Recurrent MBTPS2 variant c.970+5G>A in IFAP syndrome: a mutational hotspot

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dc.conicet.produccionid13133485
dc.contributor.authorKumar, Sheetal
dc.contributor.authorAhmed, Sohail
dc.contributor.authorIncardona, Pietro
dc.contributor.authorCesarato, Nicole
dc.contributor.authorZhang, Yue
dc.contributor.authorNatale, Mónica Inés
dc.contributor.authorKhan, Muhammad Javed
dc.contributor.authorValinotto, Laura Elena
dc.contributor.authorUllah, Kifayat
dc.contributor.authorAhmad, Wasim
dc.contributor.authorIrurzun, Ines
dc.contributor.authorKrawitz, Peter M.
dc.contributor.authorLiang, Bo
dc.contributor.authorBetz, Regina C.
dc.date.accessioned2026-06-22T13:47:45Z
dc.date.available2026-06-22T13:47:45Z
dc.date.issued2026-04
dc.date.updated2026-06-22T11:00:37Z
dc.description.abstractIchthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome type I is a rare, X-linked disorder resulting from pathogenic variants in MBTPS2. Here we report a Pakistani IFAP pedigree of three affected individuals harboring the recurrent MBTPS2 splice-site variant c.970+5G>A that was reported previously in Chinese and Argentinian families. Haplotype analyses across these three families excluded a founder effect, establishing c.970+5G>A as a recurrent mutational hotspot. In addition, phenotypic severity varied across the families, suggesting additional modifiers.es
dc.description.filFil: Kumar, Sheetal. Universitat Bonn; Alemania
dc.description.filFil: Ahmed, Sohail. University of Balochistan; Pakistán. Universitat Bonn; Alemania
dc.description.filFil: Incardona, Pietro. Universitat Bonn; Alemania
dc.description.filFil: Cesarato, Nicole. Universitat Bonn; Alemania
dc.description.filFil: Zhang, Yue. Anhui Medical University; China
dc.description.filFil: Natale, Mónica Inés. Universidad de Buenos Aires; Argentina
dc.description.filFil: Khan, Muhammad Javed. University of Balochistan; Pakistán
dc.description.filFil: Valinotto, Laura Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires; Argentina
dc.description.filFil: Ullah, Kifayat. University of Balochistan; Pakistán
dc.description.filFil: Ahmad, Wasim. Quaid-i-Azam University; Pakistán
dc.description.filFil: Irurzun, Ines. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Zonal General de Agudos Doctor Ricardo Gutiérrez;
dc.description.filFil: Krawitz, Peter M.. Universitat Bonn; Alemania
dc.description.filFil: Liang, Bo. Anhui Medical University; China
dc.description.filFil: Betz, Regina C.. Universitat Bonn; Alemania
dc.formatapplication/pdfes
dc.identifier.citationKumar, Sheetal; Ahmed, Sohail; Incardona, Pietro; Cesarato, Nicole; Zhang, Yue; et al.; Recurrent MBTPS2 variant c.970+5G>A in IFAP syndrome: a mutational hotspot; Nature Publishing Group; Human Genome Variation; 13; 1; 4-2026; 1-4es
dc.identifier.eissn2054-345Xes
dc.identifier.institucionalCONICET
dc.identifier.repoCONICET Digital
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11336/289957
dc.journal.number1es
dc.journal.pagination1-4es
dc.journal.paisReino Unidoes
dc.journal.titleHuman Genome Variationes
dc.journal.volume13es
dc.language.isoenges
dc.publisherNature Publishing Groupes
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.nature.com/articles/s41439-026-00346-2
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1038/s41439-026-00346-2
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess*
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/*
dc.subjectGENODERMATOSISes
dc.subjectICHTYOSIS FOLICULARISes
dc.subjectALOPECIAes
dc.subjectPHOTOFOBIAes
dc.subject.classificationTecnologías que involucran la identificación de ADN, proteínas y enzimas, y cómo influyen en el conjunto de enfermedades y mantenimiento del bienestares
dc.subject.classificationBiotecnología de la Saludes
dc.subject.classificationCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUDes
dc.titleRecurrent MBTPS2 variant c.970+5G>A in IFAP syndrome: a mutational hotspotes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

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