Optimización de marcadores informativos de ancestría (AIMs) para caracterizar la composición de la población argentina

Abstract

La población argentina presenta una compleja estructura genética resultante de procesos históricos de mestizaje entre componentes euroasiáticos occidentales, indígenas y africanos subsaharianos, con marcadas diferencias regionales a lo largo del país. Con el objetivo de caracterizar la composición de la población del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA) se optimizó un panel de 30 marcadores informativos de ancestría (AIMs), combinando técnicas de PCR-APLP múltiplex, PCR-RFLP e inserción Alu. Se analizaron 50 muestras de donantes de sangre no emparentados, provenientes de hospitales públicos y privados, utilizando los programas STRUCTURE y ADMIX para estimar contribuciones ancestrales individuales y poblacionales. Encontramos predominio del componente euroasiático occidental (84,0%), seguido del indígena (12,5%) y subsahariano (3,4%). Al optimizar y estandarizar la técnica se excluyeron cinco AIMs en desvío del equilibrio de Hardy-Weinberg; a través de distintas pruebas pudimos identificar que esto no alteraba significativamente las estimaciones, validando la robustez del panel seleccionado. Este trabajo demuestra que los 30 AIMs seleccionados permiten estimaciones confiables de ancestría en poblaciones mestizas, proponiendo una herramienta molecular de bajo costo y de alta eficiencia para determinar la ancestralidad genética individual y poblacional, superando limitaciones de métodos previos basados en distinta cantidad y calidad de marcadores. Es de destacar que estas aplicaciones trascienden la antropología biológica, ya que la identificación de la ancestría local es relevante, también, para estudios biomédicos y farmacogenéticos en Argentina, donde suele asumirse erróneamente una homogeneidad europea.The Argentine population exhibits a complex genetic structure resulting from historical admixture processes among Western Eurasian, Indigenous, and Sub-Saharan African components, with marked regional variations across the country. To characterize the population composition of the Buenos Aires Metropolitan Area (AMBA), we optimized a panel of 30 ancestry informative markers (AIMs), combining multiplex APLP-PCR, RFLP-PCR, and Alu insertion techniques. We analyzed 50 unrelated blood donor samples from public and private hospitals, using STRUCTURE and ADMIX programs to estimate ancestral contributions at the individual and population levels. Results showed predominance of the Western Eurasian component (84.0%), followed by Indigenous (12.5%) and Sub-Saharan African (3.4%) ancestries. Through technique optimization and standardization, we excluded five AIMs in Hardy-Weinberg disequilibrium; various tests confirmed that this exclusion did not significantly alter the estimates, validating the panel’s robustness. This work demonstrates that the selected 30 AIMs provide reliable ancestry estimates in admixed populations, offering a cost-effective and highly efficient molecular tool for determining individual and population genetic ancestry that overcomes the limitations of previous methods based on varying marker quantity and quality. Notably, these applications extend beyond biological anthropology, as local ancestry identification is also relevant for biomedical and pharmacogenetic studies in Argentina, where European homogeneity is often erroneously assumed.