Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: Novel mutations in the PANK2 gene in an argentinean young woman

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dc.conicet.fuenteindividual
dc.conicet.organizacionInstituto de Neurociencias Buenos Aires
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dc.conicet.organizacionUniversidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. Laboratorio de Metabolismo del Oxígeno
dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.conicet.organizacionUniversidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. Laboratorio de Metabolismo del Oxígeno
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dc.conicet.organizacionConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba
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dc.conicet.produccionid5412015
dc.contributor.authorGatto, Emilia Mabel
dc.contributor.authorEtcheverry, Jose L.
dc.contributor.authorConverso, Daniela Paola
dc.contributor.authorBidinost, Carla
dc.contributor.authorRosa, Alberto Luis
dc.date.accessioned2023-02-14T10:56:26Z
dc.date.available2023-02-14T10:56:26Z
dc.date.issued2010-10-15
dc.date.updated2023-02-07T11:54:08Z
dc.description.abstractNeurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) refers to a heterogeneous group of disorders.1–3 The pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder caused by defective iron metabolism associated with mutations in the pantothenate kinase 2 (PANK2) gene on chromosome 20p13–p12.3.es
dc.description.filFil: Gatto, Emilia Mabel. Instituto de Neurociencias Buenos Aires; Argentina
dc.description.filFil: Etcheverry, Jose L.. Instituto de Neurociencias Buenos Aires; Argentina
dc.description.filFil: Converso, Daniela Paola. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. Laboratorio de Metabolismo del Oxígeno; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.filFil: Bidinost, Carla. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. Laboratorio de Metabolismo del Oxígeno; Argentina
dc.description.filFil: Rosa, Alberto Luis. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín. Laboratorio de Metabolismo del Oxígeno; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina
dc.formatapplication/pdfes
dc.identifier.citationGatto, Emilia Mabel; Etcheverry, Jose L.; Converso, Daniela Paola; Bidinost, Carla; Rosa, Alberto Luis; Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: Novel mutations in the PANK2 gene in an argentinean young woman; Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc.; Movement Disorders; 25; 13; 15-10-2010; 2262-2264es
dc.identifier.eissn1531-8257es
dc.identifier.institucionalCONICET
dc.identifier.issn0885-3185es
dc.identifier.repoCONICET Digital
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11336/187842
dc.journal.ciudadMilwaukeees
dc.journal.number13es
dc.journal.pagination2262-2264es
dc.journal.paisEstados Unidoses
dc.journal.titleMovement Disorderses
dc.journal.volume25es
dc.language.isoenges
dc.publisherWiley-liss, div John Wiley & Sons Inc.es
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.23063
dc.relation.alternativeidinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1002/mds.23063
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess*
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/*
dc.subjectPANK2 genees
dc.subjectBrain iron accumulationes
dc.subjectNeurodegenerationes
dc.subjectPhenotypees
dc.subject.classificationNeurología Clínicaes
dc.subject.classificationMedicina Clínicaes
dc.subject.classificationCIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUDes
dc.titlePantothenate kinase-associated neurodegeneration: Novel mutations in the PANK2 gene in an argentinean young womanes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

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