Evento

Asociación de genotipos del polimorfismo rs12107982 (C>A) del promotor del receptor II del TGF-BETA con parámetros lipídicos en pacientes de San Luis

Pignataro, Verónica Icon; Orozco, Reina Agustina ; Brovarone, R.E. ; Della Vedova, Maria Cecilia Icon; Siewert, Susana Elfrida ; Vasquez Gomez, Miriam Ester Icon

Otros responsables

Fecha

2020

Editorial

Sociedad Argentina de Genética

Revista

Título del libro

Nombre del evento

XLVIII Congreso Argentino de Genética

Fecha del evento

2020-09-24

Institución organizadora

Sociedad Argentina de Genética

ISSN

eISSN

1852-6233

ISBN

Idioma

Español

Tipo del evento

Congreso

Clasificación temática

Resumen

La dislipidemia es uno de los factores de riesgo de la cardiopatía isquémica. Un paciente es considerado dislipidémico si presenta al menos uno de los siguientes criterios: nivel plasmático de colesterol total (CT), colesterol LDL o triglicéridos (TG) elevado; o nivel de colesterol HDL disminuido. En este trabajo estudiamos la asociación del polimorfismo rs12107982 (C>A) del promotor de TGFBRII con diversos parámetros lipídicos en pacientes de San Luis, Argentina. La población consistió en 107 voluntarios (68 dislipidémicos, 39 controles) cuyo genotipo fue determinado por medio de la técnica Tetra-primer ARMS-PCR desarrollada previamente en nuestro laboratorio. Se observó una asociación con mayores niveles de CT a nivel poblacional del genotipo AA, frente a los genotipos CA-CC (AA=201,14 mg/dl; CA-CC=183,04 mg/dl; p=0,03). Esta asociación se mantuvo en pacientes dislipidémicos y sin diabetes tipo 2 (T2D) (AA=218,26 mg/dl; CA-CC=170,47 mg/dl; p=0,01), pero no controles (p>0,05). Los niveles de TG también mostraron una asociación con el genotipo AA en pacientes dislipidémicos sin T2D (AA=201,95 mg/dl; CA-CC=123,78 mg/dl; p=0,02). Un análisis de cada criterio de dislipidemia por separado mostró al alelo C en relación al A como un protector ante niveles de CT elevados (≥240 mg/dl) (OR=0,20; CI 95%: 0,05-0,86; p=0,02), y de una relación CT/cHDL mayor al límite considerado de riesgo (≥4,5) (OR=0,34; CI 95%: 0,13-0,91; p=0,03). Concluimos que la presencia de al menos un alelo C en el polimorfismo rs12107982 tendría un efecto protector discreto sobrela enfermedad cardiovascular.

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