Genomics and bioinformatics as pillars of precision medicine in oncology

Abstract

The battle against cancer has advanced tremendously in the last thirty years and the survival rate has doubled. However, it is still difficult to achieve a generalized cure. The challenge is that cancer is not a unique disease; it is about dozens of different manifestations, even within the same tumor location. For systems biology, each solid tumor is a unique system characterized by its cellular heterogeneity, its interaction with the microenvironment in which it grows and develops, and its ability to adapt and modify it. Recent advances in understanding the molecular mechanisms that underlie cancer are transforming the diagnosis and treatment of the disease. In this sense, a growing set of treatments capable of attacking a specific tumor with higher efficiency has been developed, defining a new paradigm: the precision medicine in oncology. Genomics and bioinformatics are two fundamental pillars in this applied field. These technologies generate massive data (big data) that require analytical tools and trained personnel for the analysis, integration and transfer of the information to physicians. This presentation describes the concepts of personalized medicine, Big Data, the main advances in genomics and bioinformatics as well as their future perspectives and challenges.

La batalla contra el cáncer ha avanzado enormemente en los últimos treinta años y la tasa de supervivencia se ha duplicado, sin embargo aún es difícil alcanzar una cura generalizada. El desafío reside en que el cáncer no es una enfermedad única, se trata de decenas de manifestaciones diferentes incluso dentro de una misma localización tumoral. Para la biología de sistemas, cada tumor sólido es un sistema único caracterizado por su heterogeneidad celular, su interacción con el microambiente en el que crece y se desarrolla, y su capacidad de adaptarse y modificarlo. Los avances recientes en la comprensión de los mecanismos moleculares que subyacen al cáncer están transformando el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. En este sentido, se ha desarrollado un conjunto creciente de tratamientos capaces de atacar con mayor eficiencia a un tumor específico dando paso a nuevo paradigma: el de la medicina de precisión. La genómica y la bioinformática son dos ejes fundamentales en el desarrollo y aplicación de la medicina personalizada. Estas tecnologías generan datos masivos (Big Data) que requieren de herramientas analíticas y personal capacitado para su análisis, integración y transferencia de la información hacia los médicos especialistas. En esta presentación se describen los principales avances en genómica y bioinformática aplicados a la medicina de precisión así como sus perspectivas futuras, desafíos y problemáticas.