Cardiopatías y arritmias en patologías neuromusculares hereditarias: un desafío diagnóstico para el cardiólogo

Abstract

Muchas de las enfermedades neuromusculares hereditarias afectan al corazón, cuyo compromiso puede adquirir gran relevancia clínica, ya que es el responsable de una proporción no desestimable de la morbimortalidad en estas patologías. Las distrofias musculares (distrofinopatías, distrofia de Emery-Dreifuss o distrofia miotónica de Steinert), las miopatías mitocondriales, las caveolinopatías y las disferlinopatías pueden acompañarse con miocardiopatías dilatadas o hipertróficas, arritmias y trastornos de la conducción. Estamos ingresando en una nueva época de la medicina moderna, en la cual la categorización de una patología cardiovascular como idiopática exige una valoración previa muy exhaustiva. Para su correcto diagnóstico y el tratamiento consiguiente es fundamental un alto grado de sospecha clínica del cardiólogo y la realización, en colaboración con el neurólogo, de un estudio sistemático que incluya un examen clínico completo, un historial personal y familiar, estudios neurofisiológicos, biopsia muscular y estudios genéticos moleculares.

Many of the hereditary neuromuscular diseases also involve the heart, sometimes with significant clinical repercussion, which is the cause of significant morbidity and mortality. Muscular dystrophies (dystrophynopathies, Emery-Dreifuss dystrophy or Steinert’s myotonic dystrophy), mitochondrial myopathies, disferlinopathies and caveolinopathies can cause dilated or hypertrophic myocardiopathy and various rhythm disturbances. We are facing a new era of modern medicine, in which the idiopathic nature of any disease cardiovascular should be settled through extensive previous study. For proper diagnosis and subsequent treatment of heart diseases bound to neuromuscular disorders, a high degree of clinical suspicion and a systematic study by the cardiologists in collaboration with the neurologists, including a complete clinical examination, a personal and family history, neurophysiological studies, muscle biopsy and molecular genetic studies are indispensable.