Asociación de genotipos del polimorfismo rs12107982 (C>A) del promotor del receptor II del TGF-BETA con parámetros lipídicos en pacientes de San Luis
; Orozco, Reina Agustina ; Brovarone, R.E. ; Della Vedova, Maria Cecilia
; Siewert, Susana Elfrida ; Vasquez Gomez, Miriam Ester 
Otros responsables
Fecha
2020
Editorial
Sociedad Argentina de Genética
Revista
Título del libro
Nombre del evento
XLVIII Congreso Argentino de Genética
Fecha del evento
2020-09-24
Institución organizadora
Sociedad Argentina de Genética
ISSN
eISSN
1852-6233
ISBN
Idioma
Español
Tipo del evento
Congreso
Clasificación temática
Palabras clave
Resumen
La dislipidemia es uno de los factores de riesgo de la cardiopatía isquémica. Un paciente es considerado dislipidémico si presenta al menos uno de los siguientes criterios: nivel plasmático de colesterol total (CT), colesterol LDL o triglicéridos (TG) elevado; o nivel de colesterol HDL disminuido. En este trabajo estudiamos la asociación del polimorfismo rs12107982 (C>A) del promotor de TGFBRII con diversos parámetros lipídicos en pacientes de San Luis, Argentina. La población consistió en 107 voluntarios (68 dislipidémicos, 39 controles) cuyo genotipo fue determinado por medio de la técnica Tetra-primer ARMS-PCR desarrollada previamente en nuestro laboratorio. Se observó una asociación con mayores niveles de CT a nivel poblacional del genotipo AA, frente a los genotipos CA-CC (AA=201,14 mg/dl; CA-CC=183,04 mg/dl; p=0,03). Esta asociación se mantuvo en pacientes dislipidémicos y sin diabetes tipo 2 (T2D) (AA=218,26 mg/dl; CA-CC=170,47 mg/dl; p=0,01), pero no controles (p>0,05). Los niveles de TG también mostraron una asociación con el genotipo AA en pacientes dislipidémicos sin T2D (AA=201,95 mg/dl; CA-CC=123,78 mg/dl; p=0,02). Un análisis de cada criterio de dislipidemia por separado mostró al alelo C en relación al A como un protector ante niveles de CT elevados (≥240 mg/dl) (OR=0,20; CI 95%: 0,05-0,86; p=0,02), y de una relación CT/cHDL mayor al límite considerado de riesgo (≥4,5) (OR=0,34; CI 95%: 0,13-0,91; p=0,03). Concluimos que la presencia de al menos un alelo C en el polimorfismo rs12107982 tendría un efecto protector discreto sobrela enfermedad cardiovascular.
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