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Mazzanti, Chiara
PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA
Mostrando ítems 1-12 de 12
Evento
A series of unfortunate events: familial case of DMD, two different mutational events and skewed X chromosome inactivation in a pregnant woman
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Szijan, Irena
;
Menazzi, Sebastián
;
Francipane, Liliana
;
Nevado, Julián
;
Lapunzina, Pablo
;
Rossetti, Liliana Carmen
;
Radic, Claudia Pamela
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Giliberto, Florencia
-
Otros responsables:
Oldfors, A.
-
(
Elsevier Inc
,
2019
)
Artículo
Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family
Luce, Leonela Natalia
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Rossetti, Liliana Carmen
;
Radic, Claudia Pamela
;
Szijan, Irene
;
Menazzi, Sebastian
;
Francipane, Liliana
;
Nevado, Julian
;
Lapunzina, Pablo
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Giliberto, Florencia
(
Pergamon-Elsevier Science Ltd
,
2021-03
)
Evento
Análisis bioinformático de variantes pequeñas en genes asociados con distrofias musculares
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
(
Sociedad Argentina de Genética
,
2020
)
Artículo
Análisis de una cohorte argentina afectada con distrofia muscular mediante secuenciación de exoma completo
Carcione, María Micaela
;
Luce, Leonela Natalia
;
Mazzanti, Chiara
;
Giliberto, Florencia
(
Asociación Argentina para el Progreso de las Ciencias
,
2020-12
)
Evento
Búsqueda de variantes por secuenciación de exoma completo para lograr un diagnóstico diferencial de Distrofias Musculares
Mazzanti, Chiara
;
Carcione, María Micaela
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
(
Sociedad Argentina de Genética
,
2020
)
Evento
Differential diagnosis of identical twins with clinical suspicion of limb-girdle muscular dystrophy
Visconti, Triana
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Bollana, Macarena
;
Llames Massini, Carmen
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
(
Fundación Revista Medicina
,
2022
)
Evento
Diving the ocean of variants in pursuit of a muscular dystrophies differential diagnosis
Mazzanti, Chiara
;
Carcione, María Micaela
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
(
Fundación Revista Medicina
,
2019
)
Evento
Dmd and beyond: molecular modifiers that alter disease progression in patients with dystrophinopathy
Mazzanti, Chiara
;
Carcione, María Micaela
;
Luce, Leonela Natalia
;
Bollana, Macarena
;
Llames Massini, Carmen
;
Visconti, Triana
;
Giliberto, Florencia
(
Fundación Revista Medicina
,
2022
)
Evento
Dystrophinopathy patients with non-contiguous molecular alterations: Diagnosis and characterization of the genetic mechanisms involved
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Szijan, Irena
;
Menazzi, Sebastian
;
Francipane, Liliana
;
Nevado, Julian
;
Lapunzina, Pablo
;
Rossetti, Liliana Carmen
;
Radic, Claudia Pamela
;
Abelleyro, Miguel Martin
;
de Brasi, Carlos Daniel
;
Giliberto, Florencia
(
Nature Publishing Group
,
2020
)
Artículo
Theragnosis for Duchenne Muscular Dystrophy
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Buonfiglio, Paula Inés
;
Dalamon, Viviana Karina
;
Mesa, Lilia
;
Dubrovsky, Alberto
;
Corderí, José
;
Giliberto, Florencia
(
Frontiers Media
,
2021-06
)
Evento
Variants of uncertain significance (VUS) model show
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Luce, Leonela Natalia
;
Giliberto, Florencia
(
Fundación Revista Medicina
,
2020
)
Evento
Whole Exome Sequencing analysis of constitutional DNA in argentinean Retinoblastoma patients
Parma, Diana Lidia
;
Luce, Leonela Natalia
;
Carcione, María Micaela
;
Mazzanti, Chiara
;
Ferrer, Marcela Maria
;
Giliberto, Florencia
;
Szijan, Irena
(
Fundación Revista Medicina
,
2019
)
Mostrando ítems 1-12 de 12