Complementación bioinformática en el análisis de variantes genéticas y el desencadenamiento de las porfirias
; Zuccoli, Johanna Romina ; Melito, Viviana Alicia ; Parera, Victoria Estela ; Buzaleh, Ana Maria Otros responsables
Fecha
2023
Editorial
Universidad Nacional de Quilmes
Revista
Título del libro
Nombre del evento
V Jornadas de Investigadores e Investigadoras en Formación en Ciencia y Tecnología
Fecha del evento
2023-09-28
Institución organizadora
Universidad Nacional de Quilmes. Departamento de Ciencia y Tecnología
ISSN
eISSN
ISBN
978-987-558-910-0
Idioma
Español
Tipo del evento
Jornada
Clasificación temática
Palabras clave
Resumen
Las Porfirias son enfermedades metabólicas producidas por alteraciones en la vía del Hemo. Las Porfirias hepáticas más frecuentes son la Porfiria Cutánea Tardía (PCT, hereditaria o adquirida) y la Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Existe asociación entre la PCT adquirida y el VIH. En la PAI la mutación no es suficiente para su manifestación.
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