Evaluación del número mínimo de marcadores para estimar ancestría individual en una muestra de la población argentina

Abstract

La estimación de ancestría individual posee gran relevancia en el estudio de la composición poblacional en regiones como Sudamérica, que han atravesado intensos procesos de mestizaje, lo que también tiene implicancia en ciencias de la salud. Debido a esto, es importante conocer los factores que influyen en la confiabilidad de los resultados obtenidos. En este trabajo se evalúa el número mínimo de marcadores informativos de ancestría (AIMs) a partir del cual las estimaciones resultarían aceptables. Se toma como ejemplo el cálculo en individuos provenientes de una muestra poblacional de diferentes regiones de Argentina. Considerando un modelo de tres componentes (nativo americano, euroasiático y subsahariano), se calculó la ancestría de 441 individuos utilizando 10, 20, 30 y 50 AIMs. Los resultados indican que el número de marcadores influye sobre la estimación de ancestría y su precisión aumenta al incrementarse la cantidad de AIMs. Al comparar con las estimaciones obtenidas en un trabajo previo a partir de 99 AIMs, se observó que para el componente minoritario (en este caso subsahariano) se obtiene una buena correlación utilizando al menos 30 marcadores. Se concluye que es necesario considerar en los estudios de ancestría individual el número de marcadores, su capacidad informativa y las características de la población bajo estudio.

Estimation of individual ancestry has great relevance when studying population composition in regions like South America, where intensive admixture processes have occurred, being also important in biomedical sciences. For that reason, it is important to assess the factors that may affect the reliability of results. In this work, we investigate the minimum number of ancestry informative markers (AIMs) for obtaining acceptable estimations of ancestry. As an example, we take individuals from a population sample of different Argentinean regions. Considering a three component model (Native American, Eurasian and Sub-Saharan), we calculated ancestry of 441 individuals using 10, 20, 30 and 50 AIMs. The results indicate that the number of markers affects ancestry estimation and its accuracy increases with AIMs number. When compared to previous estimations obtained from 99 AIMs, the result shows that at least 30 markers are needed to achieve good correlation values for the minority component (Sub-Saharan in this case). For individual ancestry studies, we suggest to take into account not only the number of markers, but also its informativeness and the background of the studied population.