Artículo

Intermediate phenotype of ATP13A2 mutation in two Chilean siblings: Towards a continuum between parkinsonism and hereditary spastic paraplegia

 Miranda, Marcelo Fabian ; Harmuth, Florian ; Bustamante, M. Leonor ; Rossi, Malco Damian Icon; Sturm, Marc ; Magnusson, Ólafur Th ; Bauer, Peter ; Klockgether, Thomas ; Ramirez, Alfredo

Otros responsables

Fecha

12/2020

Editorial

Elsevier

Revista

Parkinsonism & Related Disorders

Título del libro

Nombre del evento

Fecha del evento

Institución organizadora

ISSN

1353-8020

eISSN

ISBN

Idioma

Inglés

Tipo del evento

Clasificación temática

Neurología Clínica

Palabras clave

ATP13A2 , KUFOR-RAKEB SYNDROME , PARKINSONISM , SPG78

Resumen

ATP13A2 mutations have been implicated in juvenile parkinsonism (PARK9) and neuronal ceroid lipofuscinosis [1]. Recently, association with complicated hereditary spastic paraplegia (HSP) and an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype have been reported..

URI

http://hdl.handle.net/11336/211363

Colecciones

Articulos (INEU)

Aprobación

Revisión

Complementado por

Referenciado por

Licencia Creative Commons

by-nc-nd
Excepto donde se indique lo contrario, la licencia de este ítem se describe como by-nc-nd
Archivos asociados
Miniatura
Solicitar

Archivos

Principal CONICET_Digital_Nro.a0d8710c-507c-47ba-8f59-cc9743ccca7a_B.pdf (317.11 KB)
Identificadores
URI: http://hdl.handle.net/11336/211363
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.10.004
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802020307847
Citación
Miranda, Marcelo Fabian; Harmuth, Florian; Bustamante, M. Leonor; Rossi, Malco Damian; Sturm, Marc; et al.; Intermediate phenotype of ATP13A2 mutation in two Chilean siblings: Towards a continuum between parkinsonism and hereditary spastic paraplegia; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 81; 12-2020; 45-47
Altmétricas