Síndrome de Ondine: Un mito que se hizo realidad

Abstract

La hipoventilación central alveolar congénita (HCAC), antes denominada síndrome de Ondine, es una enfer medad poco frecuente, con una incidencia de 1/200 000 nacimientos y una prevalencia 1/500 000 personas. Existe un defecto en el control central de la ventilación, no explicado por anormalidades musculares, neuroló gicas, cardiológicas o pulmonares. Es de importancia un diagnóstico precoz que evite episodios de hipoxia e hipercapnia, lo que empobrece el pronóstico. El diagnós tico definitivo se realiza mediante la determinación de mutaciones en el gen PHOX2B del cromosoma 4p13. Se presentan dos integrantes de una misma familia, madre e hija, con distinta presentación clínica. La HCAC es un reto diagnóstico. Los casos, sospechosos o confirmados, deben ser evaluados en centros de referencia.Congenital central alveolar hypoventilation (CCAH), previously called Ondine Syndrome, is a rare disease, with an incidence of 1/200 000 births and a prevalence of 1/500 000. It is a defect in the central control of ven tilation, not explained by muscular, neurological, cardio logical, or pulmonary abnormalities. Early diagnosis is important to avoid episodes of hypoxia and hypercapnia, which overshadow the prognosis. The definitive diag nosis is made by determining mutations in the PHOX2B gene on chromosome 4p13. Two members of the same family are presented, mother and daughter with differ ent clinical presentations. CCAH is a diagnostic chal lenge. Suspected or confirmed cases should be evaluated in reference centers.