Inverse shifting PCR based prenatal diagnosis of hemophilia-causative inversions involving int22h and int1h hotspots from chorionic villus samples

Volver a la Vista simple
dc.conicet.fuenteunificacion
dc.conicet.organizacionAcademia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.conicet.organizacionAcademia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.conicet.organizacionAcademia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.conicet.organizacionAcademia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.conicet.organizacionAcademia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.conicet.organizacionAcademia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.produccionid8383132
dc.contributor.authorRadic, Claudia Pamela
dc.contributor.authorRossetti, Liliana Carmen
dc.contributor.authorZuccoli, Johanna Romina
dc.contributor.authorAbelleyro, Miguel Martin
dc.contributor.authorLarripa, Irene Beatriz
dc.contributor.authorde Brasi, Carlos Daniel
dc.date.accessioned2020-02-18T14:17:57Z
dc.date.available2020-02-18T14:17:57Z
dc.date.issued2009-12
dc.date.updated2020-01-30T14:54:22Z
dc.description.abstractAlmost one half of severe hemophilia A cases are caused by intron 22 (Inv22) and intron 1 (Inv1) factor VIII gene inversions worldwide. To improve the analysis of the presence of Inv22 and Inv1 from chorionic villus-extracted DNA samples, we applied a recently published approach, inverse shifting-PCR (IS-PCR). Prenatal diagnosis accomplished in two cases showed that IS-PCR is a robust and reliable tool to provide rapid information for genetic counseling for hemophilia-affected families.es
dc.description.filFil: Radic, Claudia Pamela. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.filFil: Rossetti, Liliana Carmen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina
dc.description.filFil: Zuccoli, Johanna Romina. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.filFil: Abelleyro, Miguel Martin. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.filFil: Larripa, Irene Beatriz. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.filFil: de Brasi, Carlos Daniel. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Hematológicas "Mariano R. Castex"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.formatapplication/pdfes
dc.identifier.citationRadic, Claudia Pamela; Rossetti, Liliana Carmen; Zuccoli, Johanna Romina; Abelleyro, Miguel Martin; Larripa, Irene Beatriz; et al.; Inverse shifting PCR based prenatal diagnosis of hemophilia-causative inversions involving int22h and int1h hotspots from chorionic villus samples; John Wiley & Sons Ltd; Prenatal Diagnosis; 29; 12; 12-2009; 1183-1185es
dc.identifier.institucionalCONICET
dc.identifier.issn0197-3851es
dc.identifier.repoCONICET Digital
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11336/97876
dc.journal.ciudadLondreses
dc.journal.number12es
dc.journal.pagination1183-1185es
dc.journal.paisReino Unidoes
dc.journal.titlePrenatal Diagnosises
dc.journal.volume29es
dc.language.isoenges
dc.publisherJohn Wiley & Sons Ltdes
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/pd.2393
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1002/pd.2393
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess*
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/*
dc.subjectDNA INVERSIONSes
dc.subjectHEMOPHILIAes
dc.subjectIS-PCRes
dc.subjectPRENATAL DIAGNOSISes
dc.subject.classificationOtras Ciencias Médicases
dc.subject.classificationOtras Ciencias Médicases
dc.subject.classificationCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUDes
dc.titleInverse shifting PCR based prenatal diagnosis of hemophilia-causative inversions involving int22h and int1h hotspots from chorionic villus sampleses
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

Archivos

Bloque original

Miniatura
Nombre:
CONICET_Digital_Nro.af0b00a6-f14e-4256-bfc2-4c2af2c9f9ab_A.pdf
Tamaño:
102.72 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descargar

Colecciones

Articulos(IMEX)
Volver a la Vista simple