Datos genómicos, fenotipos y enfermedades complejas en Latinoamérica: El consorcio CANDELA a 10 años de la publicación de su primer artículo

Abstract

El Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución de Latinoamérica (CANDELA) ha llevado adelante un muestreo en poblaciones mestizas de 5 países latinoamericanos (Brasil, Chile, Colombia, México y Perú), incluyendo variables fenotípicas, biológicas y de contexto socioeconómico. El núcleo fundador del consorcio reúne alrededor de 40 investigadores de diferentes disciplinas para abordar el estudio de la diversidad humana y su entorno sociocultural en amplia perspectiva. Con el tiempo se sumaron colaboraciones con investigadores y grupos, lo que ha resultado en más de treinta artículos científicos publicados en diferentes revistas de alto impacto. Los mismos abarcan diferentes objetivos, por ejemplo, trabajos de GWAS para la identificación de genes candidatos asociados a diversos fenotipos, estudios relacionados a enfermedades complejas como cáncer, trabajos sobre variación dental, entre otros. Los resultados de las diferentes líneas de trabajo han proporcionado información inédita sobre las poblaciones latinoamericanas, por ejemplo, el estudio de la subestructura de la ascendencia nativa americana deja en evidencia que el incremento en la proporción de alguna de ellas aumenta el riesgo de sufrir ciertas dolencias, o los estudios de GWAS que identificaron señales de asociación que no habían sido reportadas. Generar información a partir de muestras latinoamericanas es necesario para caracterizar de manera precisa las poblaciones y para crear biobancos de referencias locales que puedan ser de utilidad, por ejemplo, en la práctica médica al momento de diagnosticar dolencias, planificar tratamientos y generar campañas para la prevención de enfermedades complejas.