Toggle navigation
Repositorio Institucional
CONICET Digital
Inicio
EXPLORAR
AUTORES
DISCIPLINAS
COMUNIDADES
Estadísticas
Novedades
Noticias
Boletines
Ayuda
General
Datos de investigación
Acerca de
CONICET Digital
Equipo
Red Federal
Contacto
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
Mazzanti, Chiara
PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA
Mostrando ítems 1-9 de 9
Evento
A series of unfortunate events: familial case of DMD, two different mutational events and skewed X chromosome inactivation in a pregnant woman
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Szijan, Irena
;
Menazzi, Sebastián
;
Francipane, Liliana
;
Nevado, Julián
;
Lapunzina, Pablo
;
Rossetti, Liliana Carmen
;
Radic, Claudia Pamela
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Giliberto, Florencia
-
Otros responsables:
Oldfors, A.
-
(
Elsevier Inc
,
2019
)
Artículo
Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family
Luce, Leonela Natalia
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Rossetti, Liliana Carmen
;
Radic, Claudia Pamela
;
Szijan, Irene
;
Menazzi, Sebastian
;
Francipane, Liliana
;
Nevado, Julian
;
Lapunzina, Pablo
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Giliberto, Florencia
(
Pergamon-Elsevier Science Ltd
,
2021-03
)
Evento
Análisis bioinformático de variantes pequeñas en genes asociados con distrofias musculares
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
(
Sociedad Argentina de Genética
,
2020
)
Artículo
Análisis de una cohorte argentina afectada con distrofia muscular mediante secuenciación de exoma completo
Carcione, María Micaela
;
Luce, Leonela Natalia
;
Mazzanti, Chiara
;
Giliberto, Florencia
(
Asociación Argentina para el Progreso de las Ciencias
,
2020-12
)
Evento
Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares
Mazzanti, Chiara
;
Carcione, María Micaela
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
(
Sociedad Argentina de Genética
,
2020
)
Evento
Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: Diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Szijan, Irena
;
Menazzi, Sebastian
;
Francipane, Liliana
;
Nevado, Julian
;
Lapunzina, Pablo
;
Rossetti, Liliana Carmen
;
Radic, Claudia Pamela
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Giliberto, Florencia
(
Nature Publishing Group
,
2020
)
Artículo
Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Buonfiglio, Paula Inés
;
Dalamon, Viviana Karina
;
Mesa, Lilia
;
Dubrovsky, Alberto
;
Corderí, José
;
Giliberto, Florencia
(
Frontiers Media
,
2021-06
)
Evento
Variants of uncertain significance (VUS) model show
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
(
Fundación Revista Medicina
,
2020
)
Evento
Whole Exome Sequencing analysis of constitutional DNA in argentinean Retinoblastoma patients
Parma, Diana Lidia
;
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Ferrer, Marcela Maria
;
Giliberto, Florencia
;
Szijan, Irena
(
Fundación Revista Medicina
,
2019
)
Mostrando ítems 1-9 de 9