Olcese, María Cecilia

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Evento Análisis molecular de hipotiroidismos por defecto en la biosíntesis de tiroglobulina. Identificacion y caracterización de sitios crípticos de splicing en el gen de la tiroglobulina humana

Citterio, Cintia Eliana ; Abad, Sara Ciria; Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Varela, Viviana ; Machiavelli, Gloria Angelica ; Gonzalez Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina Marcela ; Targovnik, Hector Manuel (Fundación Revista Medicina, 2010)
Evento Análisis molecular del gen de DUOX2 en pacientes con hipotiroidismo congenito por bloqueo de organificación de yodo

Belforte, Fiorella Sabrina ; Osorio Larroche, Carolina ; Olcese, María Cecilia; Citterio, Cintia Eliana ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2012)
Evento Análisis Predictivo de las Estructuras Tridimensionales del Receptor de Hormonas Tiroideas con Mutaciones Causantes de Resistencia a Hormonas Tiroideas

Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Citterio, Cintia Eliana ; González-Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Medicina (Buenos Aires), 2009)
Evento Anormalidad en el transporte de hormonas tiroideas. Análisis Molecular de los genes de la globulina transportadora de tiroxina y de la transtiretina.

Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Citterio, Cintia Eliana ; Papendieck, Patricia; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena; Sklate, Rosana; Maccalini, Gustavo; Niepomniszcze, Hugo; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2010)
Artículo Biallelic Stop Codon Mutations (p.F353Pfs*36/p.Y425X) in DUOX2 Gene Associated with Transient Congenital Hypothyroidism: Report of a Family and Literature Review

Belforte, Fiorella Sabrina ; Olcese, María Cecilia; Siffo, Sofía ; Papendieck, Patricia; Enacan, Rosa E.; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Austing Publishing Group, 2016-11)
Artículo Compound heterozygous DUOX2 gene mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) associated with congenital hypothyroidism: Characterization of complex cryptic splice sites by minigene analysis

Belforte, Fiorella Sabrina ; Citterio, Cintia Eliana ; Testa, Graciela; Olcese, María Cecilia; Sobrero, Gabriela; Miras, Mirta Beatriz; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Elsevier Ireland, 2016-01)
Artículo Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene

Belforte, Fiorella Sabrina ; Miras, Mirta Beatriz; Olcese, María Cecilia; Sobrero, Gabriela Maria; Testa, Graciela; Franchioni de Muñoz, Noemi Liliana; Gruñeiro Papendieck, Laura; Chiesa, Ana Elena ; González Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2012-04)
Artículo Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel missense mutations in the human thyroid hormone receptor β gene

Rivolta, Carina Marcela ; Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Chiesa, Ana Elena ; Gruñeiro Papendieck, Laura; Iorcansky, Sonia; Herzovich, Viviana; Cassorla, Fernando; Gauna, Alicia Teresa; Gonzalez Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel (Academic Press Ltd - Elsevier Science Ltd, 2009-06)
Artículo Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clinicos

Enacán, Rosa E.; Masnata, María Eugenia; Belforte, Fiorella Sabrina ; Papendieck, Patricia; Olcese, María Cecilia; Siffo, Sofía ; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela ; Chiesa, Ana Elena (Sociedad Argentina de Pediatría, 2017-06)
Artículo Mutational screening of the TPO and DUOX2 genes in Argentinian children with congenital hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis

Molina, Maricel Fernanda ; Papendieck, Patricia; Sobrero, Gabriela Maria; Balbi, Viviana A.; Belforte, Fiorella Sabrina ; Martínez, Elena Bueno; Adrover, Ezequiela ; Olcese, María Cecilia; Chiesa, Ana Elena ; Miras, Mirta Beatriz; González, Verónica G.; Gomes Pio, Mauricio ; González Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Springer, 2022-06)
Artículo Novel Mutation p.A64D in the Serpina 7 Gene as a Cause of Complete Thyroxine-Binding Globulin Deficiency Associated with Increases Affinity in Transthyretin by a Known p.A109T Mutation in the TTR Gene

Sklate, R. T.; Olcese, María Cecilia; Maccallini, G. C.; Sarmiento, R. G.; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Georg Thieme Verlag Kg, 2014-02)
Artículo Resistencia a Hormonas Tiroideas (RHT). Descripción de una nueva mutación.

Rojkind, Inés Carolina ; Pezzuti, D.; Viale, F.; Rivolta, Carina Marcela ; Olcese, María Cecilia; Targovnik, Hector Manuel ; Gauna, Alicia Teresa (Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo, 2009-07)
Evento Systematic analysis of thyroperoxidase variations in patients with congenital hypothyroidism

Molina, Maricel Fernanda ; Adrover, Ezequiela ; Olcese, María Cecilia; Gomes Pio, Mauricio ; Siffo, Sofía ; Miras, Mirta Beatriz; Chiesa, Ana Elena ; Gonzalez Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Hector Manuel ; Rivolta, Carina Marcela (Fundación Revista Medicina, 2020)

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