Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing

Volver a la Vista simple
dc.conicet.organizacionGobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"
dc.conicet.organizacionGobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"
dc.conicet.organizacionGobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"
dc.conicet.organizacionGobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia
dc.conicet.organizacionGobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia
dc.conicet.organizacionGobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"
dc.conicet.organizacionGobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia
dc.conicet.organizacionGobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.paisOrganizacionArgentina
dc.conicet.produccionid5682117
dc.contributor.authorRodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
dc.contributor.authorRosales, Julieta
dc.contributor.authorArakaki, Tomoko
dc.contributor.authorCórdoba, Marta
dc.contributor.authorGonzalez Moron, Dolores
dc.contributor.authorMedina, Nancy
dc.contributor.authorGarreto, Nélida S.
dc.contributor.authorKauffman, Marcelo Andres
dc.date.accessioned2017-06-07T23:59:43Z
dc.date.available2017-06-07T23:59:43Z
dc.date.issued2015-11
dc.date.updated2017-06-07T20:38:31Z
dc.description.abstractWilson's disease (WD) is a rare inborn error of copper metabolism caused by mutations in ATP7B gene. Although there is no genetic heterogeneity in WD etiology, the widespread clinical presentation of WD makes its diagnosis not always straightforward, particularly when atypical symptoms are present and a number of differential diagnoses must be considered.es
dc.description.filFil: Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.filFil: Rosales, Julieta. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.filFil: Arakaki, Tomoko. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.filFil: Córdoba, Marta. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina
dc.description.filFil: Gonzalez Moron, Dolores. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina
dc.description.filFil: Medina, Nancy. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.filFil: Garreto, Nélida S.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.filFil: Kauffman, Marcelo Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.formatapplication/pdfes
dc.identifier.citationRodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Rosales, Julieta; Arakaki, Tomoko; Córdoba, Marta; Gonzalez Moron, Dolores; et al.; Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 21; 11; 11-2015; 1375-1377es
dc.identifier.issn1353-8020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11336/17745
dc.journal.ciudadÁmsterdames
dc.journal.number11es
dc.journal.pagination1375-1377es
dc.journal.paisPaíses Bajoses
dc.journal.titleParkinsonism & Related Disorderses
dc.journal.volume21es
dc.language.isoenges
dc.publisherElsevieres
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802015004204
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2015.09.031
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess*
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/es
dc.subjectWilson'S Diseasees
dc.subjectNeurogeneticses
dc.subjectAtp7b Genees
dc.subjectNext-Generation-Sequencinges
dc.subjectExome Sequencinges
dc.subject.classificationNeurología Clínicaes
dc.subject.classificationMedicina Clínicaes
dc.subject.classificationCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUDes
dc.titleTimely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencinges
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

Archivos

Bloque original

Miniatura
Nombre:
CONICET_Digital_Nro.21517.pdf
Tamaño:
358.58 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descargar

Colecciones

Articulos(IBCN)
Volver a la Vista simple