Espeche, Lucia Daniela

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo An update on genetic variants of the NKX2-5

Kolomenski, Jorge Emilio ; Delea, Marisol; Simonetti, Leandro; Fabbro, Mónica C.; Espeche, Lucia Daniela; Taboas, Melisa; Nadra, Alejandro Daniel ; Bruque, Carlos David ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc., 2020-05)
Artículo Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David ; Espeche, Lucia Daniela; Taboas, Melisa Ivana ; Barbero, Pablo; Bidondo, Maria Paz; Liascovich, Rosa ; Groisman, Boris ; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Rittler, Monica; Kolomenski, Jorge Emilio ; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz (Ministerio de Salud de la Nación, 2021-02)
Artículo Conformational stability, dynamics and function of human frataxin: Tryptophan side chain interplay

Espeche, Lucia Daniela; Sewell Araya, Karl Ellioth ; Castro, Ignacio Hugo; Capece, Luciana ; Pignataro, María Florencia ; Dain, Liliana Beatriz ; Santos, Javier (Elsevier Science Inc., 2022-01)
Artículo CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants

Simonetti, Leandro ; Bruque, Carlos David ; Fernández, Cecilia Soledad ; Benavides Mori, Belén; Delea, Marisol; Kolomenski, Jorge Emilio ; Espeche, Lucia Daniela; Buzzalino, Noemí Delia; Nadra, Alejandro Daniel ; Dain, Liliana Beatriz (Wiley-liss, Div John Wiley & Sons Inc, 2018-01)
Artículo Expression and characterisation of Fmr1 splice variants during folliculogenesis in the rat

Ferder, Ianina Claudia ; Espeche, Lucia Daniela; Bruque, Carlos David ; Parborell, Maria Fernanda Agustina ; Tesone, Marta ; Dain, Liliana Beatriz (Csiro Publishing, 2022-09)
Capítulo de Libro Frataxin Structure and Function

Título del libro: Macromolecular Protein Complexes II: Structure and Function

Castro, Ignacio Hugo; Pignataro, María Florencia ; Sewell, Karl Ellioth; Espeche, Lucia Daniela; Herrera, Maria Georgina ; Noguera, Martín Ezequiel ; Dain, Liliana Beatriz ; Nadra, Alejandro Daniel ; Aran, Martin ; Smal, Clara ; Gallo, Mariana; Santos, Javier - Otros responsables: Robin Harris, J. - (Springer, 2019)
Artículo Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase deficiency

Fernández, Cecilia Soledad ; Taboas, Melisa Ivana ; Bruque, Carlos David ; Benavides Mori, Belén; Belli, Susana Haydee; Stivel, Mirta; Oneto, Adriana Marcela; Pasqualini, Titania; Delea, Marisol; Espeche, Lucia Daniela; Kolomenski, Jorge Emilio ; Alba, Liliana; Buzzalino, Noemí Delia; Dain, Liliana Beatriz (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2020-07)
Artículo Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system

Espeche, Lucia Daniela; Solari, Andrea Paula; Mori, María Ángeles; Arenas, Rubén Martín; Palomares, María; Pérez, Myriam; Martínez, Cinthia; Lotersztein, Vanesa; Segovia, Mabel; Armando, Romina; Dain, Liliana Beatriz ; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Rozental, Sandra (Springer, 2020-09-13)
Artículo Misregulation effect of a novel allelic variant in the Z promoter region found in cis with the CYP21A2 p.P482S mutation: implications for 21-hydroxylase deficiency

Fernández, Cecilia Soledad ; Bruque, Carlos David ; Taboas, Melisa Ivana ; Buzzalino, Noemí Delia; Espeche, Lucia Daniela; Pasqualini, Titania; Charreau, Eduardo Hernan ; Alba, Liliana G.; Ghiringhelli, Pablo Daniel ; Dain, Liliana Beatriz (Humana Press, 2015-07)

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