Raquel; Asteggiano, Carla Gabriela (Journal Bone Joint Surgery Inc, 2012-06)
Artículo Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria

Cammarata Scalisi, Francisco; Cozar, Mónica; Grinberg, Daniel; Balcells, Susana; Asteggiano, Carla Gabriela ; Martínez Domenech, Enzo J Gustavo; Bracho, Ana; Sánchez, Yanira; Stock, Frances; Delgado Luengo, Wilmer; Zara Chirinos, Carmen; Chacín, José Antonio (Sociedad Argentina de Pediatría, 2015-04)
Artículo Clinical and Genetic Analysis of Multiple Osteochondromas in A Cohort of Argentine Patients

Caino, Silvia Alejandra ; Cubilla, Marisa Angelica ; Alba, Romina; Obregón, María Gabriela; Fano, Virginia; Gómez, Abel; Zecchini, Lorena del Valle; Lapunzina, Pablo; Aza Carmona, Miriam; Heath, Karen Elise; Asteggiano, Carla Gabriela (MDPI, 2022-11)
Artículo COG1-congenital disorders of glycosylation: Milder presentation and review

Salazar, Marne; Miyake, Noriko; Silva, Sebastián; Solar, Benjamín; Papazoglu, Gabriela Magali ; Asteggiano, Carla Gabriela ; Matsumoto, Naomichi (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2021-09)
Artículo Dystroglycanopathies: Genetic bases of muscular dystrophies due to alteration in the O-Glycosylation of α-Dystroglycan

Cubilla, Marisa Angelica ; Papazoglu, Gabriela Magali ; Asteggiano, Carla Gabriela (Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening, 2023-03)
Artículo Encephalopathy caused by novel mutations in the CMP-sialic acid transporter, SLC35A1

Ng, Bobby G.; Asteggiano, Carla Gabriela ; Kircher, Martin; Buckingham, Kati J.; Raymond, Kimiyo; Nickerson, Deborah A.; Shendure, Jay; Bamshad, Michael J.; Ensslen, Matthias; Freeze, Hudson H. (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2017-11)
Artículo Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients

Cozar, Mónica; Urreizti, Roser; Vilarinho, Laura; Grosso, Carola; Dodelson de Kremer, Raquel; Asteggiano, Carla Gabriela ; Dalmau, Jaime; García, Ana María; Vilaseca, María Antonia; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells, Susana (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2011-01)
Artículo MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II

Rymen, Daisy; Peanne, Romain; Millón, María Beatriz; Race, Valérie; Sturiale, Luisa; Garozzo, Domenico; Mills, Philippa; Clayton, Peter; Asteggiano, Carla Gabriela ; Quelhas, Dulce; Cansu, Ali; Martins, Esmeralda; Nassogne, Marie-Cécile; Gonçalves-Rocha, Miguel; Topaloglu, Haluk; Jaeken, Jaak; Foulquier, François; Matthijs, Gert (Public Library Science, 2013-12-12)
Artículo Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis

Papazoglu, Gabriela Magali ; Cubilla, Marisa Angelica ; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel; Pérez, Belén; Sturiale, Luisa; Asteggiano, Carla Gabriela (Springer, 2021-04)
Artículo Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Sarrión, P.; Sangorrin, A.; Urreizti, R.; Delgado, María Andrea; Artuch, R.; Martorell, L.; Armstrong, J.; Anton, J.; Torner, F.; Vilaseca, M. A.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Asteggiano, Carla Gabriela ; Balcells, S.; Grinberg, D. (Nature Publishing Group, 2013-02)
Artículo New insights about Na+/Ca2+ exchangers and protein glycosylation in human cells

Bistue Millon, Maria Beatriz ; Amorosi, Cyntia Anabel ; Papazoglu, Gabriela Magali ; Siravegna, Myriam Gladys ; Elso, Graciela Raquel ; Asteggiano, Carla Gabriela (Reaserch Trends, 2017-09)
Artículo Platelet Membrane Glycoprofiling in a PMM2-CDG Patien

Papazoglu, Gabriela Magali ; Silveira Ruiz, Silene Maité; Salina, Roberta; Pereira, Beatriz María Inés; Cubilla, Marisa Angelica ; Pesaola, Favio Nicolas ; Ghione, Silvia; Ramadán, Silvana Sandra Ana; Martinez Duncker, Iván; Asteggiano, Carla Gabriela (Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening. Instituto Genética para Todos, 2021-07)
Artículo Platelet Membrane Glycoprofiling in a PMM2-CDG Patient

Papazoglu, Gabriela Magali ; Silvera Ruiz, Silene Maite ; Salinas, R.; Pereira, Beatriz María Inés; Cubilla, Marisa Angelica ; Pesaola, Favio Nicolas ; Ghione, S.; Ramadán, N.; Martinez Duncker, I.; Asteggiano, Carla Gabriela (Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening, 2021-08)
Artículo Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions

Ng, Bobby G.; Eklund, Erik A.; Shiryaev, Sergey A.; Dong, Yin Y.; Abbott, Mary Alice; Asteggiano, Carla Gabriela ; Bamshad, Michael J.; Barr, Eileen; Bernstein, Jonathan A.; Chelakkadan, Shabeed; Christodoulou, John; Chung, Wendy K.; Ciliberto, Michael A.; Cousin, Janice; Gardiner, Fiona; Ghosh, Suman; Graf, William D.; Grunewald, Stephanie; Hammond, Katherine; Hauser, Natalie S.; Hoganson, George E.; Houck, Kimberly M.; Kohler, Jennefer N.; Morava, Eva; Larson, Austin A.; Liu, Pengfei; Madathil, Sujana; McCormack, Colleen; Meeks, Naomi J.L.; Papazoglu, Gabriela Magali (Springer, 2020-11)
Artículo Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: Case studies and pitfalls

Asteggiano, Carla Gabriela ; Papazoglu, Gabriela Magali ; Bistue Millon, Maria Beatriz ; Peralta, Maria Fernanda; Azar, Nydia Beatríz; Spécola, Norma; Guelbert, Norberto Bernardo; Suldrup, Niels; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel (International Pediatric Research Foundation, 2018-12)

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