Métodos de Biología Molecular en el Laboratorio Endocrinológico

Abstract

La biología molecular juega hoy un rol cada vez más importante en el diagnóstico y tratamiento de desórdenes de origen endocrino. Muchas enfermedades monogénicas pueden hoy ser detectadas y diagnosticadas a través del análisis de mutaciones o variantes alélicas del gen responsable de dicha enfermedad. Por otro lado aquellas patogénesis más complejas, debidas a la interacción de múltiples genes (multigénicas) no son completamente comprendidas y están siendo activamente investigadas. Cabe destacar, que su impacto a nivel terapéutico no ha sido menor, y diversas proteínas y péptidos recombinantes son hoy ampliamente utilizados para el tratamiento de desórdenes endócrinos. Un conocido ejemplo es la insulina y los análogos de la insulina para el tratamiento de la diabetes. En este capítulo se detallan diversas técnicas y herramientas aplicadas a la endocrinología clínica.