Trastorno del desarrollo neurológico con deterioro variable de la motricidad y del habla (NEDMIAL): Primer caso reportado en Argentina

Abstract

El trastorno del desarrollo neurológico con deterioro variable de la motricidad y del habla (NEDMIAL) es una afección rara asociada a mutaciones en el gen DHX30, que codifica una helicasa de ARN implicada en la regulación de la traducción y estabilidad del ARN mensajero. Se han documentado menos de 110 casos a nivel mundial, sin reportes previos en Argentina. Presentamos el caso de una niña de 11 meses que ingresó al hospital por gastroenteritis aguda, en un contexto de hipotonía axial desde los primeros meses de vida, retraso motor significativo y dificultades en la deglución. Tras tres años de seguimiento multidisciplinario, y luego de descartar causas frecuentes de hipotonía infantil, se confirmó una variante patogénica en el gen DHX30 (c.2344C>T) y se estableció el diagnóstico de NEDMIAL. Este caso resalta la importancia del diagnóstico temprano y el abordaje interdisciplinario en enfermedades neurológicas raras.

Neurodevelopmental disorder with variable motor and language impairment (NEDMIAL) is a rare condition associated with mutations in the DHX30 gene, which encodes an RNA helicase involved in regulating the translation and stability of messenger RNA. Fewer than 110 cases worldwide have been documented, with no previous reports in Argentina. We present the case of an 11-month-old girl who was admitted to the hospital for acute gastroenteritis in the context of axial hypotonia since the first months of life, significant motor delay, and swallowing difficulties. After three years of multidisciplinary follow-up and after ruling out common causes of infantile hypotonia, a pathogenic variant in the DHX30 gene (c.2344C>T) was confirmed, and the diagnosis of NEDMIAL was established. This case underscores the importance of early diagnosis and an interdisciplinary approach in the management of rare neurological diseases.